陈功盛：用爱和坚持守护DMD患儿

原文于2016-06-09发布于罕见病信息平台

2016年5月21，为期两天的中国罕见病组织网络能力建设培训会在京召开，共有来自全国各地的超过40多家罕见病患者组织参与本次培训会。相比之前，令人可喜的是，本次活动多了不少新的患者组织负责人。

相较于其他群体，从来没有像罕见病领域这样对患者组织的需求如此迫切和重视。随着近几年罕见病被大众的了解，被专业人士的接触，业内人士越来越普遍地认为罕见病组织在推动罕见病工作过程中起着不可估量的作用和意义。 在中国，罕见病组织的建立更多来自病友或者家属的发起和引导，他们或家人在遭遇病痛考验的时候，却仍坚强地站出来，为了罕见病群体的利益，去努力，去呼吁。而患者组织的存在，也让每一位迷茫、挣扎、痛苦中的患者或家属找到了温暖，给了每个人坚持下去的勇气。透过这些患者组织及他们负责人的心路历程，除了给予我们情感和心灵上的触动和震撼外，我们或许还可以对他们做的更多，比如行动上的支持。

我是1983年生人，籍贯江西。2005年，我来到深圳工作，从事于网络通信产品领域。我有一个幸福的家庭，延续着两代人的三口之家。 2015年8月是一个转折点：年仅3岁的儿子在幼儿园体检陆续发现血液中指标异常，最后被诊断为杜氏进行性肌营养不良。 医生告知我，通常情况下孩子会在12岁左右失去行走能力，在25岁左右死于心肺衰竭，并且目前国内外均无有效药物可以治疗这种疾病。

听到这样的消息，我崩溃了。我经历了从不相信这份诊断书，到翻阅大量医学文献寻找这种疾病的蛛丝马迹，再到默默接受现实的过程。 现在，孩子状态与正常孩子没有太大区别，只是在体能和活动方面，次于同龄甚至低于其年龄的孩子。我与幼儿园老师沟通时，尽量减少病情描述，因为生怕孩子会被幼儿园拒绝。 孩子的病情是进展性的，现在病情进展还不明显。如果没有专业的人员刻意观察，很难发现异常。医生说，这是因为孩子还小，还没到最明显的阶段。自从孩子被确诊，我们便开始按照医嘱，开始给孩子进行康复训练；每晚给孩子温水泡澡，然后再进行腿部及跟健拉伸；每天关注着孩子的行走能力及运动能力的变化。全部的医疗费用，都由我们家庭独自承担着。 2015年9月，我加入了一个病友群。群里各位家长的热情给了我极大的心里安慰。在我心中承受着极大痛苦和压力的时候，是群里的交流让我的心理状况有所改变。

我了解到，群里还有更多的患儿，还有很多患儿的病情更加严重，他们一直在跟病魔抗争。于是我就想，我也要参与到互助的队伍当中来。 为了获得更多的资讯，也为了感谢帮助过我的家长们。2016年3月，我主动加入中国社会福利基金会下的MD关爱项目家长志愿者组织，并成为该项目深圳地区家长代表。 在接下来的日子中，我参加了多次病友群组织的户外交流活动。我接触到了安安雷特综合症罕见病研究所，还结识了TSC组织的霞姐，她介绍我参与多次罕见病组织的交流，还有2016年国际罕见病日深圳地区的宣传活动。

 通过参与这些活动，我开始反思一个问题：我们这些患者及患者家长是否应该多做一些事情，为咱们的孩子和自己多争取一些治疗机会。其实我们迫切地需要与医院交流，还需要医疗器械企业能给予我们康复设备上的帮助与支持，更需要政府能够关心到我们这类罕见病患者，可是单凭我们个人，是很难与这些部门进行有效沟通的。 2016年3月，我开始萌生在深圳市成立由患者及患者家庭为基础的关爱中心的想法，把现有的草根病友群体做一个提升：到市民政局注册，成为合法组织。

我把这个想法跟病友们进行了交流，大家对我的想法非常认同，令我十分欣慰。 当然，在这个过程中很多家长质疑，“成立机构有什么用？能给孩子带来治疗方法吗？能给孩子带来有效药物吗？”。我现在可以回答大家：我们同全球每一家罕见病关爱中心一样，我们没有能力去直接去要求政府和药企去为我们开发相关产品；更没有能力去制造药物，去发明新的治疗方法。但我们可以间接地给政府、给医疗专家以及给药企送去更多的社会关注和支持，让他们更有信心，更有动力去为治疗此疾病做努力。

 我们机构的病友成员和工作人员都非常有爱心，平日里与大家分享各自的求医经验和康复经验，甚至是生活中遇到的点点滴滴。我们给新加入群的家长心理指导与安慰，给有困惑的家长答疑解难。其实这就是我们当前的自助互助的精神，同时以身作则，教育我们的孩子在困难中学会坚强和分享，去帮助更加困难的伙伴。 2016月5月，我们的机构——深圳市冻力宝贝进行性肌营养不良症关爱中心，通过了深圳市民政局成立申请。

我们的机构面向进行性肌营养不良症，但更关注最严重的杜氏型肌营养不良症及贝克型肌营养不良症（DMD&BMD）类型。目前我们有9名员工，全部来自患者及患者家属。截止到现在仅在深圳地区联系到32名患者，未来还需要更多的患者及患者家属参与进来。 我们目前正在创建病友及病友家庭通讯录，并在医生的指导下建立病例档案。我们开通了机构的网站（www.mdbaby.org），并在网站上定期推送最新医疗信息和活动通知等。微信和微博的公众平台正在申请开通中。

我们目前与深圳市儿童医院以及北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心有交流互动。我希望在未来我们能与更多的医生、其他罕见病机构、医药企业甚至是国外相似机构的合作。 办好一个机构非常不容易，我们遇到了很多困难，目前也面临许多问题。由于我们的机构才刚刚向民政局申请建立，并没有太大的名声。因此，我们与很多医生沟通时，得到的回复通常都是拒绝或不明确的。此外，我们的宣传力度还较小，社会上对我们的关注也不够。目前我们联络到的患者仅仅占深圳及周边地区仅30~50%，还有很多患者并不知道我们机构的存在，这也是我们下一步要做的努力，让更多的患者及家属找到我们这个组织。