暂时没有内容信息显示
请先在网站后台添加数据记录。
搜索

版权所有:上海四叶草罕见病家庭关爱中心          备案号: 沪ICP备18002607号           网站建设:中企动力北二分

武田

编号
关键字

奕真生物

编号
关键字

络仁

编号
关键字

赛诺菲

编号
关键字

爱可泰隆

编号
关键字

合作方:

Tel: 16621798075         E-mail:public@cord.org.cn

ICORD

编号
关键字

罕见病联盟

编号
关键字

微公益

编号
关键字

滴滴公益

编号
关键字

国家儿童医学中心

编号
关键字

资助方:

资讯分类

我的宝贝,我拿什么拯救你?!

分类:
人物故事
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/02/18
【摘要】:
小然,今年14岁,患有戈谢病。因为患病,他身材矮小,肚子大如企鹅,不仅如此,他经常腿疼、肚子疼,并且不能和普通的小朋友一样外出玩耍。因为治疗,全家常年陷入经济困难......

“我是一个无能的爸爸,给不了孩子一个健康的童年,”小然的父亲抽泣哽咽着说道

—— 题记

简 介

小然,今年14岁,患有戈谢病。因为患病,他身材矮小,肚子大如企鹅,不仅如此,他经常腿疼、肚子疼,并且不能和普通的小朋友一样外出玩耍。因为治疗,全家常年陷入经济困难。

戈谢病,是一种常染色体隐性遗传的罕见病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。该疾病分为三种类型:慢性型、急性型和亚急性型。患者会出现发育落后,肝脾进行性肿大,贫血、血小板减少,并且累及骨、中枢神经系统、眼部等,甚至威胁生命。

1. “天”塌了!

5岁时,小然腹部异常的硬,于是小然的爸爸妈妈带他求医,一路曲折,经过各级医院,2015年在北京确诊为戈谢病。当北京的医生告诉小然的爸爸妈妈-孩子确诊为戈谢病并且需要大量的治疗费时,夫妻俩人的“天”塌了。

医生告诉小然的爸爸妈妈:小然需要注射伊米苷酶来治疗,这种药每支单价为2万多元人民币,按照小然当时的体重每月需要6支,一年的医药费至少百万元。因为这种罕见病目前无法完全治愈,所以小然需要终生接受酶代谢治疗,并且随着小然的成长、体重的增加,药量也需要不断地增多,药费会随之递增。但如果不治疗,孩子就有可能面临着死亡。

夫妻俩被这种从未听说的罕见疾病吓蒙了!他们怎么能相信身边这么可爱聪明的宝贝得了这样“昂贵的罕见病”?!他们这样普通的家庭怎么能承担得起如此“天价”的医药费?!要放弃吗?

2. “天价药”的悲伤

可,他们又怎么能眼睁睁的看着乖巧的小然“离开”他们?!他们没有时间悲伤,他们硬着头皮四处筹钱给小然治病。

2016年,在政府政策(河南省戈谢病医保报销70%,每年限额15万元)的帮助下,小然第一次接受了伊米苷酶治疗,小然的症状也终于有了改善。但是仅仅用了8支伊米苷酶,费用就超过了政策规定的限额15万元,小然无奈的被断药了。对于如此昂贵的药费,15万元的“力量”实在渺小,不足以让小然继续健康的生活下去。小然只能与伊米苷酶药品擦肩而过,与健康擦肩而过,继续相伴于病痛。

小然断药后,全家人为了小然能继续用上药,便更加的缩衣节食。平时吃喝全靠自家种,偶尔买点每斤几角钱的便宜烂尾菜,一年也只吃上一两次肉。但即使这样,他们也还是无法支付每年百万的药费。

由于常年药量不足,小然的病情不断加重。

2017年小然病重了。他贫血,血小板非常的低,脾脏大到下达盆腔,双肾移位,腹腔有积液,面临着生命危险。医生再次建议足量注射伊米苷酶来治疗。小然爸爸妈妈又四处筹钱。可是这样“天价”的药品,任凭夫妻俩如何努力都只能是杯水车薪。

因为用药剂量不足又时断时续,小然已经严重被戈谢病影响。14岁小然的身高只有1.4米,明显低于普通孩子,肚子却大如皮球。经常因为肚子痛、腿痛而不能去上学。因为特殊的身体,同学们疏远他,他的性格也变得孤僻。

作为母亲,小然的妈妈心疼的看着病痛中的小然,却买不起药。她的精神渐渐崩溃。她常常患得患失,一方面她觉得孩子是幸运—因为戈谢病有药可治;另一方面她又很伤心—因为她无力承担“天价”药费,孩子得不到足量用药。她每天纠结为什么孩子要承受这么多的痛苦?!为什么自己支付不起治疗的费用?!生病和没钱到底错在哪里?!她自责着也怨恨着,天天哭泣,甚至多次寻求自杀,但所幸都被制止。

而幼小的小然看到家里的困难和父母的愁容,懂事地向爸爸妈妈提出:“我不治了,药太贵了!”

3. 孩子的“药神”

在这么昂贵的药费和艰难的生活中,一些戈谢病的患儿和家长已经无奈的放弃了治疗。据统计,河南24位戈谢病友,已去世八位。

小然的爸爸说:“自己曾经也想过放弃,可是孩子太可爱了,不忍心。”并且他解释道:“戈谢病是有药可治的,我的孩子小然是有救的,只是我承担不起药价。但无论有多少困难,无论有多少泪水,我也要坚持下去,因为我相信政府会帮助我们的,医保政策会越来越好的,小然会好的。”

因为这份信念,三年里,小然的爸爸百余次的前往三小时车程外的郑州,协调戈谢病的医保事宜。即使他的生活已捉襟见肘,他却不在乎这百余次去郑州的车费(每次七十元)。无论刮风下雨,无论严寒酷暑,他从不退缩。甚至大巴车的司机,保安、门卫师傅都认识了这个伟大而固执的父亲。

为了戈谢病纳入医保,他付出了很多。

他曾在漫天大雪中苦等工作人员三天。在这北风凛冽的三天里,他每天为了省钱仅靠中午吃一盒几元钱的方便面支撑着;他攥着手、哈着气、冻得边哆嗦边在雪地里来回踱步;他顾不得破旧棉袄上和头上皑皑的白雪而翘首张望他的“希望”.......一天、两天......寒风大雪中,这个农村硬汉被冻得红彤彤的脸上留下了心酸的泪水。他被冻透了,甚至被冻哭了,却不舍离开。他绝不放弃,因为他的心是热的,他坚信:“只要自己坚持,只要让工作人员了解戈谢病患者的现实情况,戈谢病纳入医保就有望,小然就有药用了。”他相信政府医保就是小然的那个“药神”....

虽然这条路很坚难,但必须走下去。因为只有大家一起努力,才能推动国家的医保政策,才能让小然和其他的戈谢病小朋友用上药,正常生活。

后记

小然和所有戈谢病患儿,目前面临着救命药是“天价药”的困境。他们明明有药可医,但却用不起药;他们明明可以正常生活,却每天和病痛相伴。到底是什么促使“天价药”的形成?是什么使得戈谢病患者进入了望药却步的尴尬局面?原因众多。但无论如何,都需要政府、药企、患者等多方一起协作,从而降低“天价药”的价格,解决患者用药难,用不起药的困境。

关于戈谢医保

自2012年起,青岛陆续将部分罕见病纳入医保门诊大病医疗救助,在青岛市财政、医保、民政和慈善等支持下,只要获得青岛市医保资格,这一疾病的患者自付比例即可降至30%以下。

2014年9月发布的《青岛市社会医疗保险办法》规定,本市行政区域内在职职工应按规定参加职工社会医疗保险,具有本市学籍的全日制学生、学前教育机构在册儿童、大学生,以及其他具有本市户籍且不属于职工社会医疗保险参保范围的成年具名均可参与居民社会医疗保险。这意味着,外地人通过在青岛工作、入学、买房落户等,均能享受当地医保政策。

青岛之后,地方性罕见病保障政策不断推出。2014年初,宁夏回族自治区将戈谢病患者住院费用纳入基本医疗保险和大病保险支付范围;2016年1月,浙江省将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症三个罕见病纳入大病保险范围;同年,上海将56种疾病纳入《上海市主要罕见病目录(2016)版》。目前,包含上述地区在内的16个省市在不同程度上开展了罕见病医疗保障探索。

据悉,目前河南省人社厅2017年10月拟将戈谢病纳入河南省困难群众大病补充保险目录,并给予每人最多150万元报销额度,该方案三次上报,目前仍在等待批复。

目前,罕见病医疗保障制度仍停留在地方层面,青岛、浙江、上海等地政策各不相同,罕见病医保未形成统一解决方案。2018年6月,为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,国家卫生健康委员会等5部门于联合制定发布了《第一批罕见病目录》,戈谢病录入首批名录。

罕见病小科普之戈谢病

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。患者没有足够的关键酶来降解脂肪物质葡萄糖脑苷脂。由于机体无法降解该物质,富含脂肪的细胞(称为戈谢细胞)在器官和骨髓中积累。

由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现:①生长发育落后于同龄人,甚至倒退;②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;③骨和关节受累,可见病理性骨折;④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

治疗方法有:1.脾切除、2.酶替代治疗、3.基因治疗、4.对症治疗