暂时没有内容信息显示
请先在网站后台添加数据记录。
搜索

版权所有:上海四叶草罕见病家庭关爱中心          备案号: 沪ICP备18002607号           网站建设:中企动力北二分

武田

编号
关键字

奕真生物

编号
关键字

络仁

编号
关键字

赛诺菲

编号
关键字

爱可泰隆

编号
关键字

合作方:

Tel: 16621798075         E-mail:public@cord.org.cn

ICORD

编号
关键字

罕见病联盟

编号
关键字

微公益

编号
关键字

滴滴公益

编号
关键字

国家儿童医学中心

编号
关键字

资助方:

资讯分类

脆性X综合征关爱中心第二期活动圆满结束

分类:
特别关注
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/02/10
【摘要】:
2019年10月26日,脆性X综合征关爱中心在北京黑龙江宾馆成功举办第二期活动,不同领域的专家、全国各地的脆X患者家庭、不同行业热情的志愿者相聚一堂,共同度过了难忘的一天!

2019年10月26日,脆性X综合征关爱中心在北京黑龙江宾馆成功举办第二期活动,不同领域的专家、全国各地的脆X患者家庭、不同行业热情的志愿者相聚一堂,共同度过了难忘的一天!

image001.png

关爱中心主要人员、嘉宾、家长合影

今年8月底关爱中心举办了第一期脆性X综合征专题讲座,给医务工作者、脆X患者家庭分享疾病治疗经验以及科学的干预训练与指导。随着关爱中心的不断成长,越来越多的患者家庭加入我们,越来越多的社会组织关注我们,关爱中心承担的责任也随之增大。

活动开始,魏星女士作为脆性X综合征关爱中心的创始人兼理事长,介绍了关爱中心的发展历程、愿景、使命与口号,并向大家汇报2019年度的工作情况。

image003.jpg

魏星理事长做《脆性X综合征关爱中心2019年度工作报告》的精彩瞬间

惠丹和李薇是关爱中心的负责人,她们用激情感染着在座的每一个人,描述着未来关爱中心在她们心中的美好蓝图。近期关爱中心还将组织各种活动,包括线上直播(医生、康复专家)、线下会议(专家会诊)、团队建设活动、网络平台推广等。除此之外,关爱中心致力于提高社会对脆性X综合征的认知,为疾病纳入罕见病目录、推动医保政策制定尽一份绵薄之力。我们需要做的事情还有很多,在这里,我们呼吁更多的家长和志愿者加入到关爱中心来,共同帮助更多需要帮助的人!

微信截图_20191107003233.png

惠丹讲述脆性X综合征关爱中心未来的工作计划

脆性X综合征发生的主要原因为FMR1基因的(CGG)三核苷酸重复序列异常扩增、FMR1基因启动子区CpG岛甲基化,二者都可能导致疾病发生,两个指标结合诊断FXS患者和携带者是最科学的检测方法。绝大部分脆性X综合征患者家庭对甲基化检测的意义是模糊的,于是,我们特别邀请了北京大学第一医院实验中心遗传病诊断实验室分子诊断负责人的马祎楠老师科普相关知识并答疑解惑。首先,马老师指出FMR1基因甲基化检测是有意义的,它可以帮助临床分型与治疗,未来“去甲基化”的基因编辑方法可能成为脆性X综合征治疗的靶点。此外,马老师同意为参加此次活动中的未做过FMR1基因甲基化检测的患儿提供免费的基因检测服务。

image007.jpg

马祎楠老师讲解《FMR1基因和甲基化》的精彩瞬间 

目前脆性X综合征缺乏有效的治疗方法,确诊的孩子一般进行康复训练、并通过药物来辅助治疗,本次活动还邀请了两位特教方面的专业老师进行经验分享,给家长们带去最实用的生活指导。

窦一欣老师是静语者家园创始人,在助力孩子融入社会方面具有非常丰富的经验。窦老师指出小龄儿童更应该培养基本的社交礼仪、社会规则,才会更容易地融入社会,作为家长要正确地指导孩子做正确的事情!

image009.png

窦一欣老师分享《做正确的事,正确的做事》的精彩瞬间

安洁老师是智贤文苑星愿培训中心的创办人,是一名专业且经验丰富的特殊教育从业者,她分享了十年特殊教育经历中的“苦”与“甜”。首先,安老师指出选择一名有责任心、耐心、爱心的老师比机构教育理念更重要!另外,安老师送给各位家长一句话“持之以恒、耐心浇灌、正面管教、快乐成长”,并给出三条建议:

—首先培养孩子的生活自理能力

—培养孩子情绪管理能力,包括情绪自控、情绪宣泄等

—培养社会规则的意识

image012.jpg

安老师分享《苦尽甘自来》的精彩瞬间

满满的干货分享结束后是孩子们最喜欢的游戏环节,以患者家庭为单位的绘画比赛吸引了在场观众的目光,经过一番激烈的比拼,评选出了本场最佳——《哈尔滨到北京很远,但心很靠近》。

image013.png

 

优秀作品展示:

image015.pngimage017.png

活动剪影:

微信截图_20191107003534.png

image021.jpgimage023.jpg

本次活动充满感动、欢乐与正能量,每一位嘉宾的分享都是最真实、最有营养的知识;每一位家长都认真聆听、热情参与;每一位志愿者都全情投入营造一个充满爱的世界。我们希望有更多的人关注脆性X综合征,和我们一起去帮助更多有需要的人!关爱中心有你的加入才会更加美好!

感谢所有参与活动的嘉宾、志愿者,感谢罕见病发展中心、北京长和大蕴、北京华诺奥美基因生物科技有限公司的大力支持,并对所有支持脆性X综合征的各界朋友表示衷心的感谢! 

脆性X综合征简介:

脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)是最常见的导致男性智力低下的单基因遗传病,其发病率在1/4000-1/8000左右。该病由于X染色体上的脆性X智力低下1号基因(Fragile X Mental Retardation 1, FMR1)突变导致。FMR1基因编码FMRP蛋白,在人类大脑发育中扮演着至关重要的角色。脆性X综合征的临床表现为重度的智力障碍,IQ常低于50;并伴有大耳朵、长脸、巨型睾丸等体貌特征;言语表达能力低下;精神和运动发育落后、孤独症等。患者母亲通常为FMR1基因前突变携带者,此类女性有较高的概率发生卵巢早衰。 

脆性X综合征关爱中心介绍:

北京爱科思脆折症关爱中心(以下简称脆性X综合征关爱中心),由北京大学第一医院等医疗机构数位遗传学专家共同发起,并于2019 年初在北京市民政局正式登记注册。机构愿景为:推动中国脆性X综合征医疗事业的进步,帮助和关爱患者及家庭,科普宣传疾病知识,提升社会对脆性X综合征的关注度;为预防脆性X综合征做出不懈努力。

愿景:让更多人正确认识脆性X综合征

使命:为脆性X综合征患者及家庭享有更好的生活而奋斗

口号:爱,让生活更美好