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曾经的铁血军人,患病27年,他还能否自己穿衣系扣

分类:
人物故事
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/02/15
【摘要】:
“只要有医疗团队愿意介入研究,我可以作为他们临床药物的实验者。”这是大耿——曾经的铁血军人,在27年患病寻医路上发出的最无奈的呐喊,更是一个罕见病患者对健康最深情的呼唤。

引言:

“只要有医疗团队愿意介入研究,我可以作为他们临床药物的实验者。”这是大耿——曾经的铁血军人,在27年患病寻医路上发出的最无奈的呐喊,更是一个罕见病患者对健康最深情的呼唤。

大耿,男,今年41岁,患有罕见病——涎酸酵素缺乏症Sialidosis(第一型)。

他在患病的27年间,辗转六地就诊数家医院,先后被怀疑过8种疾病,才得到明确的诊断。如今,在他意气风发的年纪,却要终年饱受肌阵挛、身体僵硬、失语...甚至无法自己穿衣吃饭的折磨;在艰难的诊疗路上,他努力的寻医问药,唤来的却总是无尽的失望!

他所患的罕见病——涎酸酵素缺乏症是目前已知的四十种溶小体储积症中的一种疾病。其发病率目前尚无确切数据,但有数据显示,发病率大约<1 / 1 000 000,在澳洲其患病人口约占所有活产数的420万分之1。本病尚无治愈方法,治疗肌阵孪之药物治疗效果因人而异。

— 梦想刚刚发芽,就枯萎了! —

14岁前,大耿与一般的孩子一样,只是性格有点内向,打篮球时动作有点笨拙而已。

他说:“从小就梦想着成为一名军人”,并且一直为自己的梦想努力着。尽管14岁那年(1991年)在一次体育课上第一次出现双脚发抖的症状,但他依旧憧憬着军营生活,希望自己可以奔赴沙场、仪仗护卫。于是,18岁时毅然决定报名参军并通过层层体检,成为一名解放军战士。

初尝梦想实现的喜悦后,他更加努力,但身体的异常症状却渐渐明显。新兵训练时,他总是与其他战友有较大的差距,尤其是跑步、四百米障碍、紧急集合,有时甚至会摔倒。作为军人的他有着不被困难所压倒的血性,始终尽自己最大能力的去执行每一个任务。可是身体上的各种异常症状却疯狂又无情的吞噬着他的军旅梦想。一天夜里,他更是第一次出现了类似癫痫病的症状。

同年,语言功能也出现了障碍。症状不断地增加,让他在执行任务时总是力不从心。他不得不休息调整,不得不多次到部队医院检查,结论总是植物神经紊乱,但相对应的治疗却没有效果。期间,指导员关心的劝他考虑退伍休养,可是他热爱军营,不舍离开亲爱的战友。就这样,他艰难的在军营度过了两个春秋。

病情不断的加重,让他难以再留在军营。那年冬天,指导员再次建议他退伍,他只好咬着牙答应了。带着遗憾,他离开了心爱的军营。他的军旅梦想刚刚发芽,就枯萎了。那年他只有20岁。

— 27年的确诊之“殇” —

1997年退伍后,大耿起初每天可以坚持早起跑步,但步伐已经不太利索。

2000年起,他的病情开始明显加重。癫痫症状经常发作,甚至一个晚上发作几次,时常是把舌头咬得皮破流血,枕头上也经常留下他斑驳的血迹和口水,舌头肿痛得几天都吃不了饭。父母亲担心他夜里发作时咬到舌头,每天都要陪着他一起睡觉,从此父母亲无法睡一个安稳觉。

不仅如此,他的手脚还会不自主的拍打床铺,手脚的灵活度变差,身体也变得十分僵硬。行走非常困难,他需要扶着墙或者拽着一根大绳子才能走,有时他要靠着父亲才能勉强的迈出一小步,到达饭桌时已经是汗流浃背了。渐渐地,他甚至无法坐在没有靠背的凳子或者较高的椅子上,说话更是不利索了,不能自己穿衣吃饭,每下咽一口饭都很容易呛噎,需要别人帮他推胸顺气..。生活上的很多事情都需要别人来帮助他完成。

他四处寻医,在福鼎市、邯郸市、石家庄市就医无果后,辗转到福建省省会-福州市寻找专家,经过脑电图、核磁共振等各项检查和化验,当时初步确诊为小脑萎缩和遗传性共济失调,开了药。但经过治疗,病情仅缓解了10余天。他说:“当时,别提心里多高兴了!”。在那10天里,他以为自己看到的希望,却没想到转眼间希望就破灭了,他的病情再次加重。之后,他又一路坎坷的到了上海等地医院求医,却依旧无果。

也曾有专家曾怀疑过发作性肌张力障碍、皮质肌跃症、癫痫病、睡眠障碍症、粒线体相关疾病等疾病,但能做的治疗却没有太多的效果。最终,2016年在爱心人士的帮助下,他在台湾花莲做了基因筛查,确诊为涎酸酵素缺乏症(第一型),但这种疾病目前却无治愈方法,只能缓解癫痫的症状,大耿又一次陷入无助的深渊。

一次次的就诊,一次次的失落。就好像皮球一次次被高高的抛向明朗的天空后,却又一次次重重的摔向更黑暗的深渊;更像是一个孩子一次次欢喜的伸手去触碰甜美的糖果,却一次次被无情的抽打着探索的小手。

在这望不见终点的求医路上,大耿身体和精神都是痛苦的,但备受煎熬的不仅仅只是患者本人,还有他的家属。他的母亲因为操劳过度,于2009年6月去世,离世前还牵挂着大耿的病情。如今他的父亲已70多岁,依旧在陪着他寻医。27年的患病与求医之路,已经让他和家人精疲力尽。

— 明天,还能否自己穿衣系扣!? —

被确诊后的大耿,以为自己又见到了希望的曙光。可是,他依旧无法走路,依旧不能说话,依旧没办法自己穿衣系扣,因为这种罕见病尚无治愈方法,治疗。为了让癫痫症状不发作或者尽量少发作,他只能吃用于缓解癫痫病症状的药物,比如:左乙拉西坦片,氯硝西泮、扑米酮、托吡酯片。

每月大约1500元的医药费,对于一个因多年求医而一贫如洗的家庭,对于丧失劳动能力的大耿和他年迈的父亲来说,固然是一笔不小的开支。但他没有因为眼前的困难而放弃追求美好的明天,他努力的寻医问药,期望有一天能够自己穿衣系扣,希望年迈的父亲不再为自己操劳,期待更多的医学团队研究涎酸酵素缺乏症,祈求不再有人和他一样饱受涎酸酵素缺乏症的痛苦。但,目前国内研究涎酸酵素缺乏症的医疗机构或团队很少,甚至连可查阅的国内外文献资料都很有限。

在与大耿的文字交流中,他还说出很多在寻医过程中所遇到的无助与无奈,但他还是满怀期待的透露了自己目前的心愿:“我希望自己恢复生活自理,这样父亲不会那么累了!!”。这,也许也是其他罕见病-涎酸酵素缺乏症患者最朴实的的愿望。

有病无医,是大耿目前所需面对的尴尬现实,也是所有涎酸酵素缺乏症患者需面对的医疗困难。他们渴望健康,却被饱经疾病的困扰;他们渴望治疗,却尝透罕见病的无助;他们渴望社会和医疗机构的关注,却只能孤独的存在。他们有着和大耿一样的现况和心声,他们希望更多的医疗机构或团队研究罕见病-涎酸酵素缺乏症,希望自己有药可医,希望有一天能够自己“穿衣系扣”。

罕见病与涎酸酵素缺乏症

涎酸酵素缺乏症是国际已确认的罕见病之一。国际上目前已确认的罕见病有近7000种,约占人类疾病的10%, 目前只有不到5%的罕见病有治疗方法,患者深受疾病的痛苦,却没有良好的治疗方法,甚至所能获得的相关医学文献资料也十分有限!。

涎酸酵素缺乏症(Sialidosis,又称为cherry red spot myoclonus syndrome、mucolipidosis I等)是一种遗传性溶酶体贮积病,是由α-N-乙酰神经氨酸酶(唾液酸酶sialidase)缺乏所导致,常染色体隐性遗传。本疾病的发生率目前尚无确切数据,但有数据显示,发病率大约为<1 / 1 000 000,而在澳洲,其罹病人口约占所有活产数的420万分之1。

在国际上,该病主要分为两类,根据症状出现的年龄和症状的严重程度加以区分。

I型:也被称为樱桃红斑肌阵挛综合征(cherry-red spot myoclonus syndrome),这种情况属于相对较轻形式。I型患者在十几岁或二十几岁时出现疾病的症状等。主要症状有肌阵挛、共济失调、腿部震颤和痉挛等。该型一般不影响智力或预期寿命。

II型:更为严重,进一步可分为先天型、婴儿型和青少年型。先天型通常是死产或出生后不久即死亡。婴儿型主要的症状有肝脾肿大、“粗糙”的面部特征、矮小身材和智力缺陷等,难以正常延活到成年。青少年型通常出现在儿童后期,可能包括轻度“粗糙”的面部特征、轻度骨骼异常、樱桃红斑、肌阵挛等。II型患者的预期寿命因症状的严重程度而异。

本病尚无治愈方法,治疗肌阵孪之药物治疗效果因人而异。适当的营养与癫痫控制,有助于维持健康状态。