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罕见病百科

Netherton综合征

Netherton综合征

【摘要】:
罕见且严重的常染色体隐性遗传疾病,临床特征为先天性鱼鳞癣状红皮症、旋绕性线状鱼鳞病、竹节样头发、结节性脆发症以及有较较高免疫球蛋白E的异位性体质

病因

Netherton综合征是一种很罕见且严重的常染色体隐性遗传疾病,临床特征为先天性鱼鳞癣状红皮症(congenital ichthyosiform; erythroderma CIE)、旋绕性线状鱼鳞病(ichthyosis linearis circumflexa; ILC)、竹节样头发(bamboo hair(结节性脆发症; trichorrhexis invaginata; TI)以及有较高免疫球蛋白E的异位性体质(atopic diathesis with elevated IgE)

近来报告指出转录Kazal型相关蛋白酶抑制蛋白(Kazal-type-related inhibitor; LEKTI)SPINK5基因的突变,是造成Netherton综合征的原因。LEKTI是一种新的丝胺酸蛋白酶抑制剂抑制剂,具有抗胰蛋白酶(antitrypsin)的作用。它表现于表皮及黏膜表面、扁桃腺与胸腺,可能有局部抗发炎以及抗菌的作用。

症状

ILC特征主要是会产生移动、多环且匍行性的、边缘为多层次的碎屑。

Netherton综合征的幼儿一般表现全身性红皮症伴有透明的细屑,在临床上可能会难以跟其他类型的幼儿型红皮症区别,包括像是红皮型干癣(erythrodermic psoriasis)、异位性皮肤炎(atopic dermatitis)、脂漏性皮肤炎(seborrhoeic dermatitis)、非水泡型先天性鱼鳞癣状红皮症(nonbullous CIE)以及欧门氏症候群(Omenn syndrome)

其表现型与疾病本身并无明显的关联性,表示疾病的严重程度可能是由其他因素影响。

诊断

NS的诊断通常会被延迟,因为该疾病特有的TIILC通常在一岁后才会变得明显。

治疗

很多方式都曾用来治疗Netherton综合征的病人,局部的皮质类固醇有时也会有帮助。Netherton综合征的病人对药物的吸收较敏感,局部的治疗也可能会较一般人容易产生药物不良反应。很多疗法都被尝试过,包括低剂量口服的皮质类固醇(corticosteroids)etretinate以及psoralen加上紫外光照射疗法(PUVA)。局部的tacrolimus看起来效果有限,也不适合大面积涂抹。Wehr et al. 对一对兄弟以双盲的方式来测试12%的乳酸盐洗剂的效果。一方以乳酸铵治疗,另一方则以凡士林乳膏一天两次治疗28天。以乳酸铵治疗的那一方在28天后有症状改善一半,而用凡士林乳膏的那一方的情况则毫无进步。停止使用乳酸铵之后,ILC便复发。两位患者后来都开始接受完整的乳酸铵治疗,情况也都再次获得改善。Caputo et al. 报告指出一对患有Netherton症候群的成人兄弟,其中一个以口服etretinate 75 mg一天一次,治疗结果是,其异位性皮肤炎恶化。停止使用etretinate后,异位性皮肤炎的情形有改善。重新开始服用etretinate 50 mg一天一次,并搭配局部的皮质类固醇,结果不仅改善了ILC的症状,还防止了异位性皮肤炎的恶化。这个病人后来可以把etretinate的剂量降低到每两天50 mg。口服维生素A(retinoid)的疗法可改善皮肤的症状,但对于头发发干的问题并没有明显帮助。长期口服维生素A酸可能会中毒,特别是在小孩子身上,需特别注意。