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人物故事

为救儿女成立罕见病公司的他再创奇迹 | 罕见病疗法全球首批

他是Amicus公司的执行主席兼联合创始人,也是电影《良医妙药》原型,为拯救患有罕见病儿女的生命,毫无医学背景的他毅然辞职创办公司,走上了药物研发之路。昨日,欧盟委员会批准该公司的酶代替疗法,它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。

2023-03-29

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一位经常“消失”的母亲

写下这首诗的是一位不到30岁的年轻姑娘程意,她皮肤白皙,轮廓秀丽,眼神中自带温和的笑意。

2022-12-20

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他们说我是“定时炸弹” | 患者故事

我叫小乐, 生长在新疆哈密的一个小村庄。 父母辛勤耕作十几亩地, 养活了我和我姐, 使我们步入大学的殿堂。 课余帮父母干农活, 劳作流淌快乐。

2022-12-08

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坐着高铁,去揭秘我们“疯长的骨头”

时隔三年,回忆起第一次参加第八届中国罕见病高峰论坛,明明还是非常兴奋。

2022-07-21

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失去五位至亲后,我创立了罕见病基金会

HDLS现在也称作ALSP,即遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变。

2022-05-27

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逆光之行:6岁罕见病患儿和妈妈的一次日常对话

罕见病患者在日常生活中常会遭遇歧视, 如何面对? 看6岁的罕见病患儿和妈妈的对话, 她们怎么去面对。

2022-05-20

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泪目!身患罕见病且严重失聪的他,如去世将捐献器官

每年5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日,神经纤维瘤病(英文简称NF)是一种基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病,分为一型、二型和神经鞘瘤三大类型,到目前为止还没有治愈方法。

2022-05-17

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