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罕见病百科

外胚层增生不良症

外胚层增生不良症

【摘要】:
外胚层增生不良症(Ectodermal Dysplasias; ED)是一群分类复杂且庞大的疾病的总称,这类疾病的共同特征为牙齿、头发、指甲、腺体等的发育异常

病因

外胚层增生不良症(Ectodermal Dysplasias; ED)是一群分类复杂且庞大的疾病的总称,这类疾病的共同特征为牙齿、头发、指甲、腺体等的发育异常,目前被报导的相关疾病有170种,其中约有30种已找到其致病基因,当中较常见的类型为少汗性外胚层增生不良症(Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia),致病的基因主要有EDADLEDARADD基因,其中又以EDA基因之突变最为常见,也因此,少汗性外胚层增生不良症会因不同的突变基因而有不同的遗传模式。EDA基因的产物为Ectodysplasin,此蛋白对于细胞的存活、生长、分化等非常的重要,能活化许多讯息传递路径如NF-kappaBJNK/c-fos/c-jun等;DL基因的产物为EDA受器(EDA receptor; EDAR)EDARADD蛋白则可以和EDAR结合,所以当这些基因发生突变,就会造成相关的讯息传递路径受阻而发生疾病。

症状

针对少汗性外胚层增生不良症之临床表征整理如下:

组织或器官

临床表现

皮肤

皮肤细薄、色素少、脸部肌肤逐渐出现丘疹、

皱纹、新生儿期皮肤会脱皮或脱屑。

毛发

纤细、干燥、颜色浅、毛发生长稀少甚至缺乏。

汗腺

发育不良或缺乏。

分泌油脂的腺体

发育不良或缺乏。

黏膜

黏膜发育不良,缺乏口腔黏液腺及鼻黏膜萎缩、

发育不良,也有可能口腔到支气管都缺乏黏液腺。

牙齿

由于缺乏齿槽导致牙齿发育不良或缺乏牙齿,牙齿形状呈锥状。

脸部外观

低鼻梁、鼻翼发育不良造成小鼻、前额饱满、眼眶突出且明显、唇翘。

免疫系统

呼吸道易感染

其他

声音粗哑、缺乏乳腺、不流泪、易患湿疹、

类似气喘的症状、轻微到中度的指甲发育不良、体温过高、对光敏感。

诊断

外胚层增生不良症常以临床表现或特殊的面部表征来诊断,但在新生儿时期,因为毛发较少,也尚未长牙,较难以牙齿、毛发的缺少或缺失为诊断依据,通常要到6~9个月大或孩童时期才较易判断。若幼儿常因体温过高而导致发烧或癫痫,另有不易出汗、耐热性低等症状,也应怀疑是否罹患外胚层增生不良症,此外,亦可利用基因检查来诊断,约95%的患者可在EDA基因找到其突变点位。

治疗

此疾病尚无有效的治疗方法,只能采用支持性疗法。由于患者不会流汗,家中、学校和工作的地点必须装有空调系统,以避免无法散热而使体温过高;另外,大多数的患者的牙齿发育不良或缺乏牙齿,应尽早给予牙齿矫正治疗并安装假牙;人工泪液的提供可预防缺乏泪液对眼睛的伤害,同时,应特别预防上呼吸道感染及皮肤干裂、流血及感染等情况。