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罕见病并不遥远,与每一个人息息相关 | 国际罕见病日

分类:
国际罕日
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【摘要】:
他们并不是那孤单的“分子”,而是被我们所有人支撑的“分子”,看见罕见 让罕见病不罕见!欢迎扫码支持

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据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下患有罕见病的宝宝。虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。

 

据专家估计,我国约有2000万罕见病患者,80%的罕见病与遗传基因有关,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,30%的罕见病儿童寿命不超过15岁,目前只有不足5%的罕见病有治疗方案。

 

父女携手抗击病魔

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我是一位罕见病-法布雷病患者,四肢时常伴随剧烈疼痛,不能参加任何剧烈运动,生活备受折磨。由于法布雷病比较罕见且隐性发病,所以直到2019年2月份突发脑梗的时候,才得以确诊。同时惊讶地发现,女儿也遗传了法布雷病。在我们父女两人同时确诊的双重打击下,我失去了对生活的向往。

 

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直到在病友群中,看到法布雷病的治疗信息,才看到了希望。在北京举办的法布雷病友交流会上,我见到了来自全国各地的80多位病友,还接受了知名专家教授的义诊。我渐渐走出了心理阴影,并且带着女儿一起参加活动,正确面对疾病。也希望病友们可以通过医患交流和科普宣传,早发现、早治疗、早预防,以免延误病情以及遗传下一代。

                                       —小军

 

生活即使给你一地鸡毛

也要把它捆成漂亮的鸡毛掸子

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小树一岁生日是在医院度过的,不仅肺炎高烧,还出现了呕吐腹泻,肢体能力严重减退(坐不稳,抓不住),甚至咬自己的口腔内粘膜和手指。最终,确诊为罕见病-自毁容貌综合征(LNS)。


该病全部发生于男孩,女性可作为基因携带者而无症状。患儿在出生时完全正常,大多从3~4个月时发现发育停滞,反复呕吐,全身肌张力低下。自伤行为大概从2~3岁时出现,先是咬破唇、舌,以后可发展到不可克制地咬伤手指、咬人、毁坏衣物等行为。于是,我们通过各种途径四处寻找资料,包括海外的,可最终还是只能回到原点。


他的童年将只能束缚在轮椅或床上度过,无法与小伙伴玩耍。这不只是对孩子的伤害,对我们家长也是一种心理创伤。他不能言语,但他和我们在一起时总是笑容多于哭泣;他不能行动,但我们推他一起奔跑时他也总是配合着挥动双手。


后来,我们参加了CORD组织的医患交流会,认识了同样的家庭。相关的医学专家和我们分享一些减缓病情发展的措施,给我们带来了很多的鼓励和希望。现在的医疗水平虽尚不能治愈孩子的疾病,但我们愿意陪伴孩子成长,只为孩子能好好活下去。

—小树父母

 

生命之花在“困苦”中绽放

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2012年,儿子因高烧拉肚子住院,确诊为杜氏进行性肌营养不良症(DMD)。如果不做干预,肌无力症状会越来越严重, 12岁左右将失去独立行走能力,20岁左右由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。我还未见证儿子成长,就已预知他离开的时间!

 

面对疾病、孩子、家庭等问题,很多规划不得不重新调整,我的人生也发生了重大的变化。如何面对残酷的现实?如何拯救我的孩子?成了我每天思考的问题。从残酷的现实中走出来,我用了三年!在与疾病的战斗中,我认识了许多面临同样困境的病友家属。我们聚集在一起分享着康复训练经验、新的治疗信息,相互激励着继续坚强走下去。

—袁腾

 

面对疾病,他们和我们一样,会惧怕,会担忧,会疲惫。他们是那些不被看到的人,他们是父母也是孩子,是一个个普通而又不平凡的人。

 

每一个独立的罕见病患者都象征着分子的“1”,分子下面是我们每一个普通的你、健康的你、有爱心的你,共同组成了分母。

 

2020年2月29日,是国际罕见病日。作为国际罕见病日中国区的推广伙伴,我们呼吁社会上的每一个人,为罕见病患者贡献出一份属于您自己的力量。

 

 

他们并不是那孤单的“分子”

而是被我们所有人支撑的“分子”

看见罕见 让罕见病不罕见!


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