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2019 世界遗传性血管性水肿(HAE)关爱日 | 疾病做主还是我

分类:
罕见病关爱日
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【摘要】:
历年来为支持世界遗传性血管性水肿关爱日,国际HAE联盟(HAEi)举办“全球健步走”活动,以远途步行的方式提高国际社会对HAE的认识和关注。

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今天是第八个世界遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)关爱日。该关爱日旨在唤起公众及医学界对这种疾病的认识,缩短诊断时间,提高诊疗水平,推动医保覆盖,帮助患者改善生活质量。

 

历年来为支持世界遗传性血管性水肿关爱日,国际HAE联盟(HAEi)举办“全球健步走”活动,以远途步行的方式提高国际社会对HAE的认识和关注。

 

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2017年,在武田中国的支持下,CORD启动中国首个遗传性血管性水肿(HAE)中国患者组织培育计划,掀起中国HAE患者组织新篇章。

 

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 疾病做主还是我?

 

 

 

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Dana Shapiro女士2003年被诊断出患有遗传性血管性水肿(HAE)。面对疾病,震惊之余的她同时也困惑自己的余生会是什么样子。HAE来源于她的母亲家族,她的母亲因此非常抱歉。她时常感到无助、痛苦与恐慌,只能依靠设备来治疗抑郁症。

 

17岁的时候,她意识到自己所面临的选择:“HAE做主还是我?”

 

随着成长,她的症状变得更加频繁和严重。她无法继续走在消极的道路上。因此她下意识的来改善自己的生活,对疾病的态度。不含麸质的食物及保湿、睡眠等测试使她的疾病得到控制。

 

2009年,她被邀请参加美国第一个HAE药物的临床试验。为用于临床试验六个月的时间,HAE发作18次。虽然临床试验耗费了大量的时间,但药物治疗效果很好。

 

HAE英国年会上她第一次见到了除家人外的其他HAE患者。慢慢地,对于罕见病的生活压力及担忧开始逐渐消退,她开始尝试新事物,生命的其他方面也蓬勃发展,而不仅仅是努力不死。

 

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2015年,她成功攀登乞力马扎罗山。

 

 

 

三分钟了解

遗传性血管性水肿(HAE)

 

 

 

 

 

 

HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病,可发生在任何年龄阶段,但在儿童或青少年时期较常见。主要表现为反复发生的皮肤、呼吸道和内脏器官肿胀,当水肿发生于气道时,可致喉水肿,如果抢救不及时,可窒息死亡;当水肿发生于胃肠道,会类似急腹症的表现,常误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等,导致急诊进行剖腹探查。此病既会危及生命,也给患者和家属带来了沉重的经济和精神负担。

 

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》遗传性血管性水肿被收录其中。

 

HAE病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的补体激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水肿。

 

据相关研究发现,75%的病例是通过遗传发生,另外25%的发展是由于基因突变导致。在男性和女性中发病率大致相同。该疾病的患病率约为1 / 10,000 ~ 1 / 50,000。中国约有2.8万患者。我国HAE患者大多数(75%)在10~30岁起病,仅11.54%的患者在<10岁起病,在大陆地区,约34.18%的患者发生胃肠道水肿。

 

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 >>>发作诱因

 

目前,经临床实践和国内外研究确认,诱发HAE发作的诱因主要为以下几点:

·  机械性损伤;

·  头颈部、口腔部位操作;

·  心理压力;

·  性激素的生理变化—青春期、月经期、妊娠期;

·  药物—口服避孕药、雌孕激素替代治疗、ACEI等。

 

>>>疾病治疗

 

HAE患者的症状因人而异。因此,患者应配合医生定制治疗方案,帮助患者改善健康的生活。目前已知的治疗方法包括:

 

① 急性发作期治疗

目前国内尚无有效药物,如出现喉水肿,立即住院观察并进行相应的治疗;

 

② 长期预防性治疗

目前国内外较常应用的药物为达那唑(Danazol),维持剂量视病情而定,50-600mg/天不等。

 

③ 短期预防性治疗

国内多于术前10天口服达那唑,每日3次,每次200mg,术后逐渐停药。

 

 

 

“境外有药,境内无药”

 

 

 

HAE常被误诊为过敏反应、阑尾炎或肠易激综合症,患者大多因确诊难而耽误治疗。据统计,从发病到确诊需要三到五年的时间。

 

经查询,国家药审中心(CDE)官网显示,治疗HAE的单抗类药物——拉那芦人单抗注射液(lanadelumab,美国商品名Takhzyro)于3月29日申请在国内上市,受理号JXSS1900011。拉那芦人单抗注射液是目前唯一一种可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的单克隆抗体药物。其作为一种预防性治疗药物,已于2018年8月23日获得美国FDA批准,用于12岁及以上HAE患者,预防血管性水肿发作。

 

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2018年起,我国公布的48个境外已上市临床急需新药名单、临床急需境外新药名单(第一批、第二批)中均包含治疗HAE的临床急需药物。

 

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48个境外已上市临床急需药品名单

 微信截图_20190518000938.png

临床急需境外新药名单(第一批)

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临床急需境外新药名单(第二批) 

 

对于罕见病患者来说,“境外有药,境内无药”,是无法以一己之力打破的高墙。被确诊为罕见病是一种不幸,了解到自己是全球7000多种罕见病中为数不多“有药可治”的罕见病是一种幸运,而疾病有治疗药物却尚未在国内上市,则又是对患者健康和生存希望的剥夺。多项政策的出台将加速罕见病治疗药物早日上市,摆脱困境。

 

相关可参考或资源网站:

www.haea.org

www.haeday.org

www.rare2aware.com

www.haeuk.org

www.haecanada.org

www.discoverhae.com

www.orpha.net : Hereditary angioedema

ghr.nlm.nih.gov : Hereditary angioedema

http://www.cde.org.cn/

相关论文可参考:

【1】李丽莎,支玉香. 遗传性血管性水肿的诊断及其鉴别[J]. 国际药学研究杂志,2017,44(2):190-193. 

【2】姚小坚,秦昆,张堂德. 遗传性血管性水肿防治的研究进展[J]. 皮肤性病诊疗学杂志,2018,25(1):53 - 56.