暂时没有内容信息显示
请先在网站后台添加数据记录。
搜索

版权所有:上海四叶草罕见病家庭关爱中心          备案号: 沪ICP备18002607号           网站建设:中企动力北二分

药明明码

编号
关键字

奕真生物

编号
关键字

络仁

编号
关键字

赛诺菲

编号
关键字

爱可泰隆

编号
关键字

合作方:

患者组织孵化申请   丨  患者注册  丨  资源下载  丨  关于我们  丨  加入我们  丨  合作伙伴

Tel: 15911105021         E-mail:public@cord.org.cn

ICORD

编号
关键字

中国儿童少年基金会

编号
关键字

罕见病联盟

编号
关键字

微公益

编号
关键字

资助方:

罕见病百科

Meleda岛病

Meleda岛病

【摘要】:
Meleda岛病

病因

Meleda岛病是一种先天手脚掌等皮肤发生角化等病变的遗传疾病;最早是1826年于南斯拉夫Meleda岛上所发现,因此便以该岛为名。

目前已知的8q24.3位置上的SLUPR1 (Secreted LY6/Plaur Domain-Containing Protein 1) 基因,被认为与细胞的传讯(signaling)和附着(adhesion)有关;而此症是以常染色体隐性遗传的模式代代相传下去,因此当地理位置封闭地区的居民带有此一缺陷基因时,便容易因近亲通婚的缘故而生出患者;Neumann(1898)即根据Meleda岛上的五个家族案例,提出最早的相关研究报告。

此症患者在刚出生或婴幼儿时期,即会发生双手掌和脚掌对称性的角质化,并伴随其他部位的鱼鳞癣(上皮不完全角质化),此外有多汗、口部周围红斑及皮肤上块状癣斑等症状,而造成患者不适及生活上的不便。

症状

患者主要为肢体皮肤上的异常;患部上皮在病理组织上可发现到有表皮棘细胞层、角质层、粒状层的增厚,轻微的基底层发育障碍,而汗腺可能有体积倍增的现象。其常见的临床表征包括:

 

受影响的腺体或官

临床上的表现

皮肤

手掌/脚掌对称扩散性的发红、增厚(不正常皮肤增厚及鱼鳞癣(上皮不完全角质化);通常会扩及手背和脚背,造成如手套和袜子般的外观
棘皮病(棘皮层增厚症)
短指(Brachydactyly)
易脆及呈汤匙状弯曲的指甲
多汗且易感染,而造成恶臭汗味及恶臭性浸软
湿疹
周期性的口部周围红斑

神经

智能障碍

 

心脏

心律不整、心悸

 

       

诊断

主要依据临床表征上的评估;包括在婴幼儿时期,即出现手脚掌上对称性的角质化及多汗、周期性的口部周围红斑等症状,在其病理组织及电子显微镜下的改变并不明显。若能藉分子生物学的技术找到基因突变点,将有助于疾病的确诊。
此外在鉴别诊断上,可藉型态学的研究(morphologic studies),与水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症(或称表皮松解性角化过度症; epidermolytic hyperkeratosis)做一区别。

治疗

目前没有根治此症的方式,主要为针对手脚掌等皮肤患部进行治疗。在多汗的问题上,可采浸泡醋酸铝(aluminum acetate),或外敷六水合氯化铝(aluminum chloride hexahydrate)等方式,以缓解症状的不适。此外患者可口服terbinafine等抗生素,以治疗皮肤因过度角化及多汗所带来的感染问题;由于这样多汗且易感染的状况,除会造成恶臭汗味及恶臭性浸软外,亦容易引发皮癣菌(dermatophytes)的反覆感染,因此除了药物上的治疗,患者平时宜注意卫生习惯,并保持患部的干燥清洁,以防症状的加重。

 

上一篇: