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我和法布雷的握手言和

分类:
人物故事
作者:
王雷
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/04/29
【摘要】:
本文作者为法布雷病患者,由于篇幅过长平台将此文分为三个篇章进行发布。第一篇章是作者自确诊患有法布雷病时与父母从面对疾病时的迷茫、恐惧到共同坦然接受并乐观应对的过程;第二篇章作者写给爱人及我未来的孩子;第三篇章为作者与疾病握手言和并去帮助更多病友的历程。

我是王雷,32岁,一个普通人,一个普通的法布雷病人。

 

我于2019年6月,通过肾穿刺,酶活性,基因检测等多种方式确诊患有罕见病法布雷病(FabryDisease)。从起初面对疾病的迷茫、恐惧,到慢慢认识疾病的坦然、接受,再到熟悉疾病,并参与病友会工作时的积极与欣慰,我想我经历了一段对于疾病 “抗拒-接受-面对” 的过程。

 

我常和朋友们说,生病给我带来了很大的变化。这一年来,我认识了不少与我一样患有法布雷病的病友,了解了许多罕见病特别是关于病友组织的情况并有幸参与中国法布雷病友会的一些工作,为中国法布雷病的患者,同样也是为了我自己公平用药的权益,贡献自己微小的一份力量。期间,我见证了许多人的病痛、悲伤、遗憾,也看到了许多人的乐观、坚毅、智慧。我很感谢这一年来与我共同面对疾病的父母、爱人、好友,也少不了病友会中每一位正在与疾病博弈的朋友们。我常常在某一刻,感恩于这个奇怪的疾病,让我体会到了一些人生前30年从未有过的体会。

 

 

4月是法布雷病宣传月,我写下了关于我的患者故事。坦白说,我的故事没有什么亮点,甚至有些平淡无奇许多病友所经受的苦难,无论身体与精神,都比我严重的多。但我想用这样一个方式对过去这一年作下记录,哪怕一段对话,一个画面,一时所想,记录迷茫、悲伤、坦然。对于这一年来的过往,我把它比作一场和解,一段我和生命,和自己,和法布雷的握手言和。

 

· 我和疾病 ·

 

30岁之前,我几乎和大多同龄人一样,向来坚持健身,工作也算稳定,从未意识过疾病离我如此之近。买上房子,与喜欢的姑娘结婚,生子,赚来的钱用来旅行,成为了我简单的人生理想。没有人会怀疑这一切难以实现,他看起来理所应当,看起来顺遂自然,没有人会把“尿毒症”这三个字与我联系起来。

 

 

然而,真正的现实往往显得不切实际,2019年初,由于公司体检报告显示尿蛋白1+,我来到医院做复查,而等着我的答案便是医生的一句“慢性肾脏病,而且不算轻。”诚惶诚恐之间,同年3月,我便在医院行肾穿刺,很快穿刺报告显示我的肾脏FSGS病变(局灶节段性肾小球硬化)。

                           

微信截图_20200429000304.png

 

 每一份检查报告都记录了这一年发生的事情 

 

如果用一个词来形容那段时间的自己,我想就是“害怕”。“尿毒症”、“透析”、“换肾”、“无法治愈”组成了我心中的阴霾;“肌酐”、“尿蛋白“、“肾小球滤过率”仿佛幽灵附体,操控着我生活的关键词;“肾脏病能不能吃豆制品?”“肾脏病可以喝玉米须水吗?”肾脏病要特别重视中药用药“,当时的我既不喜欢也不习惯自己的身体,总觉得狼狈,总觉得悲伤。我在一个月内体重就由160斤落到140斤,人也变得郁郁寡欢,总爱感叹命运的不公与苦难。我陷在奇怪的泥沼里,不愿自拔,没有什么值得我付诸笑容,我对周遭的一切美好我视而不见。现在想来,我都会笑话当时的矫揉造作。终于在对于疾病不断熟悉的过程中,在医生“我们有信心控制好你的病情”的鼓励下,笼罩在心头的负面情绪慢慢退散,我开始积极配合治疗,调整作息时间,特别对于饮食中盐和蛋白质的摄入严格控制,在药物以及自身习惯调整的共同作用下,治疗很快有了成效,2019年5月我的尿蛋白/24H首次少于0.5g(国内肾内科一般认为24小时蛋白尿控制在0.5g以内有望长期维持肾病稳定,控制在0.3g以内属临床治愈),正当我以为一切都还可控,以为所有的事情都会慢慢好起来时。你看,我前面有说,真正的现实往往显得不切实际。

 

2019年6月,一次普通的肾脏病随访,我的肾内科医生对我说,“你的电镜报告出来了,怀疑Fabry病。” F-A-B-R-Y,我错愕地摸出手机,搜索眼前这个陌生词汇,“Fabry”、“基因突变”、“溶酶体贮积症”、“1/40000-1/110000发病率”、“α-Gal A酶活性”、“多器官多系统疾病”、“肥厚性心肌病”、“平均寿命41岁”,显然我有些惊慌失措,医生安慰道,“电镜报告不能做确诊用,Fabry需要做基因检测确诊,你这不一定是Fabry。”我记得我回复的语气有些古怪,带着拒绝和苦涩,甚至有些哭腔,“我应该就是这个病了。”没错,当我看到“手足末端神经剧烈疼痛”这个伴随了我近30年的奇怪病征时,法布雷病,在慢性肾病之后,在我内心深处,炸出一片黑色的云彩。坦白来说,法布雷病给我带来的冲击并没有确诊FSGS时来的大,我少了一些害怕,取而代之的是一份错愕,无力,与茫然。我无法理解在手足疼痛了近30年,又确诊了慢性肾脏病之后,生活为什么要一波又一波的跟我开玩笑。更何况,按照法布雷病的进程规律,还有诸如阻塞性肺功能障碍、肥厚性心肌病、中枢神经系统所导致的脑卒中等待着我。

 

那时的我常在夜晚翻来覆去睡不着,脑海里总会对自己的命运发出无数的问号,偶尔入眠也会梦到一些与生病相关,有时的惊醒像是刻意提醒自己关于疾病的东西,一切看来揪心又感伤。有这么一段关于梦的回忆,大概是在去年9、10月间晚3点左右,我独自坐在床头,刚从睡梦中醒来,在梦里我去了回卫生间,梦里的卫生间,没有泡沫。

 

 

我想,每个不曾被疾病所击败的人,都会有这么一段过程,拒绝-慌张-悲伤-接受-调整-适应。我们理应拒绝,理应慌张,我们只能接受,只能调整。我知道有一天,取代那份茫然与无措的,一定是直面法布雷病的坦然与笃定。但我们都是人呐,人可能真的太敏感了,我们的情感又细腻又丰富,我知道即便我可以坦然面对,这份关于疾病的忧伤总会在某一时某一刻,挂在我的微笑里,藏在我的眼眶里,落在我每一步的脚印里。有时我会期盼,期盼有一天,我一下醒来说,“原来这一切只是一场梦啊。”

 

· 我与父母· 

 

法布雷是一种X伴性遗传性疾病,法布雷病家族性遗传患者大约90%,个体基因突变患者不到10%。男性患者会将异常的X染色体传给所有的女儿,而女性患者会有50%的概率将异常X染色体传给自己的儿子或女儿。也就是说,在绝大多数患有法布雷病的家庭里,至少都会有两名病人及以上,因而我的母亲与我一样也是一名法布雷病患者。

 

我的母亲是一名普通的退休纺织女工,她在一台缝纫机前缝了三十年的棉袜,退休后和所有“中国大妈”一样,喜欢广场舞,旅游,网购,然后买菜,做饭,把家里的一切打理的井井有条。在拿到怀疑Fabry病报告时,我第一时间与她打了通电话,“我从小到大的脚疼就是这个病造成的,这是个妈妈遗传给儿子的遗传病。”母亲当即回复,“还没有确诊的事情还不一定,何况家里也没有先例。”作为一个母亲,她的反应最本能,最自然,也最合理,她选择拒绝。

 

这个世界上几乎没有不爱自己孩子的妈妈,在参与病友会工作的过程中,我有幸认识了几位患者的妈妈,特别是男性患者的母亲,她们往往自身也是患者。每当我们不经提起关于法布雷病的遗传性,我总能发现在她们的眼里闪过的一丝犹豫与悲伤。是啊,流淌着自己血脉的孩子,长的像自己,说话像自己,一个细微的动作也像自己,但疾病,怎么会像自己?妈妈们一不小心,就会容易掉进自责与愧疚的陷阱里。

 

生病后,母亲似乎对我越发“疼爱”,她比以前更爱拥抱我。打理好我的饮食成为了她的主要职责,不常阅读的她读完了《肾病管理手册》,分清了红肉与白肉的区别。她总是比我还着急这个月的检查指标。她在我第一次参加溶酶体贮积症的会议时叮嘱我“千万别掏钱,以免上当受骗”。她和父亲总会在我参加完病友会议后,露出既期待又克制的表情,我知道他们想知道药物有没有新的进展,却又怕听到不尽满意的讯息。

 

我当然可以感受到这些细腻、微妙的变化,而我对于这份变化的回应方式是坦诚,坦诚我的指标,坦诚我的心情,坦诚我的信心。这份坦诚,给我带来了许多收获,父母不再拒绝这个疾病与这个家庭之间的密切关联,他们对于我病友会的工作也从起初的不那么放心转为支持。我们的交流变得比以往更多,我开始喜欢与母亲讨论家门口哪家菜市的牛肉更好吃;开始喜欢吐槽患有痛风的父亲,“呵斥”他晚上还要偷吃零食的恶劣习惯;开始喜欢主动与他们沟通病友会以及药物上市的情况,有时一起冷不丁地为了这个病和药骂上几句脏话。

 

                           

微信截图_20200429000336.png

 

摄于上海顾村公园,正是因为花期短暂,樱花才会选择用力绽放吧

 

前段时间樱花盛开,我和父母一同去了顾村公园以及上海动物园踏青,母亲回忆起十年前第一次全家来到顾村公园赏樱时,父亲双手笃在背后说着,“我小时候来这间动物园的时候”上海动物园始建于1954年,父亲第一次来他还真是小时候。我脑海里有时会浮现出一些画面,父亲骑着自行车,我坐在前车架上,车筐里有刚从菜市买来的青鱼;母亲每天都在校门口接我放学,开口的第一句永远都是“今天脚还疼吗?”;父母着急上火地抱着我往儿科医院送,只要吊上盐水退了烧,我的脚就不会疼了。

 

我爱看《奇葩说》,有这么一期,导师薛兆丰向现场观众阐述经济学是如何看待人性时问到,“如果是在你和你的家人,你和你的母亲,你和你的孩子之间,你会怎么选?”答案依旧显而易见,很多母亲为了孩子会选择切自己,很多女儿为了父亲会选择切自己,这是法布雷病每一个家庭都会面对的“切手指”的问题。法布雷特效药价格成人每年需100多万,而且必须终身持续用药。是选择倾其所有,为身为家庭支柱的父亲用药,还是选择身体还没出现较多症状的女儿用药?是选择步入晚年,本应享受天伦之乐的母亲用药,还是选择三十出头本应是人生最好岁月的儿子用药?我想我的母亲一定会选择切自己的手指,而我所想的,是保护好我们俩人的手指。你看,有时候,人就是被某一件事儿拉扯长大的。

 

继续阅读后文:

 

我和法布雷的握手言和(二)

我和法布雷的握手言和(三)