提高罕见病药物可及性的全球经验（连载一）

市场机制在罕见病领域是失灵的：与其他疾病药物相比，罕见病药物的研发过程更为艰辛，患者 人数少，临床试验难度更高。在没有可观利益驱动的情况下，企业通常不愿投入巨大的成本用于新药 的研发和生产；即便药物上市，由于患者人数有限，企业通常需要以较高的定价来收回前期投入；患者买不起药，企业卖不出去药，药物研发、生产成本和销售利润双重损失的情况下，企业再无动力对 罕见病这个“赔本生意”做后续投入。

因此，在越来越多的国家和地区，罕见病被纳入公共治理的范畴，通过政府干预，帮助患者解决药物不可及、不可支付的问题。考虑到罕见病背后的社会公平与效率问题、医学科学发展问题和医药产业创新等问题，越来越多的国家和地区开始将罕见病议题上升到国家层面，着手制定罕见病国家战略或国家计划 。

表格：部分国家或地区“罕见病国家计划”实施情况

目前实施罕见病药物保障的国家和地区，有发达市场，也有发展中市场，各自的社会政治体制不同， 医疗保障的体系也有较大差异，在解决罕见病药物准入和可及的问题上，呈现出多样性和一定的共性。本质上，各国各地区都是基于自身体制及资源禀赋，以罕见病医疗保障的不同环节为切入点，相应地 采取本地化的管理模式。美国在创新驱动的氛围下以罕见病药物研发为主要推手，促进罕见病的诊疗 突破。欧洲各国、澳大利亚、日本和我国台湾地区通过多年的摸索已经形成了从医保准入、价格谈判、 支付模式等多维度适用于罕见病药物的医疗保障管理模式。金砖五国中的俄罗斯、印度也已开始探索 由政府干预提高罕见病患者用药保障的措施。

图表：部分国家或地区针对罕见病医疗保障重点管理的环节

在梳理和总结海外经验的过程中，我们发现，通过立法定义罕见病或罕见病药物，设立鼓励创新、 系统化、差异化的罕见病新药注册审批审评制度，搭建由政府主导、医保覆盖、多方共付的罕见病药物保障体系，为罕见病药物设立差异化的医保准入评估体系和卫生技术评估体系，同时降低甚至免除罕见病患者的自付费用，已经成为发达国家乃至发展中国家针对罕见病医疗保障的主流管理模式。

1. 立法定义罕见病及罕见病药物

在罕见病政策起步较早的发达国家和地区，如美国、欧盟、澳大利亚、日本和我国台湾地区，在解 决罕见病问题时都是围绕“以药带病”的管理思路，即明确罕见病药物的边界，对边界内药品进行注 册审评审批制度的创新，进而推动药物的可及性。因此，罕见病药物身份的认定就成为了推动罕见病 药物可及、可支付的第一步。

通过立法的形式，以适应症的患病率及新药的临床不可替代性作为判定的主要考核维度，是许多国 家认定罕见病药物身份的主流方式。各地区根据疾病流行病学差异设定了不同的患病率门槛，患病率 的估算主要依赖于：权威渠道统计公布的流行病学数据；国家认可的罕见病患者登记平台所统计的信息；当权威文献及登记信息均缺失的情况下，可参考国外公布的流行病学数据或患者登记信息，但需考虑 国外数据对于估算国内患病率的借鉴意义。

表格 ：部分国家或地区罕见病立法及罕见病药物身份认定实施情况

区别于其他国家和地区，俄罗斯联邦政府采取的是“以疾病为中心”的管理模式，以目录制 的方式明确政府承认的罕见病列表。2011 年，俄罗斯在《俄罗斯联邦健康保护基本法》（Federal Law on the Foundation of Health Protection in Russia）中首次明确罕见病的定义：患病率不高于 10/100,000，由卫生部根据统计数据制定并公布 。截止 2017 年共计有三种类别的罕见病目录：7 种治疗费用昂贵的、由联邦政府统一采购药品的罕见病；24 种严重威胁生命的罕见病；以及 230 种普通罕见病 。我国台湾地区除了出台《罕见疾病防治及药物法》，也出台了罕见疾病列表及药物处方集。

2018 年 5 月，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，填补了中国大陆没有罕见病定义的空白。较为遗憾的是，《第一批罕见病目录》的发布中并没有国家医疗保障局的参与。接下来，如何进一步将罕见病及药物的界定纳入法律释义，如何将罕见病纳入医疗保障体系，仍然任重而道远。

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