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4.15 : 在一起,我们更强大 | 听听TA们的心声

分类:
罕见病关爱日
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【摘要】:
2019国际庞贝病日

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今天,4.15

是一个特殊的日子

国际庞贝关爱日

International Pompe Day

 

旨在提升国际社会对庞贝病的认识,

鼓励每个人都参与进来,

了解他们,关注他们。

这是第六届国际庞贝关爱日。

 

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为迎接2019国际庞贝病日的到来,2019国际庞贝病日暨第二届庞贝病友交流会于4月13-14日在京举行,同时这次也是国内规模最大的一次庞贝病医患交流活动,多位专家参加并分享治疗经验。庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺表示,庞贝病友整体上面临着确诊周期长、医疗费用极其高昂、保障缺失、社会融入程度较差等问题,需要社会各界力量的支持。

 

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2018年5月底,庞贝病纳入第一批罕见病目录目前,治疗庞贝病的药品“美而赞”已被山西省、天津市、山东省济宁市等纳入地方大病保险或医疗救助范畴,患者可享受一定程度的报销,但距离被纳入全国医保目录范围仍有很长的路要走。据庞贝氏病罕见病关爱中心的数据显示,目前国内已知确诊的患者超过200人,并且还有很多患者仍未确诊。目前,国内尚缺乏反映患者人数的精确数据。

 

一起听听

 

 

TA们的心声

 

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我叫李文文,兄妹5个,来自于山东济宁的一个罕见病庞贝氏患者家庭。2011年我们兄妹5个3人被查出患有罕见病庞贝氏症。“罕见病庞贝氏”这个医学名词对于很多人来说都是陌生、不了解,甚至很多医学界的医生、专家也很少听闻此病。它就像一个魔咒,让我们变的生不如死。

我们的肌肉无力,不再会正常行走跑跳、不会大口呼吸、不能平躺不能上楼梯、不能起蹲弯腰,不能......。8年的时间里我们身体明显退化,身体各器官的功能也逐步减弱,我们失去了很多自身功能。我们没有了呼吸的力气,每天和3台呼吸机相依为伴。好多正常人看是平常的事情对我们来说就是一种不可能是一种奢望!爸妈为给我们看病花掉了家里所有积蓄,欠下外债40多万。

庞贝氏症有药可救,我们只能望药兴叹,用不起!“美而赞”每瓶药价是近六千,按患者体重用药比例来算的话,我们成人庞贝患者每年用药量为200多万!200多万对于我们普通家庭来说就是一个“天文数字”想都不敢想!

我们想用药!梦想快点好起来,因为我们还对这个世界美好的东西有所牵绊。如果可以用药的话,我们完全可以恢复正常人的生活。我们还可以照顾年迈的父母,照顾自己的孩子,可以继续做我想做的幼师工作。回报那些帮助过我们的朋友和好心人。

——————

 

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我叫宫学敏,今年32岁,是一名晚发型庞贝氏患者也是一名医护人员,至今已从事一线临床工作8年,在这8年的时间里我以生命无价,尊重生命,人人平等的原则给患者在第一时间最好的救治与护理,给患者生的希望,同时也创造着我的社会价值,我以为我会一直这样的工作下去。

然而在2017年我被确诊了庞贝病。从发病以来,我辗转县,市,省,首都,最终确诊病情。在这过程中,全家都饱受煎熬,面对着医生的误诊,病危通知的到来,让我的整个家庭变得惨淡又凄凉,到我确诊为罕见病的那天,家里经济已经外债累累,都说祸不单行,我弟弟也被确诊了庞贝病,全家陷入悲痛中。

我已经不会奔跑,夜晚不能自主呼吸,甚至要和呼吸机共眠,肌肉萎缩和重度呼吸障碍使我蹲起无力,抬腿无力,无力爬楼,清晨起床像孩子一样蹒跚学步,身体僵硬,走路左摇右摆,就是这样我并没有放弃对生活的希望,我要坚强!我玩笑自己是行走的骷髅,我知道只是靠坚强还是不够的,我要用药才能支撑身体,恢复健康。

庞贝病是罕见病中少有的有药可医的,同时也是一年两百万的天价药,用药后庞贝患者将恢复健康。我们都有被救治的权力,虽然我不是药神这不电影的热度已经渐渐褪去,但是还记得里面的话,有病无药是天灾,有病用不起药是人祸,借此我呼吁将治疗庞贝氏病药美尔赞纳入医保,给庞贝患者生的希望!

什么是庞贝病

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庞贝氏病(Pompe disease)是一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或Ⅱ型糖原贮积症(I C D-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid  alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。新生儿发病率为1/40,000~1/50,000,患病几率与性别无关。

根据临床症状出现的时间,庞贝病可分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即发病,表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常,但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病在婴儿期后(儿童、少年或成年起病)发病,表现为进行性肌无力,运动不耐受,逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症,物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶,使糖原代谢保持正常,并改善患者的症状、阻止疾病的进展。目前国内唯一治疗庞贝病药物是“美而赞”,由赛诺菲健赞公司生产,按体重买药,终身用药,价格昂贵,一个患者一年将花费几百万左右的医药费,很多患者只能望药兴叹。

 

患者常在1岁前死于心肺衰竭。早期诊断,尤其是症状前诊断,早期酶替代治疗可显著改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者在ERT治疗后,也能明显延长带病生存时间。 

 

----------  国内组织简介

 

庞贝氏罕见病关爱中心成立于2011年7月,由庞贝病患者及其家属等自发成立,是一个从事公益性、非营利性社会工作的民间公益组织,致力于为庞贝病患者提供服务和救助,帮助庞贝病患者获得医疗保障和社会服务的权利。

 

网站:www.pompe.org.cn

公众号:PompeChina