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傅琤琤:这些年我们取得了质的突破 | 国际罕见病日专稿

分类:
国际罕日
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【摘要】:
需要有一个受众比较广泛的大众平台,把这些声音传播出去。我觉得罕见病信息平台正是这样平台,期待你们开展相关的活动,也衷心希望在我们的共同努力之下这些问题能够逐渐得到改善。

      原文于2019-02-27发布于罕见病信息网

 

微信截图_20190226141038.png

 

罕罕:您是从什么时候开始接触到罕见病这个“概念”的?

 

傅琤琤:我从一开始接触血液病就接触到了很多罕见疾病。当时,有些罕见疾病甚至连中文名字都没有。而现在这些病不仅有了命名,国家开始关注罕见病的诊治,每年还有这么多的公司、基金、社会力量在支持罕见病事业。全世界有那么多医生、研究人员进行相关的研究和新药开发,所以我们对于罕见病事业的未来也充满信心,相信一定会越来越好。

 

罕罕:血液疾病的种类很多,比如多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、血友病等,以往由于缺乏特效疗法,不少人称之为“不治之症”。您能否能以多发性骨髓瘤为例,讲一下目前这类疾病的治疗现状?

 

傅琤琤:确实,像多发性骨髓瘤这样的恶性肿瘤在大家眼里都是“不治之症”。究其原因,与这类疾病本身的特性有关。那么这类疾病是如何发生的呢?简单来说,随着人体的不断衰老,体内的一些正常细胞会发生突变形成肿瘤细胞。当人体免疫力进一步下降,对这些肿瘤细胞失去控制能力的时候,肿瘤就会不受限制地不断生长。

 

在古代,因为医疗水平十分有限,所以不可能认识这类疾病的本质,更谈不上治疗。而随着现代医学的不断进步,通过显微技术、生化检测以及最新的基因组学等现代科学技术,我们已对这类疾病的发病机理有了较为全面的认识。在治疗方面,早在二战时期,人类就已经开始尝试研发化疗药物来进行相关疾病的治疗。在过去的五六十年中,我们一直在通过传统的化疗药物来治疗相关的疾病。但是由于化疗药物常常“敌我不分”,在化疗过程中,会产生很多的副作用使得患者非常痛苦,所以很多人一谈到化疗就为之色变。

 

不过,随着我们进一步对疾病机制的深入了解,近年来涌现出很多新型的药物。与传统化疗药物不同,这类药物有一定“靶向”性,主要针对“坏蛋”而不打击人体的正常细胞。因此不仅提高了疗效而且减轻了那些让我们谈之色变的并发症。据统计在新药的介入下,全球多发性骨髓瘤患者的平均生存时间延长了5到10年以上。这也正是我们积极地研发新型药物的原因所在。比如说现在在我们病房里化疗的病人,用药几个疗程后可以正常生活和工作。你可以看到他面色红润、不掉头发、行动自如。这些都要归功于现代医学进步。

 

罕罕:您认为近年来血液疾病的在诊疗过程中所取得的突破及存在的挑战有哪些?

 

傅琤琤:近年来,由于药物作用机制上的突破性发现,在血液疾病中有非常多的新药涌现并且新药的研发速度也越来越快。比如近20年在骨髓瘤治疗方面就有13种新药获批。当然,这样的成果也离不开临床、科研、药物开发以及政府支持(当然也包括投资者)的多方协作。

 

目前血液疾病治疗方法除了传统的手术、放疗、化疗外还有新型的免疫疗法。这种免疫疗法为血液疾病的治疗打开了一扇大门,单抗、双抗、疫苗、CAR-T等免疫细胞治疗方法等大量涌入,使得患者的生存状况得到了很大的改善。我们可以看到,20年前骨髓瘤患者很少能活过三年,而现在在美国这类疾病的预期平均生存时间是七到十年。

 

值得注意的是,我国的医保政策对这类血液疾病的治疗给予了很大支持。这些新药在中国刚刚上市的时候是极其昂贵的,而且完全不在医保之内。但是从16年开始,国家把两大类药物纳入医保之中,同时对其实施了降价。所以,我觉得每一位患者都该为此而感激我们国家在这方面做出的努力。

 

关于新药或新型治疗方法在应用当中挑战,我认为有两点非常重要:一个是更加安全,一个是更有效,二者缺一不可。作为医生,我们要始终保持谨慎,不能仅仅为了追求单纯的疗效而把病人置于危险之中。

 

 

微信截图_20190226141247.png

 

 

 

 

 

罕罕:您能简要谈谈国内的这些患者在就医过程中存在哪些困境或挑战?

 

傅琤琤:我国患者在就诊过程中会有非常多的困难与挑战。首先,这类疾病的患者普遍存在就诊不及时,确诊的时间较晚的情况。一方面我国全民的常规体检尚未形成,只有部分单位的员工有每年定期体检,大部分的普通经营和广大农业人口都没有这个条件,这就造成很多病人都是发病后才去就诊,延误了治疗时机。其次,大家对这类疾病比较陌生。可能骨髓瘤大家还听过,对于那些更为罕见的疾病比如浆细胞其他恶性肿瘤如轻链型系统性淀粉变性等就完全不知道了。事实上,不仅是普通老百姓不知道这些疾病,很多医生对这类疾病的认知也不够。有的患者甚至在各大医院兜转一两年才得到确诊,诊断出来的时候病情已经相当严重了。但是这些病的早期诊断至关重要。

 

所以,我希望能够借助罕见病信息网这个平台呼吁国家能够更加重视这些罕见病,多成立一些相关疾病的诊疗中心。同时扩大宣传,传播相关的医学的知识,让更多的人尤其是医生了解相关的疾病,知道遇到这类疾病的病人应该推荐他们到哪里就诊。

 

曾经有一个罕见病病人病危大出血,被我们成功救回。三年过去了,回顾这样的经历,这位病人也很感概自己能够健康的活着,所以很珍惜治疗。患者自然而然就对医生产生了信任感,我们的关系也变的很密切。其实,对医生来说病人健康和信任就是最重要的成就。

 

罕罕:除了政府和医生方面的努力,您认为患者在推动罕见病科研、政策等领域起到了怎样的作用?

 

傅琤琤:据我所知,在国外有大批由病友和病友家属主导的组织来支持罕见病的研发。比如国际骨髓瘤基金会的主席就曾经是一个骨髓瘤患者的家属。相对而言,国内的患者要稍微被动和沉默一些。事实上,我们所有的人都可能成为病人,也包括医生本身。我想随着患者的知识文化水平、接受教育层面越来越高,可能会有越来越多患者来加入到疾病的宣传、教育、政策制定、科研推动等等当中。因为这是一个互赢的局面,不是光依靠政府和医生,患者自己主动的去做一些事情,这点更为重要。

 

罕罕:罕见病与基因、遗传等因素密切相关,以科研或医生的角度来看,在研究、攻克这类疾病的过程中,您怎么看待“跨学科、跨行业(如科研、政府、患者、医药等)”等协作关系?

 

傅琤琤:这个太重要了。我们所说的这种多学科合作,其实在国际上很早就有。我们可以看到有很多国外的医院会得到研究所、大学、科学院的支持。他们的科学研究、转化医学和临床研究之间联系非常密切。而政府在这背后起到了非常重要的推动作用。这种合作不是一个上下关系而是一个圆桌式的合作模式:中间是病人。外面围绕着检验、临床、护理、大学、药学、相关的企业、科学公司等等。可以说合作推动大家的共同进步,是科学发展的必然之处。

 

最后,我也希望有更多的针对罕见病教育的合作。我觉得社会医疗水平的提高不仅仅是医生看病能力、就医便捷性的提高,普通老百姓的科学认知、医疗知识的提高也非常重要。中国在这方面存在一些问题,比如罕见病的误治乱治,夸张迷信的保健品市场等等。如果每个人都能科学地认识自己的身体,那么他才能知道生病了去哪里就医,如何找到适合的大夫为自己看病。所以,我一直认为医学或者是科学工作者不应该成为躲在象牙塔里的人,也应该能够面对大众,去演讲,去传播科学的声音。而传播科学的声音,光靠医学工作者本身还不够,力量太单薄,影响力也非常有限。需要有一个受众比较广泛的大众平台,把这些声音传播出去。我觉得罕见病信息平台正是这样平台,期待你们开展相关的活动,也衷心希望在我们的共同努力之下这些问题能够逐渐得到改善。

 

 

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