面对PJS，“我想找到那么一条路”

对于身体健康的人来说，罕见病可能只存在于稍纵即逝的传说中，亦或是连闪现的机会都没有。然而对于罕见病病人来说，罕见病是他们在人生中需要永远承担的一个标签，一个现实，一个将他们与外界彻底隔离开的屏障。

所幸，人类抱团取暖的本性在罕见病领域催生出了一个又一个患者组织，让罕见病患者可以集合在一起，互相给予彼此坚持下去的勇气。

迄今为止，CORD已经接触到了成百上千种不同类型的罕见病，与此同时，我们也目睹了服务各种疾病的患者组织迎战困难、发展壮大的过程。

目前国内罕见病领域、尤其是罕见病公益领域还处于刚刚起步的状态。多数患者组织，像患者个人一样，也面临着长期的经济压力、社会的不理解、以及短期热点话题过后的长期沉寂等等问题。

对于如何解决这些问题，不同的患者组织有着不同的解决思路，但他们最终的目标是共通的，那就是让患者得到人性化的医疗救助，让患者能够无障碍地融入社会。

C姐，四川成都人，孩子今年15岁，是黑斑息肉综合征患者，并非家族遗传，在进行基因检测之后发现是属于基因突变。

孩子在一岁左右（2002年）便察觉了疾病的存在，之后去过北京的儿童医院就诊，但那会孩子太小，医生建议等孩子长大些再复查也许比较容易诊断是什么病，因此那会虽然知道孩子有患病的迹象，却未能确诊。

三岁左右孩子身上出现黑斑症状，C姐自己查阅了不少文献资料，咨询了许多专家医生，当时按所了解到的便猜测是黑斑息肉综合征。可当时孩子还是太小，并且在成长的过程中并没有出现什么大问题，也就没有带孩子继续看病。直到2015年，孩子发病明显，之后跑了不少医院，直到2016年初做完基因检测后便确诊为黑斑息肉综合征。不过这个疾病在中国甚至国外并没有把基因检测列为一个常规检测手段，只是通过黑斑症状、消化道息肉这两项就基本确诊，但实际上由于不同基因突变的影响，在国外的分类里面这也可能是另外的疾病。

C姐表示自己的孩子在成长过程中未发病的时间比较长，并没有怎么耽搁学习。但在病友群的某些患者，伴有慢性出血，继而易导致贫血等，这样平时就不敢怎么运动，甚至有些孩子直接休学了。而病友群中有个别患者由于经济困难等原因，近十年未去检查过，已经变成再生障碍性贫血了。在国内，很多病友由于经济等原因，疾病未能得到及时监察而发展成癌症，如去年知道的好几个患者已去世，都不到40岁，这在美国那边是比较少见的。

再如，有几个孩子发病比较早，其中有母亲便抛弃了患儿，或许这母亲认为这是一辈子的负担，而这是自己无法承受的！很多时候并不是疾病本身所带来的痛苦打垮了他们，而是最现实的经济问题。对于不少工薪阶层来说，辛辛苦苦多年积攒下来的钱，也就是一次住院的花费。

图片由病友提供

目前该疾病没有有效的治疗药物，只能通过手术来控制息肉的发展。但息肉增长很快，因此手术就可能会比较频繁。C姐表示，该疾病最大的问题还不仅仅是在消化道内，而是在于生殖器官等各种癌症的高风险上。一旦出现这类癌症，死亡率是偏高的，所以监查其他各个器官是非常重要的，发现有问题的以便尽早治疗。

手术的频繁根据病患个体的情况，有可能半年一年一次，也有可能几年一次。C姐的孩子就曾一年之内进行了四次手术。而根据美国那边的研究，成人一般每3年需进行胃、结直肠、小肠内窥镜切除息肉的手术，而其他器官建议患者每年都需要监查。常规检查的话（结直肠和胃部检查等）基本上在医保范围内，但小肠就比较麻烦，一般涉及到小肠的检查费用都是在两万到五万之间，很多地方难以纳入医保。而考虑到往上级医院转院治疗的情况，医保报销的比例更会大大下降了，特别是新农合。

毛绒玩具是过年时某病友寄送给小病友的新年礼物

住院治疗，切除息肉时，由于各地区医疗水平有所不同，对疾病的了解程度不一，有些医生看到这些息肉塞满了肠子几乎就把患者直接判了“死刑”，甚至无法继续救治。而由于该疾病涉及多学科跨科室的影响，监查其他器官也很困难，往往只关注了消化道而忽略了其他器官，一旦某些器官明显出现问题时，可能都为时已晚。相比之下，欧美发达国家的一些患者就比国内的要“幸运”的多，起码在治疗上比较有保障。

黑斑息肉综合征有两个直接症状表现，一个是口唇粘膜或肛门粘膜出现黑斑，另一个是消化道内多发息肉（主要是在粘膜上），不少患者从鼻子开始一直到肛门可能都会出现这种症状。息肉如果不及时清除，时而久之很容易恶变，大大增加消化道癌症的风险，在中国以结直肠癌为高发。而据国外研究，由于患者雌性激素水平偏高，从而容易引发乳腺癌、宫颈癌、子宫癌，以及男性的睾丸癌、胰腺癌等风险远高于正常人群。像这些癌症如果发现的早，治疗效果可能就要好很多。比如宫颈癌，2014年WHO在宫颈癌亚型分类时，专门新增了一个分类，就是与黑斑息肉综合征相关的一个分类，所以医务工作者有责任指导该病患进行相关检查，应建立多学科联合诊断。

图片由病友提供

C姐说到，自己加入这个病友群算是比较晚的，病友群最早是在2006年组建的一个QQ群，到目前为止这个群体超过五百人，C姐本人是2016年初才进入这个群体。也是因为通过在群体中的观察和了解，才认识到群体的力量，觉着大家不能仅停留于线上病友圈内的经验交流，应该要积极与医生、科研人员接触，推动疾病的科研或诊治的发展，及时了解疾病研究治疗的新进展，而当她想具体操作之时也认识到个人的力量是有限的，必须要动员大家，以组织的形式与外界沟通协调，以便引起关注和重视，这种想法也得到了群体中许多病友的支持。同样，也有部分人不太理解，持以比较消极的态度。

加入群体中后，C姐了解到很多，去年 4月份到北京学习有关组织筹建等知识。自那以后，更加坚定了自己从事公益、服务于疾病群体的决心，并认识了不少成功的病友组织。她表示希望能打通一条路：一条连接患者和科研医疗的路……

她进一步说到，药物什么出来，疾病什么时候被攻破，谁又能推断。大家最终的目标是药物、治愈。但只仅仅盯着药物、治愈，未免太“狭隘”了些！我们不能持以等待的心理，只关注于结果而忽略了过程。

目前在构建成组织的过程中，遇到了不少困难，但她也表示并不急于注册等，当前应该先做一些事，鼓励大家一起努力。她希望在全国范围内寻找到一家能跟踪治疗的医院，形成一些数据；同时依托“罕见病全球大会”（ICORD2017）这么个机会寻找到一些国外研究者，把国外的研究链接入国内，帮助到患者。

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)

黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome，简称PJS），是一种以消化道出现错构瘤性息肉为特征的肿瘤易感综合征，其遗传方式为常染色体显性遗传。此病欧盟报道发病率0.4/100,000, 美国报道发病率1/100,000。基因分子检测发现80-94%的PJS 患者存在STK11（LBK1）基因的突变。

PJS 最常见的症状是患者小肠多发错构瘤息肉，在一些患者的胃部、大肠整个消化道内也多发，甚至肠外肾盂、支气管、胆囊、鼻道、膀胱和输尿管也可能有错构瘤息肉的出现。胃肠道息肉会导致慢性出血、贫血、复发性肠梗阻和肠套叠的发生。患者自儿童期开始出现黏膜和皮肤色素过度沉着，导致在嘴部、眼部、鼻孔、颊黏膜和肛门附近出现深蓝至深棕色的斑点。

PJS 患者在其一生中有较高的上表皮细胞恶性肿瘤发生风险，如结直肠癌、胃癌、胰腺癌、睾丸癌、乳腺癌、宫颈癌和卵巢癌。

黑斑息肉综合征关爱中心

黑斑息肉综合征关爱中心是由病友群自发筹建的病友组织，源自2006年病友自发建QQ群P-J综合群 19520041，目前病友群成立已十年，已逾500人，虽然尚未正式在民政注册成立正规组织，但中心的目标是通过病友互助，找寻医疗机构长期跟踪研究此病，远期目标实现有效的控制方法，使病友的生活质量得到改善，及此与公益机构建立长期的合作，帮助极贫困和无医保的病友得到有效的求助。关爱中心服务于广大中国病友，希望通过罕见病群体的互相交流改善病友心理状态，积极面对人生。