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他们~像蜗牛一样,缓慢前行,永不放弃 | 关注“天线宝贝”

分类:
精选故事
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/02/21
【摘要】:
线粒体脑肌病是线粒体遗传病的一种,致病原因多样,包括母系遗传、父母双方遗传、病人自身基因突变等等。但是包括线粒体脑肌病在内的线粒体遗传病患者都有着相似的临床表现,诸如智力、运动发育迟缓,智力低下,身材矮小,肌张力降低等等。

 

      原文于2017-03-23发布于罕见病信息平台

 

先来一个小科普

在阅读这篇采访之前,罕见病发展中心(CORD)想为大家做一个小科普:科普的对象是遗传性罕见病之一,线粒体脑肌病。

线粒体脑肌病是线粒体遗传病的一种,致病原因多样,包括母系遗传、父母双方遗传、病人自身基因突变等等。但是包括线粒体脑肌病在内的线粒体遗传病患者都有着相似的临床表现,诸如智力、运动发育迟缓,智力低下,身材矮小,肌张力降低等等。

因为患儿有着不同常人的成长状态,他们也常常被昵称为“天线宝贝”。

 

(左起)北大医院王朝霞教授,罕见病发展中心黄如方主任,北大医院袁云教授。

 

本次接受采访的田心是天线宝贝线粒体脑肌病关爱中心的负责人,也是一位患者家属——她的孩子就是“天线宝贝”这个群体中的一员。

谈起疾病,疾病治疗现状与现阶段面对的困难是重中之重。现代医学自诞生以来就一直在与生命和时间的流逝赛跑,但有时候,医学发展的速度并不能如人所愿。田心告诉我们,与一些治疗药物已经初步发展成型的疾病不同,线粒体脑肌病目前在国内外均没有特效药,病人只能靠某一两种药物控制一些发病症状,依靠大量营养素维持基本的生命质量。疾病所导致的的医药和看护费用也给患者家庭造成巨大的经济负担,很多家庭因病致贫,甚至还有不少病友因此放弃治疗。

 “因为孩子不断发病,发病即面临生命危险,所以精神压力也很大。”来自经济和精神上的双重压力曾让田心陷入常人难以想象的两难境地,然而来自病友和专家的无私也曾帮助她和孩子一次又一次闯过难关。

 

患者家属参与病友会讲座

 

精准医疗专家、中国工程院院士詹启敏曾在央视节目《开讲啦》中讲到,面对患者,医生的职责不只是救死扶伤,更要做到时常关怀,永远安慰。田心一家在就医过程中就幸运地遇到了这样的医生:“……(某专家)与我们萍水相逢却为我们提供无私的帮助,接受电话咨询,帮助解决病房,最感动我的是在我最脆弱几近崩溃的时候给予耐心的安慰开导,帮助我走出阴霾,积极面对生活。”

 

病友会讲座

 

除了医生,田心一家也受到了来自社会各界人士的关怀。这群人里有熟悉的朋友,也有素不相识的病友。一家人在这个过程中经受了痛苦和温暖的洗礼。在带着孩子一起与病魔作战的同时,田心逐渐萌发了成立线粒体脑肌病患者组织的想法,并在2014年把这个想法付诸实践。到现在,天线宝贝-线粒体脑肌病关爱中心已经走过了3个年头。

疾病促成了天线宝贝中心的建立,同时将中心里的各位朋友联系在了一起。虽然他们天各一方,但思想却格外亲近。甚至有些不能对家属和朋友说的话,可以与这里的伙伴畅所欲言。目前中心已经建立起了涵盖一百三十多人的病友网络,建立了职能不同的工作群。田心说,我们会向蜗牛一样,行进虽然缓慢,但永远不会放弃。

 

大合影

 

组织简介:

天线宝贝-线粒体脑肌病关爱中心成立于2014年,组织致力于加强线粒体脑肌病筛查、降低患者误诊率、提高患者生存质量。目前,中心已经在QQ和微信上为患者及家属搭建互助平台,为公众提供线病相关的确诊、治疗、护理等方面的咨询、心理疏导、医生在线义诊及国内外研究信息共享等方面的帮助。

组织的任务是通过多种形式的宣传,引发社会的关注、争取政策支持;实现患者及家属在心理建设、治疗护理、经济救助等方面的立体化自助;在线病产前筛查、诊断时效、药品研发、治疗方法等方面发挥促进作用;在医疗、保健、护理等方面信息共享、协同合作、推动线病治疗进程。