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6·29世界硬皮病日:硬皮病病带不走我们的笑容

分类:
罕见病关爱日
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【摘要】:
皮肤的硬化是此疾病最典型的表现之一。硬皮病不是皮肤病,不会通过任何形式传染。

    原文于2018-06-29发布于罕见病信息网

 

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6月  硬皮病宣传月

6月29日  世界硬皮病日

 

世界硬皮病日

由欧洲硬皮病联盟在2008年发起,

并于2009年开始在每年的6月29日

联合世界各国硬皮病组织

开展硬皮病相关宣传活动的纪念日,

旨在提高公众对硬皮病的认识。

 

2018年世界硬皮病日主题:

硬皮病带不走我们的笑容

 

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“我们呼吁全世界可以了解、关注硬皮病并能平等对待和关爱硬皮病患者。希望患者、亲属以及医务人员能够互相鼓励,共同关注、促进硬皮病的诊疗技术提高,推动硬皮病的相关研究,使所有受硬皮病影响的患者可以提高生活质量,有希望有尊严的和疾病对抗。”

 

 

 

国内宣传倡导活动

——上海大型义诊活动

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—— 西南地区病友交流会

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国外宣传倡导活动

——加拿大徒步倡导

 

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—— 美国徒步倡导

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—— 英国徒步倡导

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硬皮病是什么?

 

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硬皮病,即系统性硬化症,是一种弥漫性结缔组织疾病。硬皮病的英文名称(Scleroderma)来源于两个希腊单词“sclero”意为坚硬,“derma”意为皮肤。皮肤的硬化是此疾病最典型的表现之一。硬皮病不是皮肤病,不会通过任何形式传染。

 

硬皮病的病因尚不完全清楚,现阶段研究表明其发病机制主要涉及三个方面:血管损伤和破坏,免疫系统活化和失调,结缔组织代谢异常。

 

硬皮病的两种类型

 

 

  • 局限型硬皮病

易发于儿童,主要表现为局部皮肤硬化、萎缩。多发于四肢及头面部,不累及内脏,易使患者毁容,严重者骨骼肌肉系统受累会使肢体活动功能受限导致残疾。

 

  • 系统性硬皮病

多发于20-50岁女性人群,除明显的皮肤病变以外,血管,心脏,肺,肾脏,消化系统及骨骼肌肉系统都有可能发生病变。轻者毁容致残,重者威胁生命。此病危害极大,严重影响患者生活质量。

 

 

主要临床表现

 

 

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1. 皮肤

皮肤受累主要症状包括:皮肤增厚发硬失去弹性,皮肤萎缩。面部皮肤受损造成正常面纹消失,使面容刻板、鼻翼萎缩,鼻尖变小,嘴唇变薄,口周有放射性皱纹,张口度变小,形成“面具脸”,影响患者容貌。

 

2. 血管

血管受损引起的雷诺现象多为硬皮病的首发症状,主要表现为:遇冷或情绪激动、精神紧张时双手发生由苍白到青紫再到发红的变色过程,此过程常伴有双手麻木失去知觉及剧烈的疼痛。严重的雷诺现象会引起肢端溃疡。大血管受累对肾脏,外周血管和肠等器官有重要影响,进而会出现并发症。

 

3. 关节、肌肉

60%-80%的硬皮病患者关节周围肌腱,筋膜,皮肤纤维化,可引起关节疼痛。由于皮肤和腱鞘纤维化发生挛缩而使关节畸形;肌无力及肌萎缩也可在硬皮病患者中出现。

 

4. 胃肠道

约70%的患者会出现消化道异常。食管受累最常见,引起胃食管返流,表现为吞咽困难或吞咽食物后有发噎感,以及胃灼热感,夜间胸骨痛。胃部和肠道可出现毛细血管扩张,引起消化道出血。胃肠道受累引起吸收功能不良,导致患者多表现为异常消瘦。

 

5. 肺

2/3以上的系统性硬皮病患者会出现肺部受累,这是硬皮病患者最主要的死亡原因,常见的肺部病变为肺间质纤维化及肺动脉高压。常见症状为:用力时呼吸困难,运动后气短,干咳,通常伴随乏力疲劳感,少有胸痛,咳血。

 

6. 心脏

常见的心脏受累为缓慢发展的无症状心包积液,心肌受损表现为呼吸困难,心悸,心前区痛。心脏增大,心包炎,心力衰竭,恶性心律失常等是死亡的重要原因。

 

7. 肾

约17%的系统性硬皮病患者出现肾脏受累,表现为蛋白尿,镜下血尿,高血压等。有时可突然出现急性恶性高血压或急性肾衰竭,这两种情况均称为硬皮病肾危象,也是本病的主要死亡原因。

 

硬皮病的诊断与治疗

 

局限性硬皮病主要通过皮肤病变表现及病理组织活检确诊

 

系统性硬皮病需结合临床表现及实验室检查综合确诊,诊断标准为美国风湿病学会及欧洲抗风湿病联盟于2013年发表的最新版硬皮病分类标准。

 

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硬皮病的治疗现无特效药物,早诊断早干预可以增加存活率、减少致残率和并发症,阻止新的皮肤和脏器受累,减慢已经受累的皮肤和器官功能的恶化,可以提高患者生活质量并延长寿命。

 

硬皮病的西医治疗:

 

1. 抗炎及免疫调节治疗:常用药物有糖皮质激素(泼尼松,强的松,甲泼尼龙等)及免疫抑制剂(环磷酰胺,环孢素A,硫唑嘌呤,甲氨蝶呤,霉酚酸酯等)。

 

2. 抗纤维化治疗:青霉胺,秋水仙碱,积雪甙等。

 

3. 血管病变治疗:针对血管病变主要应用血管活性剂扩张血管,常用药物为:西地那非,他达拉非,贝前列素钠,伊洛前列素,依前列醇,波生坦等。

 

4. 并发症的治疗:在综合治疗的基础上根据脏器损害程度,有针对性的使用脏器保护药物进行治疗。

 

硬皮病的中医治疗以益气活血,温阳散寒,活血通络为主。

 

相关研究等

 

迄今为止,还没有任何由FDA或CFDA批准上市用于治疗硬皮病的特效药物,但近年来随着科研人员及专家医生对疾病认识的加深,有一些新的探索。

 

在2016年9月,勃林格殷格翰(Boehringe rIngelheim)就已宣布欧盟委员会(EC)和美国食品和药物管理局(FDA)均授予在研药物 Ofev(nintedanib,尼达尼布)治疗系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)的孤儿药地位,包括系统性硬化症相关间质性肺疾病(SSc-ILD)。目前该药物正处于3期临床试验研究中,而今年3月Boeringer宣布, FDA授予nintedanib治疗SSc-ILD(systemic sclerosis with associated interstitial lung disease)的快速通道地位。

 

2018年2月15日,欧洲药物管理局(EMA)授予大麻素药物科学开发的Emerald健康制药公司(Emerald Health Pharmaceuticals Inc.,EHP)新药EHP-101孤儿药地位,用于治疗系统性硬皮病(systemic scleroderma)。该公司计划于2018年启动一项1期人体临床研究,并可能在2019年启动2期研究。

 

相关链接:EMA授予EHP-101治疗硬皮病的孤儿药地位 | 孤儿药

 

2018年3月7日美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Fibrocell Science公司开展一项治疗中重度局限型硬皮病的临床试验,该试验的候选药物为FXC-013。FCX-013是一种经过基因修饰使用慢病毒并表达基质金属蛋白酶1(MMP-1)的自体成纤维细胞,MMP-1是一种负责分解胶原蛋白的蛋白质。

 

相关链接:FDA批准FCX-013治疗局限性硬皮病的新药临床研究申请

 

2018 年2月16日,Cytori Therapeutics公司公布了一项名为STAR(临床研究注册编号NCT02396238)的临床试验结果,表明该公司名为Habeo的细胞疗法(该疗法是将脂肪细胞注入患者手指皮下)能显著改善硬皮病患者的手部功能和手部残疾的整体情况。Cytori Therapeutics公司已经向美国FDA就该项临床试验进行了详细的汇报,准备商讨后续申报审批事宜。

 

国内相关组织————

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硬皮病关爱之家由硬皮病患者以及家属自发成立,从事公益性、非盈利性社会工作,旨在为病友提供温馨的患者家园,使病友之间可以团结互助、抱团取暖,共抗顽疾。致力于促进社会和公众对于硬皮病群体的了解和尊重,消除对他们的歧视,为硬皮病群体开展关怀和救助服务,维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益,推动硬皮病的研究与诊疗以及倡导有利于硬皮病群体的医疗,社会保障相关政策出台。

 

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