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我与罕见病的二十年:有时治愈,常常帮助,总是安慰

分类:
国际罕日
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【摘要】:
在2018年2月28日——第十一届国际罕见病日到来之际,CORD作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴,特别推出罕见病日专稿系列。这些文章的作者有医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方,通过这些专家老师各自独特的视角,带我们走进“罕见的世界”。

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编者按:

在2018年2月28日——第十一届国际罕见病日到来之际,罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴,特别推出罕见病日专稿系列。这些文章的作者有医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方,通过这些专家老师各自独特的视角,带我们走进“罕见的世界”。

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王伟

儿科临床遗传医师,美国匹茨堡大学医学遗传学博士、美国哈佛大学公共卫生硕士 。在国内外长期从事医学遗传学的临床诊治和研究工作。临床诊治和研究方向包括各种遗传代谢性疾病、线粒体遗传病,以及多种儿童罕见病(智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形等)等。现为中国医师协会医学遗传医师分会委员、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组委员,中国医师协会医学遗传学分会第一届临床遗传学组委员、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖委员会委员,上海市检验医师协会遗传性疾病学组学术指导委员会委员、美国遗传代谢性疾病协会委员、美洲华人遗传学会终身会员等 。

 

时至2018年,恰是我与罕见病结缘走入第二十年头。尽管走进这个领域,绝非我自动选择。尤其在二十年前,我国尚未对罕见病的概念有足够和广泛的认识。但很感恩命运将我一步一步带入这个领域。35年前,美国成立了国家罕见病组织,2002年颁布了第一部罕见病法案。

当1998年,我在刚刚完成儿科住院医师培训,被选拨赴美进行新生儿疾病筛查培训时,仍未意识到我会逐渐进入一个更为深入的领域。其时的新生儿疾病筛查也属于新鲜事物,在我国正逐渐开始起步。

经过二十年的发展,在相关专家的倡导和努力,社会、政府的重视和支持下,新生儿疾病筛查无论在专业认知、社会认知和政府支持等诸多方面都达到了前所未有的水平。我同样相信,随着我国经济、社会文化水平的更快提高,罕见病领域的发展也会持续加速。当然,这与很多在此领域不断推动的专业人员、社会组织和志愿者的艰苦努力、政府对弱势群体的不断重视也分不开。

通过二十余年的或深入或浅显的工作,我不敢妄说有经验,只能说对罕见病有些认识和思考,籍此平台分享点滴体会,希望对相关部门的决策、专业医师的认知、社会保障和社会救助机构、志愿者组织以及患者家庭的积极参与等能有所参考。对此,特别致谢中国罕见病中心提供这个机会和平台。

回首在此领域的职业生涯中走过的每一段旅程,我仍然无法忘记一位临床医生的眼泪。对她的哽咽、难过和无能为力,迄今已过去近二十年,但仍犹如发生在昨日。

1998年,我自美国进修回国后负责筹建成立了山东省的疾病筛查中心,当时主要的任务还是作为质量控制专业部门,协助卫生行政管理部门对各地市中心的技术工作进行指导和质量管理。而作为一名技术指导专家深入地市进行监督检查时,遇到的最大困境并不是技术操作的困难,而是这些孩子确诊后,家庭所遇到的困境。谁来帮助负担他们的治疗?

尽管那是二十年前,我们的国家并不富裕,医院也可能籍此大范围的筛查增加了财政收入。但国际上制定的新生儿疾病筛查的原则,即是对可以治疗的疾病才可进行人群的广泛筛查,不仅要求对可筛查的疾病有治疗方案,也需要有足够的钱来支付治疗费用。否则从几千至上万的孩子里找出一个患病孩子,如果我们无法保证他/她能获救,能被进一步治疗或干预,筛查的意义又何在。

同样,对罕见病,我们今天仍要问这样一个问题,诊断的最终目的是什么?那位医生的哭泣和哽咽,使当年仍年轻稚嫩的我意识到肩上沉甸甸的责任。我们作为处于某个特定位置的人员,需要或者能为这些贫苦困难的孩子和家庭做些什么,这与位置高低和才能并无多大关系。感谢当年卫生行政部门对此的大力支持,顶住巨大压力,颁布文件,将必须为孩子提供免费治疗,作为设立新生儿疾病筛查中心并获得执照和认可的必须条件之一。这项措施保证了每个被筛查出疾病的孩子都能从被筛查的医院中获得经费支持和治疗。

回首往事,无论对此怎样的众说纷纭,但被筛查出疾病的孩子和家庭能真正获益,却是真正实现了新生儿疾病筛查的意义。这不仅使山东的筛查率达到95%以上,更使所有筛查出的患病孩子能得到有效治疗。或许在此项政策执行过程中仍有些许瑕疵,但经过多年的实践矫正,迄今已经成为一项颇有实效的公共卫生项目。我们专业技术人员作为其中一分子,作为帮助政府决策的专家,可以说不仅是这项措施的积极推动者,更是起到关键作用的重要力量。

随着新生疾病筛查在我国的广泛推广,时至今日,相信每一位参与者若想到每年有那么多的孩子和家庭成批成批的获益,对自己所做过的一切应从未后悔过,无论多大压力和质疑也早已如风飞去。

 而今,罕见病的费用困境和治疗困境何其类似。二十年过去,尽管我们国家的经济突飞猛进,恐怕再也难以碰到那样的家庭,即使为去医院领免费的奶粉并进行免费的检测,口袋中也掏不出来回路程的路费。但今天,我们却仍面临同样一个问题,绝大部分罕见病的患者或家庭,即使被确诊了,有没有措施和保证来进行昂贵的治疗干预?如果还未有,我们需要做些什么?

在7000种左右的罕见病中,超过80%以上为遗传性疾病。这些遗传性疾病可以通过一些遗传检测技术,如基因检测技术,在具有技术条件的医院进行明确诊断。但谁来帮助这些获得确诊的孩子进行专业化治疗、干预和随访?谁来支付、谁来负担后续相应的费用?这个问题为目前除了诊疗技术专业化之外的一个突出和严重问题。

罕见病的问题和新生儿疾病筛查一样,是一个公共卫生问题,不单单属于解决某单个或单项罕见病诊疗的学术或技术问题。因此,希望在罕见病的保障体系中,国家或地方行政卫生管理部门积极协调涉及到的相关各方,包括社会保障局、临床医院、检测机构、药物供应方和管理部门等,制定切实可行的管理条例,帮助这些患者和家庭。专业技术人员,包括临床医生、基因检测技术人员、医疗机构的决策者,为直接面对患病者和家庭的人员。

我们需要问这样一个现实的问题,是把这项工作仅仅作为一项可以诊断疑难病例的技术,还是在真实的面对一个个患病的生命和家庭?除了需提高技术诊疗水平以外,涉及的生命伦理、社会家庭、心理支持等诸多方面,我们需要有更多的思考并认真对待。

可以说,即使发展到今天,能进行有效治疗和干预,甚至基因治疗的罕见疾病实在微乎其微。绝大数罕见病的干预措施仅为对症状的出现实施监控随访,帮助延缓生命的进程和改善生存质量。“有时去治愈,常常去帮助,总是去安慰”(To cure sometimes, to treat often, tocomfort always),在罕见病这个领域尤为显明。

因此,在对待生命质量这个问题上,医者、技术手段采取者,甚至产前诊断的遗传咨询者,个人的态度和认识极大的影响了患者及其家庭。如何对待几乎无法治愈的疾病,直接面对患者的检测者、医疗人员如何看待生命和生命质量尤为关键。在此,呼吁相关培训部门在进行罕见疾病的专业培训中,将生命伦理学的培训纳入其中。尊重生命,尊重个人选择,不仅需要专业技术人员有专业的认知,家庭及其社会也应有相应的认知。

在罕见病的医疗保障体系中,患者家庭或个人更需要意识到自己的责任,对家庭、孩子所应尽的责任。这不仅包括为那些几乎可以预见不能治愈的孩子或家庭成员进行积极诊治,负起应当的义务和责任,更需要做好家庭和自我救助保障,如加入社会和商业医疗保险。我们在医疗中遇到过太多这样的家庭,将患病孩子带到医院来就诊,进行确诊的真正原因,并非为已患病的孩子寻求明确诊断,而是为生育更好的下一胎。那么,一旦患病孩子被确诊了,极有可能意味着这个孩子便被家庭彻底放弃或抛弃。患病不是孩子或家庭的错,但能尽到的责任却是作为孩子的父母或者家庭应承担的,包括照护、扶持、关爱和安慰。对于医护人员来说,所起到的作用也许不仅仅为专业的诊疗职业责任,也需关注对患者的心理支持。家庭关爱和社会心理支持,更多也更主要来自家庭及其成员。希望社会志愿者组织、家庭救助机构等对此也有进行相应的支持和关注。

目前有很多罕见病组织,为患者或家庭自发组成。 这些组织在推动社会和政府对罕见病的关注方面起到了不可估量的作用。根据我本人在国内外与罕见病组织的接触甚至合作中,对此也提出一点建议。无论任何形式的罕见病组织,需成为社会、医师、政府、慈善组织等沟通的良好桥梁。罕见病患者或家庭的遭遇十分令人同情,但角色位置不同,所理解或考虑问题的角度会有巨大差距。因此,无论是患者本人或家庭、甚至罕见病组织都需站在理性思考的角度看待罕见病的解决问题。

目前我们的社会比以往更加宽容,更加进步,也需相信社会比以往任何时候都更加愿意帮助弱者。在未来继续推动罕见病在中国的健康发展道路上,罕见病组织的建设也需更加专业化、专职化,以帮助所有患者或家庭能用理性理智的态度面对疾病、面对困难和困境,寻求积极治疗措施,获得政府和社会的救助和支持。