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资讯分类

孩子,你在哪?

分类:
特别关注
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/02/29
【摘要】:
发起了名为“寻找 60 名患有早衰症的中国儿童” 的活动。该活动旨在提高大众和医疗服务者的关注,以帮助在中国寻找患有这种罕见的、致命的、快速老化的疾病的儿童;同时,活动也呼吁广大群众帮助寻找患有早衰症的未确诊儿童,这样他们就可以获得治疗和医疗指导,让他们可以延续生命、更有活力。

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2008年2月29日,在这个四年才出现一次的特殊日子里,欧盟罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日,并将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年的2月29日是第十三个国际罕见病日。

 

罕见病,不罕见

 

目前,全球已发现近7000种罕见病,约占人类疾病的10%。因此,罕见病例的实际总数是相当可观的。据估计,中国罕见病患者已超过2000万。

 

在7000种罕见疾病中,有一种会让患者的童年停止在平均14岁,并最后死于心脏病。这种疾病被称为早衰症,也被称为Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS),它是一种罕见的、致命的、“快速衰老”的疾病。

 

微信截图_20200229025713.png

 

以前,当有孩子被诊断为早衰症时,孩子的家庭可能会感到无助,找不到治疗的方法也看不到痊愈的希望。

 

 

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幸运的是,在1999年,在儿童早衰症的治疗处于完全没有进展的状况下,早衰症研究基金会(PRF)成立了,他们的任务是发现、治疗和治愈早衰症及其与年龄有关的疾病,包括心脏病。今天,PRF仍然是世界上唯一专门致力于这一使命的组织。他们填补了一个空白,把这些孩子从100多年前的背景中带了出来,把他们和早衰症放在了科学研究的前沿。

 

建立后,在短短的时间内,PRF的研究工作也取得了卓越的进展:

2003年—早衰症基因发现

2007年—首次启动临床药物试验

2012年—第一项试验的结果表明,治疗药物lonafarnib对早衰症的心血管有改善

 

 

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从一种鲜为人知的、被忽视的疾病到治疗和全球认可——这是医学研究领域前所未闻的时间轴! PRF也从来没有停下脚步去帮助那些患病的孩子们。

 

我们可能永远无法想象我们的周围有多少儿童患有早衰症,但据专家估计,全世界大约有350-400名儿童患有早衰症,但截至2020年2月,早衰症研究基金会确认的儿童只有171名。因此,大约有200名儿童仍然没有得到诊断。据统计,约有三分之一,即60名儿童生活在中国,得不到治疗,也极其需要帮助。

 

当我们发现一个早衰症儿童时,我们能做什么?你可以马上联系PRF。我们有所有的经验和支持来帮助早衰症儿童和他们的家庭。

 

今天,在中国,我们还携手蔻德罕见病中心(CORD,原罕见病发展中心)发起了名为“寻找 60 名患有早衰症的中国儿童” 的活动。该活动旨在提高大众和医疗服务者的关注,以帮助在中国寻找患有这种罕见的、致命的、快速老化的疾病的儿童;同时,活动也呼吁广大群众帮助寻找患有早衰症的未确诊儿童,这样他们就可以获得治疗和医疗指导,让他们可以延续生命、更有活力。

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有关活动详情,请点击上方图片或链接:寻找60名患有早衰症的中国儿童,为早衰症儿童重燃希望!了解更多活动详情。

 

患者登记请扫描下方二维码:

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