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“妈妈,吃药、打针、切头,我都不怕。” | 全球结节性硬化症关爱日

分类:
人物故事
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/02/18
【摘要】:
TSC 是一种基因突变导致的疾病,突变的基因可能遗传自患有 TSC 的父母,也可能是由于自发性突变。如果父母中有一人患有 TSC,其子女有 50%的可能遗传该疾病。

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等待开颅手术的5岁小女孩怡怡所述

 

“妈妈,快带我去医院吧。”宝贝女儿怡怡总是闪烁着明亮又可爱的大眼睛,央求妈妈带她去看病。

 

每当此时,妈妈的心里总是充满了深深的愧疚。她怎么会不想给女儿治病呢?!她爱女儿甚至多于自己的生命。可是,即使她倾尽所有,也没有办法让女儿健康舒适地生活。

 

 微信截图_20190517235301.png

 

怡怡患有结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)。出生一个月时,便出现了第一次抽搐。当地医院无法治疗,妈妈便抱着女儿到北京求医。这些年,她求医的脚步从未停下,每年都带着女儿往返北京与内蒙古,进行检查和调药。不知不觉中,已经踏过了5个冬夏,但疗效却并不是那么的理想。

 

每 6000 新生婴儿中有一个结节性硬化症患儿。地球上,每隔20分钟就有一个结节性硬化症患者降生。在中国约有10万人,全世界有100万以上的结节性硬化症患者。

 

随着成长,怡怡不仅皮肤白班,运动能力稍差,癫痫的症状也愈加严重,基本每天都会抽搐。她脑子里的结节甚至可能引起偏瘫等症状,从而严重影响生活质量。

 

结节性硬化症(TSC)最主要影响生活质量的因素与脑病变有关:如癫痫,发育迟缓,智力受损和自闭症。它是一种多系统受累的遗传病,主要表现为 脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。结节性硬化症(TSC)的各种病变的发生率和严重程度亦存在很大的个体差异。

 

 微信截图_20190517235316.png

 

 

目前,怡怡的癫痫症状不仅影响生活,还影响到她的心理发育。在幼儿园,聪明的怡怡会疑惑为什么别人不会像自己这样抽搐?!在家里,懂事的怡怡会担心自己因病失去疼爱,甚至试图和姥姥、姥爷隐藏自己抽搐的样子。怡怡不怕吃药,也不怕打针,却羞于别人看到自己抽搐中的模样。自卑的种子似乎正在怡怡的心里慢慢生根发芽。

    

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但许多结节性硬化症(TSC)患者依然可以独立健康地生活,并从事具有挑战性的职业,如医生、律师等。

 

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症(TSC)被收录其中。

 

在多年的求医路上,妈妈已经逐渐的了解并接受这种比较罕见的疾病。但,每次看到女儿的症状,听到女儿的央求,她还是会心痛如刀割。她爱女儿,心疼懂事的女儿,希望尽可能阻止或减少抽搐对女儿的伤害。于是,在医生建议下,妈妈思虑再三,决定带着女儿再拼一次,手术治疗抽搐的症状。

 

在去往北京途中,5岁的怡怡摸着妈妈剖腹产留下的疤痕问“是不是把我脑子里的不好的东西取出来,我的病好了?”女儿仿佛完全懂得即将发生的一切,并且很勇敢。

 

怡怡的妈妈说:“感谢上天给了我这样一个特殊又聪明懂事的女儿,我要好好的一直爱她。”

 

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(注:这是一个真实的病友故事,怡怡即将手术,祝福她吧!宝贝,加油!我们爱你!)

 

今天,是全球结节性硬化症关爱日(TSC Global Awareness Day)。该关爱日对于人们了解TSC,减少误诊以及患有该疾病的个人获得适当的医疗护理等至关重要。

 

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为什么会得 TSC?

 

TSC 是一种基因突变导致的疾病,突变的基因可能遗传自患有 TSC 的父母,也可能是由于自发性突变。如果父母中有一人患有 TSC,其子女有 50%的可能遗传该疾病。就此而言,仅有 1/3 的病例已知是遗传的,其余 2/3 由受精卵或胚胎发育极早期的自发或不可预知的突变造成。

 

TSC的最新诊断标准

| 临床标准

 

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| 基因检测

 

发现 TSC1 或 TSC2 基因的致病性突变即可确诊结节性硬化症。致病性突变指可以明确影响 TSC1 或 TSC2 蛋白表达的突变;或某些不影响 TSC1 或 TSC2 蛋白表达但已经确认可以导致结节性硬化症的突变(如某些错义突变)。其它的基因变异需要慎重考虑。

 

 

 

患者诊疗建议

 

 

 

· 对即将进入育龄期的患者进行基因检测(如尚未检测过)并提供生育咨询。

 

· 对已知或怀疑有癫痫发作的患者行 EEG 检查,检查的持续时间和频率应由临床需要决定,而不受限于年龄和间隔。

 

· 除婴儿痉挛外,治疗TSC所致癫痫与治疗其他癫痫的方法相似。对于常规抗癫痫药物耐药的TSC患者,生酮饮食/低糖饮食、迷走神经刺激以及癫痫手术可能有所益处。

 

· 每次门诊均行TAND筛查。任何可疑的发现均需更细致评估及治疗。另外,在每个发育的关键阶段进行均应进行正规的行为、智力、神经精神评估,包括0-3岁、3-6岁、6-9岁、12-16岁以及18-25岁。对TAND症状应采用药物治疗联合非药物干预,个体化的治疗方案。

 

· 对于无症状患者,25岁前需每1-3年做一次脑部 MRI检查以监测是否有新发或进展的SEGA。如 SEGA的体积较大或持续生长,MRI检查的频率应提高。在儿童时期发现SEGA的成年人25岁后仍需定期做MRI检查。当SEGA产生脑积水的症状时,外科手术移除 SEGA是优选方案。持续增大而无症状的SEGA可用手术或mTOR抑制剂治疗。

 

· 每 1-3年行腹部 MRI检查,监测TSC肾脏及肾外脏器的病情进展 。

 

· 至少每年查一次血压及肾小球率过滤。

 

· 血管肌脂瘤急性出血时可用血管栓塞及糖皮质激素治疗。直径大于 3cm 而无急性出血的血管肌脂瘤应使用 mTOR 抑制剂作为一线治疗方案,防止其持续增长、出血;栓塞及糖皮质激素或保留肾脏的肿瘤切除是可行的二线方案 。

 

· 每年行皮肤检查,监测新发或恶化的 TSC 相关病变。严重或复杂的病变可用手术、激光或局部mTOR 抑制剂治疗。

 

· 由对TSC诊断及治疗有经验的牙医进行牙科检查,每年 2 次。

 

· 有视网膜病变或新近出现眼部不适主诉的患者,需每年行全面眼科、视力检查。服用喜保宁的患者应定期行眼科检查。

 

· 有心脏横纹肌瘤的患者每1-3年行超声心动检查,直至心脏横纹肌瘤退化或不再进展。

 

· 每 3-5 年行心电图检查有无心律失常。