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夏至已至 · 解冻ALS | 世界渐冻人日

分类:
罕见病关爱日
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【摘要】:
每年的6月21日,是“世界渐冻人日”,旨在促进更多的社会大众了解、关注和重视“渐冻人”症,积极提高应对该病的知识水平。

“渐冻人”症,医学上称为肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS),是运动神经元病(MND)的一种,因为患者表现为肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”。该病在英国常被称为运动神经元病,在法国被称为夏科病,在美国多被称为卢·伽雷氏症。我国通常将肌萎缩侧索硬化症和运动神经元病混用。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合发布《第一批罕见病目录》,ALS被收录其中。

 ALS小科普 

 

 

· 疾病中文名:肌萎缩侧索硬化症

· 疾病英文名:Amyotrophic lateral sclerosis

· 别名:“渐冻人”症

· 患病率:1-9 / 100 000

· 遗传方式:常染色体显性、常染色体隐性

 

· 疾病概述:

该疾病是上运动神经元和下运动神经元损伤后,导致包括球部(即延髓支配的部分肌肉)、四肢、躯干、胸部、腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。 

 

 病 因 

 

目前ALS的病因尚不明确。

 

5-10%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。运动神经元损害的原因,目前主要理论有:

 

1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。

 

2.自由基使神经细胞膜受损。

 

3.神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。

 

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临床表现

 

早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只表现为轻微的无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐累及全身肌肉萎缩和吞咽,最后造成呼吸衰竭。

 

依临床症状大致可分为两型:

 

1. 肢体起病型

 

初期仅四肢肌肉进行性萎缩、无力,后期累及呼吸功能。

 

2. 延髓起病型

 

在尚未累及四肢运动时,已出现吞咽、讲话困难,并快速进展为呼吸衰竭。

 

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诊 断  

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1.病史采集和神经系统检查

 

诊断过程的最初步骤是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史,家庭史,工作和环境接触史的采集。接诊过程中,神经科医生还将进行临床查体以寻找ALS的典型表现:

 

(1)下运动神经元损害体征,如肌肉萎缩、肌肉无力或肌肉跳动(称为肌束震颤)。

 

(2)上运动神经元损害体征,如腱反射亢进和肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)。

 

(3)吞咽、语音和呼吸功能损害体征,如吞咽困难、言语含糊。

 

(4)情绪反应失控,如强哭强笑。思维改变,如伴随额颞叶痴呆表现。

 

(5)神经科医生还将询问如疼痛,感觉丧失或锥体外系问题(帕金森病常见的不同类型肌肉强直)。

 

2.辅助检查

 

诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如MRI(磁共振成像)、EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。必要时可做基因检测或腰椎穿刺。

 

3.诊断

 

完成上述检查后,有经验的神经科医生通常能够判断患者是否罹患ALS。但由于ALS诊断是个排除其他所有可能导致类似症状的疾病的过程,因此症状不典型的患者可能难以确诊,尤其是在疾病早期阶段。在这种情况下,神经科医生会建议观察,3个月到半年复诊。

 

 治 疗 

 

 

1.特异性疗法

 

目前获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准的ALS药物包括力如太(利鲁唑片)、Tiglutik(利鲁唑悬浮液)和Radicava(依达拉奉)。及早使用药物,效果会更为显著。

 

2.一般疗法

 

支持疗法:对症治疗,适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。

 

若口水多,可给予少量抗阻胺药;若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落,与以抗抑郁治疗等。如进食障碍,给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。此外,还要多翻身以防止褥疮发生。 

 

3. 呼吸治疗

 

呼吸不畅初期时,可使用双水平正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸。呼吸衰竭时,则可能需要气管切开进行有创通气。

 

高碳酸血症和肺不张会导致动脉血氧量水平低于预期,但主要的氧合反应问题在ALS患者中并不普遍,除了病程的最后阶段存在肺炎的时候。吸氧作为呼吸功能不全的疗法并不被推荐,但在临终关怀阶段可适当缓解呼吸困难。

 

4. 研究进展

 

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用治疗ALS。但上述疗法还有待于临床试验的证实。此外,科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

 

ALS名人大汇总

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卢·伽雷(Lou Gehrig):美国棒球明星

大卫·尼文(David Niven):英国演员

唐·李维(Tang Liwei):列斯联足球会领队

杰生·贝克(Jason Becker):新古典主义重金属音乐吉他手

查尔斯·明格斯(Charles Mingus):美国爵士乐低音提琴家

史蒂芬·霍金(Stephen Hawking):英国理论物理学家

李德·贝利(Lead Belly):美国民歌吉他手

史丹利·塞迪(Stanley Sadie):英国音乐学家

雅各布·贾维茨(Jacob K. Javits):美国政治人物

陈宏(Hong Chen):中国记者、摄影师

罗伯特·斯宾拉德(Robert Spinrad):现代实验室自动化之父

托尼·朱特(Tony Judt):英国历史学家

莫里·史瓦兹(Morrie Schwartz):美国教授、作家,《相约星期二》作者

 

冰桶挑战的影响

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每年世界“渐冻人”关爱日前后,世界各地的患者组织、医疗研究机构、社会组织等都会举行各类相关活动。

 

其中, 2014年由美国波士顿学院(Boston College)前棒球选手发起ALS冰桶挑战(Ice Bucket Challenge),旨在让人们了解并体会ALS患者的生活状态,同时募集善款用于相关医疗。美国包括比尔·盖茨在内的大批名人、明星都接受了挑战,该活动很快蔓延至中国并风靡全球。 

据美国三角国际研究所(RTI International,RTI)的报告显示:2014年ALS冰桶挑战的捐款使得美国ALS协会对世界研究的年度资助增加了187%。冰桶挑战显著加快抗击ALS的步伐,ALS研究经费、所资助的研究人员、合作和资金杠杆显著增加。

 

从2014年到2018年,ALS协会为237名不同的科学家提供了322项资助进行ALS研究。从71名受资助者形成229对独特的合著者增加到96位受资助者形成471对独特的合著者。

 

ALS研究人员取得了科学进展,包括5个ALS相关新基因的发现……科研产出总共增加了20%,同行评议文章数量增加了一倍多,加快了ALS基因发现的步伐,催生出美国最大的ALS测序研究。ALS患者医护得到扩展。来自联邦政府对疾病研究的投资也有所增加。

 

国内相关活动

近年来,国内的ALS相关活动逐步发展,并且形式多样,旨在改善患者生活质量。

 

· 《运动神经元病康复护理指导手册》

 

国内第一本《运动神经元病康复护理指导手册》,由中国残联委托北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心,组织全国ALS专家历时8个月精心编写而成。该手册汇集了ALS医务工作者、患者以及家属等长期以来的工作经验和护理知识。

 

· 渐冻人康复护理培训班

 

2019年6月12日至14日,中国残联康复部与北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心共同举办第一期渐冻人康复护理培训班。国内运动神经元病专家、部分省(市、区)康复工作者、骨干护理人员及患者家属近百人参加培训。

 

第二期渐冻人康复护理培训班将于7月22-24日在北京举办。

 

· 北京市关爱渐冻人康复运动会暨“第二届惟爱解冻·跑热渐冻的心”公益跑活动

 

2019年6月20日,由北京市残疾人联合会主办,北京市残疾人康复服务指导中心、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心、首都经济贸易大学承办,中国社会福利基金会指导的北京市关爱渐冻人康复运动会暨“第二届惟爱解冻·跑热渐冻的心”公益跑活动在首都经济贸易大学体育场火热开启。

活动期间,全国各地30余支跑团在当地开展为渐冻人公益跑活动。

 

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· “一季一会”ALS医患交流会

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2019年6月21日,浙医二院携手北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心开展“一季一会”ALS医患交流会。

 

中国ALS协作组

 

中国ALS协作组于2004年12月10日成立。目的是为了加强各医院ALS研究的交流与合作,有效统合中国ALS资源优势,尽快实现与国际ALS研究的接轨和融合,从单病研究方面率先完成国际化过程。协作组将是以项目带动研究的互相协作体系,采用首倡原则、权重原则和协商共享原则。协作组将采用秘书轮流制度,定期召开会议,加强各家医院在ALS领域的多项合作,以项目为牵头开展互助交流协作,以协作组的形式积极参与国际的 交流,提升我国在ALS领域的研究水平和学术地位。

 

中国ALS协作组医院名单,如下:

 

创始医院:中国医学科学院北京协和医院、北京大学第三医院、中国人民解放军总医院、复旦大学附属华山医院、中山大学附属第一医院、四川大学华西医院、首都医科大学附属宣武医院、江苏省人民医院、山东大学齐鲁医院、河北医科大学附属第二医院。

 

成员医院:北京天坛医院、天津第三中心医院、上海中医药大学附属曙光医院、广东省中医院、四川大学华西医院、浙江大学附属浙二医院、南京脑科医院、西安交通大学附属第一医院、西京医院、武汉同济医院、湖南湘雅医院、福建省立医院、福建医科大学附属第一医院、福建协和医院、河南省人民医院、大连医科大学附属第一医院。

 

国内ALS病友组织

 

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

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北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心,于2013年11月8日经北京市民政局批准注册成立,是全国首家渐冻人关爱中心,并于2014年8月21日,经中国社会福利基金会批准发起设立全国首个关爱渐冻人的联合劝募基金——渐冻人联合劝募基金。中心前身为康尔365网站(www.careuc.com),康尔365是国内外运动神经元病患者、家属、志愿者共同建立的公益网站,并努力提供以医疗、关爱、护理为一体的信息平台。

 

东方丝雨关爱中心网站:www.jiandongren.org

 

陕西省渐冻人关爱互助协会

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陕西省渐冻人关爱互助协会,由陕西省医药技护人员、渐冻人患者和家属、渐冻人群体关注者及相关医疗服务单位等,自愿结成的非营利性、联合性、公益类社会团体。旨在关爱支持、和谐互助、促进康复。充分发挥政府与会员之间的桥梁纽带作用,积极维护会员合法权益,加强行业自律,促进陕西渐冻人群体的互助关爱事业,推动这项公益事业健康、快速发展。

 

陕西省渐冻人关爱互助协会网站:www.sxals.cn