罕见病并不遥远，与每一个人息息相关 | 国际罕见病日

我是一位罕见病-法布雷病患者，四肢时常伴随剧烈疼痛，不能参加任何剧烈运动，生活备受折磨。由于法布雷病比较罕见且隐性发病，所以直到2019年2月份突发脑梗的时候，才得以确诊。同时惊讶地发现，女儿也遗传了法布雷病。在我们父女两人同时确诊的双重打击下，我失去了对生活的向往。

直到在病友群中，看到法布雷病的治疗信息，才看到了希望。在北京举办的法布雷病友交流会上，我见到了来自全国各地的80多位病友，还接受了知名专家教授的义诊。我渐渐走出了心理阴影，并且带着女儿一起参加活动，正确面对疾病。也希望病友们可以通过医患交流和科普宣传，早发现、早治疗、早预防，以免延误病情以及遗传下一代。

                                       —小军

小树一岁生日是在医院度过的，不仅肺炎高烧，还出现了呕吐腹泻，肢体能力严重减退（坐不稳，抓不住），甚至咬自己的口腔内粘膜和手指。最终，确诊为罕见病-自毁容貌综合征（LNS）。

该病全部发生于男孩，女性可作为基因携带者而无症状。患儿在出生时完全正常，大多从3～4个月时发现发育停滞，反复呕吐，全身肌张力低下。自伤行为大概从2～3岁时出现，先是咬破唇、舌，以后可发展到不可克制地咬伤手指、咬人、毁坏衣物等行为。于是，我们通过各种途径四处寻找资料，包括海外的，可最终还是只能回到原点。

他的童年将只能束缚在轮椅或床上度过，无法与小伙伴玩耍。这不只是对孩子的伤害，对我们家长也是一种心理创伤。他不能言语，但他和我们在一起时总是笑容多于哭泣；他不能行动，但我们推他一起奔跑时他也总是配合着挥动双手。

后来，我们参加了CORD组织的医患交流会，认识了同样的家庭。相关的医学专家和我们分享一些减缓病情发展的措施，给我们带来了很多的鼓励和希望。现在的医疗水平虽尚不能治愈孩子的疾病，但我们愿意陪伴孩子成长，只为孩子能好好活下去。

—小树父母

2012年，儿子因高烧拉肚子住院，确诊为杜氏进行性肌营养不良症（DMD）。如果不做干预，肌无力症状会越来越严重， 12岁左右将失去独立行走能力，20岁左右由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。我还未见证儿子成长，就已预知他离开的时间！

面对疾病、孩子、家庭等问题，很多规划不得不重新调整，我的人生也发生了重大的变化。如何面对残酷的现实？如何拯救我的孩子？成了我每天思考的问题。从残酷的现实中走出来，我用了三年！在与疾病的战斗中，我认识了许多面临同样困境的病友家属。我们聚集在一起分享着康复训练经验、新的治疗信息，相互激励着继续坚强走下去。

—袁腾