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法布雷患者病友会负责人黄铮汇:脚踏实地为病友做好服务

分类:
精选故事
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/02/22
【摘要】:
黄铮汇坦言,由于所患是轻度法布雷病,所以在确诊之前,对疾病并无多少了解。2012年检查出轻度的“心脏主动脉瓣膜返流”,2014年之后病情加重。

原文于2016-07-27发布于罕见病信息平台

 

黄铮汇,广东人,今年45岁,是一名法布雷疾病(英文:Fabry)患者,2015年1月才被确诊。谈起自己能够参与服务法布雷患者群体的工作,这一切都要结缘于2015年9月的第四届中国高峰论坛。那时,黄铮汇见到了大会的主办方,国内专注于罕见病领域工作的公益机构——罕见病发展中心的黄如方主任,基于自己与病友们的疾病经历,并在黄主任的鼓励与支持下,决心建立起病友会。

黄铮汇坦言,由于所患是轻度法布雷病,所以在确诊之前,对疾病并无多少了解。2012年检查出轻度的“心脏主动脉瓣膜返流”,2014年之后病情加重。

在被确诊为法布雷病之后,他才开始对这种疾病有所了解,并且于生活上造成的影响也日益明显,比如不能跑步或过大的运动。由于肾脏问题对蛋白质的摄入也得注意控制,尤其是肉类,因此日常基本以素食为主等,也是从这时开始黄铮汇在工作上便处于半退休的状态。

他坦诚道,突然发现自己患上这种疾病,心理上的反差很大,难以接受。当确诊自己是法布雷病,到决定从事于公益,自己的内心经历了一个缓慢的接受过程。

他表示,戈谢病是十分吸引眼球的,它的症状十分直观、明显,而且患者多是儿童;但法布雷病由于表面的症状并不像戈谢病那样显而易见,甚至看起来就如同正常人一般,因此往往容易为人们所忽视,难以引起他人的关注。

他解释说,法布雷疾病同样具有遗传性,该病以X性连锁隐性方式遗传。患者多为男性,且症状重,携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。由于疾病症状不甚直观,这给确诊也带来了难度,以至于延缓治疗等。

在疾病药物方面,目前国外针对此病的特效药不仅仅是一种,但国内均未能引进。其他药物只能起到辅助的作用,并且这些药物对疾病的实际作用有多大,能否延缓疾病的发展,这也无法得到保证。

由于缺药少药,随着疾病的发展,大多数法布雷患者会发展到尿毒症阶段,而在这个群体中已有不少病友走进这一阶段。然而如能获得特效药的话,便能有效控制住病情,甚至患者就能如同正常人一样生活。

而目前在中国,台湾地区已有特效药,并且纳入了医保范围。香港同样已引进特效药,但暂未纳入医保。而药品是需要静脉注射的,大陆病友也难以通过香港或台湾获得而使用药品。

2015年下半年,黄铮汇开始组建病友会。法布雷病友会是一个新成立的病友协会,内部的主要成员和组织的初始架构是在2016年初时才逐渐稳定下来。

他表示,由于自己此前所从事的行业等不同,缺乏这方面的工作经验,因此在病友会成立之后,经常游走各地,学习经验,直至现在方觉“入门”,这其中也不乏许多人的帮助和支持。

目前,病友会中执委有八个,成员约有200名。目前病友会还未申请注册,组织最大的愿望便是国内能早日引进特效药,并纳入医保,同时能为病友生活和心理等方面提供帮助和支持。

对于病友会的运营和管理,他坦言其中的诸多不足,并表示自己正努力于组织的规范化,但同时他也承认,这恰恰是他的弱项,在组织管理能力方面自身还有许多地方急需提升。

谈及之后的工作,黄铮汇认为,目前组织并不应急于申请注册,他希望能把基础性的病友工作做扎实,再想以后的发展。

后记:

与黄铮汇交谈的过程中,聊起他以往的经历,起起伏伏,其中波折不少。虽然黄先生并未强调目前各种困难,但从他的言语中,可以感受到那颗柔和而又坚韧的心,不放弃不妥协…..我们也期待着法布雷病友会的成长,也相信这定会对病友们带来福音。

 

关于Fabry病

Fabry病(法布雷病)是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病,其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致,从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解,在患者血管和各器官广泛蓄积,造成四肢非常剧烈的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,病情呈进行性加重发展态势,如得不到有效治疗将危及生命。