6·29世界硬皮病日：硬皮病病带不走我们的笑容

    原文于2018-06-29发布于罕见病信息网

 

 

6月  硬皮病宣传月

6月29日  世界硬皮病日

 

世界硬皮病日

由欧洲硬皮病联盟在2008年发起，

并于2009年开始在每年的6月29日

联合世界各国硬皮病组织

开展硬皮病相关宣传活动的纪念日，

旨在提高公众对硬皮病的认识。

 

2018年世界硬皮病日主题：

硬皮病带不走我们的笑容

 

 

“我们呼吁全世界可以了解、关注硬皮病并能平等对待和关爱硬皮病患者。希望患者、亲属以及医务人员能够互相鼓励，共同关注、促进硬皮病的诊疗技术提高，推动硬皮病的相关研究，使所有受硬皮病影响的患者可以提高生活质量，有希望有尊严的和疾病对抗。”

 

 

 

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国内宣传倡导活动

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——上海大型义诊活动

 

—— 西南地区病友交流会

 

 

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国外宣传倡导活动

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——加拿大徒步倡导

 

 

—— 美国徒步倡导

 

—— 英国徒步倡导

 

 

 

硬皮病是什么？

 

 

硬皮病，即系统性硬化症，是一种弥漫性结缔组织疾病。硬皮病的英文名称（Scleroderma）来源于两个希腊单词“sclero”意为坚硬，“derma”意为皮肤。皮肤的硬化是此疾病最典型的表现之一。硬皮病不是皮肤病，不会通过任何形式传染。

 

硬皮病的病因尚不完全清楚，现阶段研究表明其发病机制主要涉及三个方面：血管损伤和破坏，免疫系统活化和失调，结缔组织代谢异常。

 

硬皮病的两种类型

 

 

• 局限型硬皮病

易发于儿童，主要表现为局部皮肤硬化、萎缩。多发于四肢及头面部，不累及内脏，易使患者毁容，严重者骨骼肌肉系统受累会使肢体活动功能受限导致残疾。

 

• 系统性硬皮病

多发于20-50岁女性人群，除明显的皮肤病变以外，血管，心脏，肺，肾脏，消化系统及骨骼肌肉系统都有可能发生病变。轻者毁容致残，重者威胁生命。此病危害极大，严重影响患者生活质量。

 

 

主要临床表现

 

 

 

1. 皮肤

皮肤受累主要症状包括：皮肤增厚发硬失去弹性，皮肤萎缩。面部皮肤受损造成正常面纹消失，使面容刻板、鼻翼萎缩，鼻尖变小，嘴唇变薄，口周有放射性皱纹，张口度变小，形成“面具脸”，影响患者容貌。

 

2. 血管

血管受损引起的雷诺现象多为硬皮病的首发症状，主要表现为：遇冷或情绪激动、精神紧张时双手发生由苍白到青紫再到发红的变色过程，此过程常伴有双手麻木失去知觉及剧烈的疼痛。严重的雷诺现象会引起肢端溃疡。大血管受累对肾脏，外周血管和肠等器官有重要影响，进而会出现并发症。

 

3. 关节、肌肉

60%-80%的硬皮病患者关节周围肌腱，筋膜，皮肤纤维化，可引起关节疼痛。由于皮肤和腱鞘纤维化发生挛缩而使关节畸形；肌无力及肌萎缩也可在硬皮病患者中出现。

 

4. 胃肠道

约70%的患者会出现消化道异常。食管受累最常见，引起胃食管返流，表现为吞咽困难或吞咽食物后有发噎感，以及胃灼热感，夜间胸骨痛。胃部和肠道可出现毛细血管扩张，引起消化道出血。胃肠道受累引起吸收功能不良，导致患者多表现为异常消瘦。

 

5. 肺

2/3以上的系统性硬皮病患者会出现肺部受累，这是硬皮病患者最主要的死亡原因，常见的肺部病变为肺间质纤维化及肺动脉高压。常见症状为：用力时呼吸困难，运动后气短，干咳，通常伴随乏力疲劳感，少有胸痛，咳血。

 

6. 心脏

常见的心脏受累为缓慢发展的无症状心包积液，心肌受损表现为呼吸困难，心悸，心前区痛。心脏增大，心包炎，心力衰竭，恶性心律失常等是死亡的重要原因。

 

7. 肾

约17%的系统性硬皮病患者出现肾脏受累，表现为蛋白尿，镜下血尿，高血压等。有时可突然出现急性恶性高血压或急性肾衰竭，这两种情况均称为硬皮病肾危象，也是本病的主要死亡原因。

 

硬皮病的诊断与治疗

 

局限性硬皮病主要通过皮肤病变表现及病理组织活检确诊

 

系统性硬皮病需结合临床表现及实验室检查综合确诊，诊断标准为美国风湿病学会及欧洲抗风湿病联盟于2013年发表的最新版硬皮病分类标准。

 

 

硬皮病的治疗现无特效药物，早诊断早干预可以增加存活率、减少致残率和并发症，阻止新的皮肤和脏器受累，减慢已经受累的皮肤和器官功能的恶化，可以提高患者生活质量并延长寿命。

 

硬皮病的西医治疗：

 

1. 抗炎及免疫调节治疗：常用药物有糖皮质激素（泼尼松，强的松，甲泼尼龙等）及免疫抑制剂（环磷酰胺，环孢素A，硫唑嘌呤，甲氨蝶呤，霉酚酸酯等）。

 

2. 抗纤维化治疗：青霉胺，秋水仙碱，积雪甙等。

 

3. 血管病变治疗：针对血管病变主要应用血管活性剂扩张血管，常用药物为：西地那非，他达拉非，贝前列素钠，伊洛前列素，依前列醇，波生坦等。

 

4. 并发症的治疗：在综合治疗的基础上根据脏器损害程度，有针对性的使用脏器保护药物进行治疗。

 

硬皮病的中医治疗以益气活血，温阳散寒，活血通络为主。

 

相关研究等

 

迄今为止，还没有任何由FDA或CFDA批准上市用于治疗硬皮病的特效药物，但近年来随着科研人员及专家医生对疾病认识的加深，有一些新的探索。

 

在2016年9月，勃林格殷格翰（Boehringe rIngelheim）就已宣布欧盟委员会（EC）和美国食品和药物管理局（FDA）均授予在研药物 Ofev（nintedanib，尼达尼布）治疗系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc）的孤儿药地位，包括系统性硬化症相关间质性肺疾病（SSc-ILD）。目前该药物正处于3期临床试验研究中，而今年3月Boeringer宣布， FDA授予nintedanib治疗SSc-ILD（systemic sclerosis with associated interstitial lung disease）的快速通道地位。

 

2018年2月15日，欧洲药物管理局（EMA）授予大麻素药物科学开发的Emerald健康制药公司（Emerald Health Pharmaceuticals Inc.，EHP）新药EHP-101孤儿药地位，用于治疗系统性硬皮病（systemic scleroderma）。该公司计划于2018年启动一项1期人体临床研究，并可能在2019年启动2期研究。

 

相关链接：EMA授予EHP-101治疗硬皮病的孤儿药地位 | 孤儿药

 

2018年3月7日美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Fibrocell Science公司开展一项治疗中重度局限型硬皮病的临床试验，该试验的候选药物为FXC-013。FCX-013是一种经过基因修饰使用慢病毒并表达基质金属蛋白酶1（MMP-1）的自体成纤维细胞，MMP-1是一种负责分解胶原蛋白的蛋白质。

 

相关链接：FDA批准FCX-013治疗局限性硬皮病的新药临床研究申请

 

2018 年2月16日，Cytori Therapeutics公司公布了一项名为STAR(临床研究注册编号NCT02396238)的临床试验结果，表明该公司名为Habeo的细胞疗法（该疗法是将脂肪细胞注入患者手指皮下）能显著改善硬皮病患者的手部功能和手部残疾的整体情况。Cytori Therapeutics公司已经向美国FDA就该项临床试验进行了详细的汇报，准备商讨后续申报审批事宜。

 

国内相关组织————

 

硬皮病关爱之家由硬皮病患者以及家属自发成立，从事公益性、非盈利性社会工作，旨在为病友提供温馨的患者家园，使病友之间可以团结互助、抱团取暖，共抗顽疾。致力于促进社会和公众对于硬皮病群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，为硬皮病群体开展关怀和救助服务，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动硬皮病的研究与诊疗以及倡导有利于硬皮病群体的医疗，社会保障相关政策出台。

 

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