4.15 : 在一起，我们更强大 | 听听TA们的心声

“我叫李文文，兄妹5个，来自于山东济宁的一个罕见病庞贝氏患者家庭。2011年我们兄妹5个3人被查出患有罕见病庞贝氏症。“罕见病庞贝氏”这个医学名词对于很多人来说都是陌生、不了解，甚至很多医学界的医生、专家也很少听闻此病。它就像一个魔咒，让我们变的生不如死。

我们的肌肉无力，不再会正常行走跑跳、不会大口呼吸、不能平躺不能上楼梯、不能起蹲弯腰，不能......。8年的时间里我们身体明显退化，身体各器官的功能也逐步减弱，我们失去了很多自身功能。我们没有了呼吸的力气，每天和3台呼吸机相依为伴。好多正常人看是平常的事情对我们来说就是一种不可能是一种奢望！爸妈为给我们看病花掉了家里所有积蓄，欠下外债40多万。

庞贝氏症有药可救，我们只能望药兴叹，用不起！“美而赞”每瓶药价是近六千，按患者体重用药比例来算的话，我们成人庞贝患者每年用药量为200多万！200多万对于我们普通家庭来说就是一个“天文数字”想都不敢想！

我们想用药！梦想快点好起来，因为我们还对这个世界美好的东西有所牵绊。如果可以用药的话，我们完全可以恢复正常人的生活。我们还可以照顾年迈的父母，照顾自己的孩子，可以继续做我想做的幼师工作。回报那些帮助过我们的朋友和好心人。

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“我叫宫学敏，今年32岁，是一名晚发型庞贝氏患者，也是一名医护人员，至今已从事一线临床工作8年，在这8年的时间里我以生命无价，尊重生命，人人平等的原则给患者在第一时间最好的救治与护理，给患者生的希望，同时也创造着我的社会价值，我以为我会一直这样的工作下去。

然而在2017年我被确诊了庞贝病。从发病以来，我辗转县，市，省，首都，最终确诊病情。在这过程中，全家都饱受煎熬，面对着医生的误诊，病危通知的到来，让我的整个家庭变得惨淡又凄凉，到我确诊为罕见病的那天，家里经济已经外债累累，都说祸不单行，我弟弟也被确诊了庞贝病，全家陷入悲痛中。

我已经不会奔跑，夜晚不能自主呼吸，甚至要和呼吸机共眠，肌肉萎缩和重度呼吸障碍使我蹲起无力，抬腿无力，无力爬楼，清晨起床像孩子一样蹒跚学步，身体僵硬，走路左摇右摆，就是这样我并没有放弃对生活的希望，我要坚强！我玩笑自己是行走的骷髅，我知道只是靠坚强还是不够的，我要用药才能支撑身体，恢复健康。

庞贝病是罕见病中少有的有药可医的，同时也是一年两百万的天价药，用药后庞贝患者将恢复健康。我们都有被救治的权力，虽然我不是药神这不电影的热度已经渐渐褪去，但是还记得里面的话，有病无药是天灾，有病用不起药是人祸，借此我呼吁将治疗庞贝氏病药美尔赞纳入医保，给庞贝患者生的希望！

什么是庞贝病

庞贝氏病（Pompe disease）是一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或Ⅱ型糖原贮积症（I C D-10-E），以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶（acid　 alpha-glucosidase）的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。新生儿发病率为1/40,000～1/50,000，患病几率与性别无关。

根据临床症状出现的时间，庞贝病可分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常，但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善患者的症状、阻止疾病的进展。目前国内唯一治疗庞贝病药物是“美而赞”，由赛诺菲健赞公司生产，按体重买药，终身用药，价格昂贵，一个患者一年将花费几百万左右的医药费，很多患者只能望药兴叹。

患者常在1岁前死于心肺衰竭。早期诊断，尤其是症状前诊断，早期酶替代治疗可显著改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者在ERT治疗后，也能明显延长带病生存时间。