提高罕见病药物可及性的全球经验（连载二）

美国是全球范围内最早对罕见病药物研发创新提供政策保障的国家，1983 年美国《孤儿药法案》出台后， 已逐渐形成一套针对罕见病药物的系统化、差异化的新药注册体系。政府监管机构从经济和行政两大方面 为企业提供支持，极大程度上促进了罕见病药物在美国的研发，增加了在美上市的罕见病药物数量并缩短 了上市时间。美国模式正陆续被其他国家复制。

表格 ：部分国家或地区罕见病药物临床试验及上市注册阶段政策红利

在税收抵免、科研经费支持及试验设计援助的扶持下，罕见病药物研发创新与上市申请不断增加。 美国在1983年《孤儿药法案》出台前的10年里仅有10种罕见病药物上市，而1983年后，有503种药品获得“孤儿药”身份认定并成功上市，涉及731种适应症（截止2018年9月）。2018年，在美国上市的59个创新药中，有超过半数是孤儿 。

为了保障罕见病药物注册制度的合理性，澳大利亚治疗商品管理局（Therapeutic Goods Administration，TGA）在罕见病药物项目启动近 20 年后，于2015~2016 年启动对罕见病药物项目改 革的评估工作。2017年6月，TGA公布罕见病药物身份认定的3项新增标准，并针对申请企业如何测算目标适应症患病率进行了详尽的规定。要求：① 必须是针对危及生命或导致严重衰弱的疾病；②仅针对特定的适应症人群有效；③目前没有治疗该适应症的药物上市，或目标药物在疗效或安全性方面显著高于已上市疗法。

有限的公共卫生资源和无限的疾病治疗需求之间的矛盾在人口基数庞大的中国尤为突出，特别是在罕见病领域流行病学数据严重缺失的情况下，如何设定符合科学依据的、且不影响制度可持续性的罕见病药物边界仍然需要严谨、缜密的探索。 

观察全球罕见病药物保障实践，我们发现各国家和地区医疗保障体制虽有不同，但都呈现出政府主导并负责罕见病药物支付保障的价值导向。

在英国和澳大利亚，其全民健保体系的医保基金大部分来源于税收，对罕见病药物的支付也以税收和财政收入为主。德国、法国、日本、俄罗斯和我国台湾地区为社会保险体系，其医疗保险基金筹 资大部分来自投保人及其单位缴纳的保险费，和国内目前的社会保险储蓄型保险相结合的模式更为接近。在这些执行社会保险体系的地区，对常规罕见病药物的支付直接来自法定医疗保险基金。与罕见 病药物保障工作较为成熟的国家和地区不同，俄罗斯在探索罕见病药物保障的初期，尝试由中央财政和地方财政负责 7+24 种特殊罕见病药物的采购。

表格 ：部分国家或地区罕见病药物保障基金筹集模式

无论是在执行全民保险还是社会保险的国家和地区，对罕见病药物的保障都呈现出了三大特征：

• 一是分类管理，对常规罕见病药物和特殊罕见病药物的支付使用不同的管理方式。英国、澳大利亚、俄罗斯和我国台湾地区都采用了这样的方式。

• 二是由政府主导，多方筹资建立专项基金，用来支付特殊罕见病药物费用。如英国的癌症药物基金项目 (Cancer Drug Fund)、澳大利亚的救命药项目 (Life Saving Drug Program, LSDP)、台湾地区的罕见病专项基金、俄罗斯的 7+24 种罕见病药物专项资助以及印度的 Corpus Fund。

• 三是政府或法定医保基金主导，多方共付。在德国，财政补贴占医保基金总额的 7%。在法国， 税收补贴占医保基金总额的 12%，社会福利捐赠占 6%，国家补贴占 2%。俄罗斯对罕见病药物的报销也使用了中央财政补贴。我国台湾地区对罕见病药物的偿付也有部分来自区域内的烟草税。

（1）在德国，罕见病药物与普通药物一样均由法定医疗保险基金支付，且目前尚未以“专款”的形 式进行管理。德国是世界上最早探索法定医疗保险制度的国家，医保基金的收缴主要依赖于雇主及员 工缴纳的医疗保险费，同时财政会有小部分的补贴。2017 年，德国法定医疗保险的收缴标准为员工收 入的 14.6%，其中雇主及员工分别缴纳一半。另外财政补助 145 亿欧元，约占医保基金总额的 7% 左 右 。

（2）法国类似德国，罕见病药物支付由法定医疗保险基金承担。2016 年法国公共医疗保险收入来自 于五方面：雇主及员工缴纳的医疗保险费（64%）、利息（16%）、烟酒行业、医药行业及自愿医疗 保险 (Voluntary Health Insurance, VHI) 税收（12%）、社会福利捐赠（6%）及国家补贴（2%）。

（3）澳大利亚于1984 年通过《全民医疗保障法》，建立了 Medicare 制度，实现了全民医疗保障：全免费的公立医院急诊、门诊和住院医疗服务；免费或部分补贴的私人全科和专科医疗服务；补贴的药物福利计划（PBS）；全免费的病理检验、影像检查和治疗服务等。Medicare 所需资金大部分来源 于一般税收，其他来源还包括在个人收入所得税中征收的医疗保障税、社会筹资及慈善团体捐助等。PBS为患者提供常用药补贴服务，救命药项目则是针对因成本效益问题未能纳入PBS的但具有临床价 值的药品的全额资助项目，目前救命药项目涵盖了涉及 9 种罕见病的14 款治疗药物，每年由卫生部向联邦政府提交财政资助申请，以财政专项拨款的方式为项目提供资金支持。

（4）中国台湾地区于1995年开始实施《全民健康保险法》，全民健保筹资来源主要以被保险人及投保单位保险费和政府保险费补助为主。2002 年随着《罕见疾病防治及药物法》的颁布，政府决定将经 罕见疾病审议委员会审查通过并经过主管机关公告的罕见病全数纳入全民健康保险重大伤病范围，为罕见病患者的门诊、住院治疗和药品使用提供保障。2004 年9月开始，全民健保对罕见病药费及特材 实施项目专款管理。目前，台湾地区“卫生福利部（HPA）”归类了 223 种罕见病，涵盖 15,297名罕见病患者，此外全民健保（NHI）在药品报销中覆盖了大于 75 种罕见病药物。

表格：澳大利亚救命药项目涵盖罕见病病种及治疗药物

(5）俄罗斯联邦政府 2012 年出台 403 号文件，明确由地方财政出资承担 24 种严重危及生命的罕见病的治疗费用，中央财政承担血友病、囊性纤维化、垂体性侏儒症、戈谢病、造血系统和淋巴组织的 恶性肿瘤、多发性硬化、器官或组织移植等 7 种治疗费用较为昂贵的罕见病的治疗费用。2013年，俄 罗斯地方财政共计投入44 亿卢比（约126万欧元）资助了 24 种罕见病11,173 名患者的治疗费用。2018年8月，俄罗斯总统普京签署增加中央财政资助罕见病种类的法案，于 2019 年1月1日将 3 种人均治疗成本较高的罕见病：溶血性尿毒综合征、全身型幼年特发性关节炎、黏多糖贮积症 (I 型、II  型、 VI 型 )，从地方财政资助模式调整为中央财政资助，以缓解地方财政压力。

（6）印度于2017年5月，由德里高等法院（Delhi High Court）审议通过卫生和家庭福利部（Ministry of Health and Family Welfare）提案的“罕见病治疗国家政策（National Policy for Treatment of Rare Diseases）”，提出印度中央政府将投入 10 亿卢比（约 9,800 万人民币）的初始资金成立 Corpus Fund 用于帮助遗传性罕见病患者缓解部分治疗费用的压力。

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卫生技术评估（Health Technology Assessment, HTA）是被部分国家和地区应用于医保准入的评估工具。HTA 是否适用于罕见病药物准入评估请关注明日推送《提高罕见病药物可及性的全球经验（连载三）之差异化的医保准入评估和卫生技术评估体系。》

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