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孩子,我们别无他求,只愿你看得见

分类:
人物故事
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/02/20
【摘要】:
短短两个月的时间,盼盼从五彩斑斓的光明世界坠入了一片混沌的模糊之中。曾经朝气蓬勃的高中生变得沉默寡言,身边的亲人更是万分焦急却无能为力。

盼盼,男,今年17岁,去年11月被确诊为Leber遗传性视神经病变(Lerber hereditary optic neuropathy,LHON)。

 

短短两个月的时间,盼盼从五彩斑斓的光明世界坠入了一片混沌的模糊之中。曾经朝气蓬勃的高中生变得沉默寡言,身边的亲人更是万分焦急却无能为力。

 

他所患的LHON,是一种视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病。目前,尚无有效的治疗方法。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,LHON被收录其中。

 

— 盼盼,我们的心肝宝贝 —

 

盼盼是父母的独生子,是爷爷、奶奶、外公、外婆唯一的孙儿/外孙。作为两代人心肝宝贝——盼盼自然是全家人的希望。

 

微信截图_20190729023327.png

 

聪明懂事的盼盼也从不负家人的期望,他以优异的成绩升入了当地的重点高中。在高中,成绩一直保持重点班级的前十名,并且勤勉不懈,晨兢夕厉。每天学习到深夜12点才肯休息,而晨起的闹钟常常设在凌晨4点钟。

 

盼盼不仅勤奋刻苦、成绩出类拔萃,他还有是一个有理想的少年。他喜欢数码编程,期望自己成为电子科技的研发人员,并为此而努力。

 

盼盼的优秀让爷爷奶奶自豪,外公外婆骄傲,父母双亲欣喜。日子就这样一天一天的慢慢逝去,一家人的幸福也这样静静的流淌着。

 

— 无法接受的检测报告 —

 

微信截图_20190729023358.png

 

2018年10月,盼盼爷爷被确诊癌症。妈妈一边担心爷爷的病情,一边嘱咐盼盼要照顾好自己。当妈妈嘱咐盼盼的话音刚落,盼盼应和着“我的眼睛不太好了!”,妈妈心头一悬。再三询问中,听话懂事的盼盼如数全盘托出隐瞒多时的实情——右眼看不清东西并已严重的影响学习。

 

次日,妈妈带盼盼到医院的检查,盼盼右眼视力只有0.05。医生先后怀疑盼盼患了视网膜脱落和视神经炎。但,相对应的治疗都没有任何效果,并且视力不断的减退。

 

在万分无助中,盼盼妈妈试图通过网络寻找办法。“Leber …”五个字母第一次出现在她眼前,这种眼病至今尚无有效的治疗方法。她祈祷孩子不是这种可怕的眼病,盼盼的爸爸也斥责老婆在吓唬自己。虽然家里不曾有这种眼病患者,但盼盼的症状与LHON十分吻合,这让盼盼妈妈不得不多想。

 

为了揭开眼病的疑云,盼盼的父母带着盼盼到北京做基因检测。那一刻,盼盼的妈妈焦灼的希望能排除LHON。即便确诊此病,也希望盼盼是线粒体DNA的14484位点突变的类型。因为这种类型的LHON患者有一定的自愈可能性。

 

线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。而中国LHON11778位点突变占66%。

 

天不如人愿,幸运无情的与盼盼插肩而过。

 

接到报告的那一刻,盼盼被正式确诊LHON。盼盼的爸爸完全蒙了,久久不能回神。他无法相信手中的报告单。时间好像静止了,自己好像凝固了,脑子一下子全部空白了…。

 

微信截图_20190729023425.png

 

报告单上的“线粒体DNA的11778位点突变”,深深的刻在盼盼妈妈的眼睛里。“为什么?为什么?…”,无数个“为什么”占据了盼盼妈妈的脑海。她深知11778点位突变的意义,全身的血好似倒流。她无法想像那个看不见的世界,更不敢细想盼盼的未来。

 

在医院里,盼盼的父母反复的盯着报告,一字一句的反复斟读,生怕是自己搞错了任何一处信息造成误诊。他们久久不愿相信,也不知道该如何告诉盼盼这样的实情。

 

— 永远放不下的牵挂 —

 

短短的两个月间,盼盼的视力急剧减退。从右眼视力减退,发展到双眼视力仅为指数。渐渐的,他无法看见课本上的文字,无法独自外出行走,无法看清面前的人和物。对于他,每天只能辨别茫茫的白昼和孤寂的黑夜。

 

盼盼的父母心疼盼盼,不忍心告诉盼盼实情,只能含糊的告诉他少量的情况。十七岁的盼盼似乎也明白父母的苦心。他看起来很坚强,却变得沉默。把自己与世界隔绝,禁锢在自己的房间里,不愿和父母过多的提及自己的视力。

 

盼盼的坚强和懂事,让妈妈更加难过。自从盼盼生病,妈妈每夜都难以入眠,也因此患上了抑郁症。

 

妈妈时常回忆起,盼盼最后一天去学校收拾书本和办理休学的样子。她看到盼盼眼角静静的湿润了。她明白盼盼不舍得离开心爱的校园生活。操场上活力四射的身影和教室里青春洋溢的笑脸,仿佛就是盼盼“昨日”的剪影...。妈妈的泪水随着思绪划过憔悴的面颊,悄悄的咽进肚子。

 

生活不会因为悲伤而停下。妈妈擦干所有的“泪水”,克服抑郁情绪,努力的帮助盼盼筹划未来。她四处打听视障人士的职业前景,广泛请教相关人士学习盲文的难度,多方了解盼盼未来可以就读的大学。她想圆盼盼曾经的梦想,也深深的牵挂盼盼的未来。在妈妈的苦心安排下,盼盼开始接触盲文。

 

微信截图_20190729023442.png

 

学习盲文

 

不仅妈妈如此,家里的每一个人都牵挂着盼盼的眼病和未来。

 

盼盼的爷爷在临终前,最大的牵挂就是孙儿的眼病。当老人家的意识不太清醒,甚至不能辨清老伴和儿子之际,他依旧不断的询问孙儿的眼睛情况。当生命走到了尽头,老人家对全家的嘱托,只有一句遗言:“希望孙儿的眼病早点好。”

 

盼盼的外婆因为肺部疾病,医生要求她定期复查。当复查日子已近,盼盼妈妈准备带着她去医院再次做胸部CT。外婆死活不去,说“我不怕死,攒点钱留给外孙看病。”就这样她一拖再拖,始终不肯去医院。

 

妈妈的担忧,爷爷的遗言,外婆的无畏生死…全家人深深的牵挂着盼盼的眼病。

 

— 后记 —

 

虽然,LHON目前难以治愈,但盼盼的家人始终没有妥协。他们积极的寻医问药,小心翼翼呵护盼盼,并筹划未来…。

 

他们尊重现实,但依旧迫切的期望盼盼的视力能恢复。作为家人的他们,别无他求,只愿盼盼健康,能看得见就好。

 

 

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