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蔻德携手浙大儿院助力中国早衰症患者诊疗发展

分类:
机构动态
作者:
罕见病信息网团队
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/08/13
【摘要】:
早衰症的其他症状还包括关节僵硬和髋关节脱位、生长障碍、身体脂肪和毛发的减少,以及衰老的皮肤,这些病征使患有早衰症的儿童具有独特和相似的外观,尽管种族背景不同。

早衰症(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)是一种罕见的、致命的遗传性疾病,其特征是儿童出现加速衰老的症状。患有早衰症的儿童死于心脏病的平均年龄为14岁——与影响数百万正常老年人的心脏病的症状相同。早衰症的其他症状还包括关节僵硬和髋关节脱位、生长障碍、身体脂肪和毛发的减少,以及衰老的皮肤,这些病征使患有早衰症的儿童具有独特和相似的外观,尽管种族背景不同。

 

 

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据专家推测,目前全世界约有350-400名儿童患有早衰症,但截至去年,早衰症研究基金会仅确认了161名儿童。因此,大约有200名儿童仍然没有得到诊断。据统计,大约三分之一,也就是约有60名不知名的儿童生活在中国,得不到治疗,需要帮助。在过去的十年里,已有21名中国早衰症患者在基金会登记确认,并从基金会举办的项目中获得了帮助,极大程度地改善了日常生活。

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2019年起,蔻德罕见病中心(CORD,原罕见病发展中心)联合早衰症研究基金会(PRF)在全中国范围内寻找早衰症儿童。如您或家人为早衰症患者,请扫描下方二维码登记:

 

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在此次“寻找患有早衰症的中国儿童”公益行动中,我们也取得了重要进展。目前找到的患者之一已在浙江儿童医院湖滨院区办理住院,并在蔻德的帮助下完成了基因检测。蔻德与院方正在积极协调推进早衰症药物的引入,争取早日打通早衰症患者的绿色就诊通道。

 

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蔻德罕见病中心(CORD)主任黄如方携机构工作人员探望患者及家人

 

8月7日,蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方及工作人员前去探望了患者及家人,并就当前的诊疗方案及国际上该疾病的研究进展与主治医师展开探讨,多方面给予支持。

 

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8月10日上午,中国工程院院士、浙江大学医学院院长、浙江大学医学中心主任刘志红教授一行也来到了浙大儿院,调研罕见病的诊断和研究。

 

在常务副院长傅君芬、党委副书记兼纪委书记邹朝春、副院长毛建华等医院领导和相关科室负责人陪同下,刘院士来到湖滨院区肾脏内科病房查房,深入了解了该早衰症患儿的具体病症和临床表现。

 

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刘院士一行人对患者临床症状及诊疗方案等进行深入了解

 

查房过后,浙大儿院罕见疾病研究专家向刘志红院士一行报告早衰症患儿临床诊断情况和研究进展,及医院作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心在罕见病研究方面的部署和举措。

 

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刘院士表示,加大力度做好罕见病研究,做好罕见病领域的引领者和开拓者,体现浙江大学医学院作为全国一流医学院的担当和实力,也是探索未诊断疾病这一医疗领域人类认识疾病终极挑战的必经之路。

 

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以患者为中心,增进罕见病患者群体与组织、医学专业人员与科研机构、医药企业和政府部门等各相关方的交流合作,提高患者的罕见病药物的可及性,也是我们蔻德罕见病中心一直以来的目标。

 

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9月12、13日即将到来的第九届中国罕见病高峰论坛,我们也将针对罕见病展开不同议题的深入探讨,您可点击链接《第九届中国罕见病高峰论坛报名正式启动 | 重磅》参与报名,也可直接扫描该二维码注册报名。

 

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未来我们将继续致力于推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流与合作,推动中国罕见病事业的发展。

 

也希望更多的人能了解罕见病,理解和关注罕见病群体,共同促进罕见病患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。因为有你,爱不罕见!