高峰论坛最新动态

探索中国的罕见病商业化之路 | 陈椎博士

陈椎博士是经验丰富的生物学家和药物研发专家，在跨国生物制药公司拥有超过15年的新药研发经验，他领导或参与了从早期发现到转化医学以及临床研发在内的多个新药研发项目。

2022-12-19

基因治疗药物的特殊性及早期临床转化｜吕华

吕华是上海天泽云泰生物医药有限公司临床开发和注册法规高级副总裁，多年来致力于基因治疗药物的早期临床开发。

2022-12-07

定制化基因治疗超罕见病的探索 | 毛翛博士

毛博士在第2022十一届中国罕见病高峰论坛上报告中从一个他亲自接诊的疑难病例入手，介绍了一个引起智力障碍的新致病基因的突变是如何发现并在模型动物和体外进行了功能研究，探索性的进行AAV9基因治疗的临床前研究。

2022-12-03

渐冻斗士蔡磊：被倒计时的生命，我要怎么破局？

蔡磊，京东集团副总裁，2019年被确诊渐冻症（ALS）。

2022-10-20

美国国立卫生研究院：未确诊疾病网络的经验和新诊断模式分享

2022第十一届中国罕见病高峰论坛于9月在上海隆重召开，在大会的麻省总医院专场上，麻总百瀚-美国麻省总医院儿童医院（Mass General Brigham-Mass General for Children）医学遗传科负责人David Sweetser, MD PhD就《基因诊断进展—美国国立卫生研究院未确诊疾病网络的经验和新诊断模式》进行了演讲。

2022-10-20

六位知名专家邀您共话罕见病的筛查与诊断 ｜专题会

9月3日（周六）下午，《让罕见病真“罕见”：筛查与诊断》专题会将在2022第十一届中国罕见病高峰论坛期间举办。

2022-08-01

第二届“金蜗牛奖”又来啦！你心中的英雄会是下一位奖项得主吗？

“金蜗牛奖”是中国罕见病领域的第一个奖项，由蔻德罕见病中心主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。每年颁发一次，对罕见病领域作出贡献的个人、团队或机构进行表彰。

2022-07-06

中国遗传咨询先行者：沈亦平 | 2021年金蜗牛奖“罕见病行业贡献奖”

2007年 一则“奇闻”被刊登在了“人民图片网”上 江西农妇产下“外星婴儿” 一双肿大突出的眼睛 类似三叶草的头颅 让国内大多医生都束手无策

2021-12-16