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心中的明灯,指引我奋勇前行—“粘宝宝”的成长故事

分类:
人物故事
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/05/17
【摘要】:
那个似曾相识的无力感再次迎面袭来。

我叫小言,是一名普通的大学生,

“普通”这个词,

很让人容易联想到“一般般”、“平凡”,

甚至是“平庸”……

但你可知道,像普通人一样生活、学习和工作,

却是很多罕见病患者一生不可及的奢望……

 

我是一名Ⅰ型黏多糖贮积症患者,

在我很小的时候,手脚关节就开始僵硬,视力下降,

他们叫我“粘宝宝”,这是对黏多糖病儿童的简称,

但我总觉得我和其他小朋友没啥两样,

我们一起嬉戏打闹,亲密无间,

小手拉在一起,天真又美好。

 

但进入小学后,懵懵懂懂的我开始感觉到自己与同学间的差异,

由于关节僵硬,幅度稍大的动作对我来说都很费力,

即使我再努力、再认真地去做,

仍然看起来像一只笨手笨脚的丑小鸭。

可能是怕我被嘲笑,妈妈向老师申请,不让我再参加广播操,

从此以后,早操时间我只能独坐教室一隅,

望着窗外步履轻盈、朝气蓬勃的同学们,我的眼里装满了羡慕和委屈……

 

 

微信截图_20200517004732.png

 

快乐的童年提前戛然而止,

前方的道路依然荆棘遍布。

 

由于去外地求医,我不得不在十几岁时休学了一年,

待回来时,同学们的改变令我惊讶不已,

男生们开始变得高大帅气,女生们出落亭亭玉立,

而我的身高却丝毫未变……

那个似曾相识的无力感再次迎面袭来。

 

微信截图_20200517004933.png

 

相比主观上的自卑,客观上的困难更为棘手,

由于关节活动严重受限,

爬个五层楼梯对我来说犹如登天,

短小的身躯背着沉重的书包,我的步态已经失控,

疲惫、迷茫、犹豫、难堪和愤怒交织在一起。

 

微信截图_20200517004957.png

 

我记得当查出来是黏多糖病时,

医生说我的身体器官会慢慢病变,

我会变得很丑陋,身材很矮小,

骨骼会畸形弯曲,甚至无法站立,

还可能会失明,会变傻,并且无药可治!

 

我彻底绝望了……觉得自己是命运的弃儿。

 

 

 

幸运的是,我身边的人并没有放弃我,

小时候无论刮风下雨,妈妈总会送我上学,为我保驾护航,

但凡我遇到挫折,她始终给予我鼓励,

她带我四处求医,坚定而又充满信心的眼神犹如一盏明灯,

为我点亮眼前的道路……

 

 

微信截图_20200517005015.png

 

进入中学后,老师成了我灵魂的导师,

他们把我举高,让我明白了人生的意义,

“天空虽有乌云,但乌云的上面,永远会有太阳在照耀。”

黏多糖贮积症患者的平均寿命只有十余年,

生命来之不易,我应当倍加珍惜。

一个人想无拘无束、浑浑噩噩很容易,

但是有所作为、有所追求、有所担当,才不负时代的馈赠。

 

微信截图_20200517005038.png

 

在为梦想而奋斗拼搏的高中三年,

即便因身体的障碍不断牵绊,

我也尽全力书写着青春的篇章,成就属于自己的精彩。

 

如今漫步大学校园,沐浴在耀眼又温暖的的春光下,

我想起了罗曼·罗兰那句箴言:

“每人心中都应有两盏灯光,一盏是希望的灯光;一盏是勇气的灯光。

有了这两盏灯光,我们就不怕海上的黑暗和巨浪的险恶了。”

 

微信截图_20200517005059.png

 

黏多糖贮积症(MPS)是一组复杂的、进行性的溶酶体病。该病的患病率约为1/10万,国内约有1万多例患者。MPS患者由于基因突变,导致了某种有害物质在体内不断蓄积,并影响到人体的多个系统,典型的症状包括面容异常、骨骼畸形、肝脾增大等。

 

 

好消息是,随着近些年医药技术的快速发展,MPS已获得了酶替代疗法、小分子药物、基因疗法等全新的、有价值的治疗选择。与此同时,国家食品药品监督管理局也加大了对罕见病用药的重视,MPS已有2种新药进入了《关于征求境外已上市临床急需新药名单意见的通知》,将有望加速获得审批,造福于国内患者。

 

微信图片_20200517005205.jpg

 

致谢:

小言

药明康德内容部、新浪健康&爱问医生

 

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