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首届 “自毁容貌综合征医患交流会”在杭州成功召开!

分类:
资讯
作者:
LNS关爱之家
来源:
蚕宝儿LNS罕见病关爱之家
发布时间:
2020/08/20
【摘要】:
在此次会议中,家长们不仅是从线上到线下面对面的聚会、也对孩子的生活状态、护理经验进行交流,更是得到了专家们面对面交流指导的机会,同时增加了集体凝聚力。

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2020年8月8日-9 日,由蔻德罕见病中心(CORD,原罕见病发展中心)和“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”共同主办的2020 ‘骄阳八月天.浓情LNS’ 首届自毁容貌综合征医患交流会在浙江杭州成功举办!

 

 

此次会议,来自全国各地(北京、上海、重庆、河南、江苏、浙江、福建等)9组家庭(14个家长和5个患儿小朋友)齐聚浙江省杭州,一起度过了愉快两天。同时,无法现场参会的患者家长通过线上同步直播参与会议。会议主办方还邀请了多位国内知名专家为患儿家长开展与疾病相关的症状、用药、遗传、治疗前景以及心理辅导和患者组织凝聚力相关知识的培训。

 

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LNS关爱之家发起人黄倩(左),蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方(中),豌豆sir创始人陈懿玮(右)

 

会议开始,关爱之家发起人黄倩女士致欢迎辞,随后主办方之一蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方先生祝贺大会顺利召开,接着由陈懿玮博士作为关爱之家联合发起人用数据讲述了她和LNS的不解之缘以及祝愿。

 

《尿酸盐肾病—lesch nyhan综合症的肾脏并发症》

 

 

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美国波士顿儿童医院肾脏科医师孙骅博士线上直播讲座现场

 

第一位讲者是来自美国波士顿儿童医院肾脏科医师孙骅博士,因孙骅医生在美国,故采用线上直播形式进行讲座。孙医生主要讲解了LNS高尿酸产生的原因,以及急性和慢性尿酸盐肾病的处理方法、药物服用的公式和剂量等等。他的分享让家长更加清楚了疾病的药理知识和药物的正确使用剂量。

 

《自毁容貌综合征患儿照护手册》发布仪式

 

 

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发布仪式现场:患者家长代表(右),支持方(中),患者组织负责人(左)

 

会上,主办方发布了《自毁容貌综合征患儿照护手册》。本书是国外关于LNS的患儿护理手册,非常全面和详细!组织负责人黄倩介绍了它出炉的整个过程以及为这本手册做出贡献的工作人员。在发布仪式上,为这本书诞生过程中出力的伙伴们分别发来了小视频,祝贺这本填补中国LNS患儿护理空白的手册发布。在场的患者家长代表润润妈妈、支持方蔻德黄如方主任、组织负责人黄倩合影留念。

 

《患者组织的力量及如何推动药物研发》

 

 

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蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方

 

短暂的茶歇过后,蔻德罕见病中心主任黄如方以破冰游戏开头,增进参会者之间的认知与了解。然后,黄主任就国内外患者组织如何推动药物研发的经验进行了分享。他再一次强调了只有病友组织的强大,才有希望推动药物研发。患者需团结在一起,壮大组织,携手共进!

 

《病友故事分享》

 

 

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随后,患儿家长润润妈妈以一个深情的故事讲述了宝贝被确诊疾病之后的心路历程,包含了心酸和不易。同时,她也表示自己会成为一名好的志愿者,努力跟组织站在一起,贡献自己的力量;果果妈妈以一个感人的视频记录果宝的成长过程,在场爸爸妈妈们都饱含着泪水看完,也是因为果妈的源头,才有了关爱之家的现在;最后一个出场的小树爸爸,他树立了一个坚强的父亲形象,他们一家化悲痛为力量,已经紧密团结在一起,更加坚守!

 

《遗传咨询及产前诊断》

 

 

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宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室主任、资深遗传咨询专家李海波

 

来自宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室主任、资深遗传咨询专家李海波跟家长们简单解释了遗传学及罕见病,并针对罕见病的再生育情况提出了如何做好遗传咨询、产前诊断、羊水筛查以及新生儿筛查。随后,李主任分享了遗传导致的胎儿病变,以及成功生出健康宝宝的产前诊断案例!

 

《第一次LNS诊疗联盟会议回顾》

 

8月2日的“LNS诊疗联盟会议”是关爱之家发展历程上一次重要的里程碑。下午,陈懿玮博士带参会者回顾了此次会议的流程、分享了诊疗联盟的成立时间、过程和意义。目前诊疗联盟的专家14 人与关爱之家患儿17人比率已经具备优势。最后,陈博士简述了此次会议的重要意义——希望疑似患儿能就近确诊、患儿能就近随访、并可以推动LNS在国内的诊疗的发展!

 

《关爱之家大事记2018-2020》

 

LNS关爱之家于2018年12月正式成立。会上,关爱之家发起人黄倩介绍了组织在这一年半多时间里的成长、患者服务、对外宣传、国内外衔接等方面进行的讲说!对组织从零开始、从无到有表示信心满满,对在组织发展过程贡献努力的家长们表示感谢,对组织未来的前景鼓励病友们团结在一起,再接再厉,更上一层楼!

 

《病友故事分享》

 

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8月8日下午,病友故事分享由廷廷妈妈开始,廷廷妈是一位热心善良的家长,她深情地讲述了孩子的成长及就医过程,也表示了对关爱之家深深的谢意和祝福;随后,另一位患者家长策策妈妈生活也充满了不容易,她以一个短视频的形式让大家认识策策,故事里的你我他又让在场的各位家长潸然泪下;最后是柒柒爸爸,他用几张图片讲述自己梦的开始时候,到孩子生病过程中的悲伤和现在不太好的病情,但是他坚定地表示他会积极面对,他们一家更会为LNS的孩子而战!

 

《接纳、希望、家庭》

 

 

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国家二级心理咨询师陆紫鹃

 

患儿家长在面对日常照护所患严重疾病的孩子及家庭紧张关系上都面临很大的心理负担和压力。于是,主办方特邀请了资深心理咨询师对在场家长们进行专门的心理辅导。会前,国家二级心理咨询师陆紫鹃老师对于家长们目前的问题和需求做足了功课,针对家长存在的心理障碍进行了理论解析,梳理患者罕见病家庭关系,让患者家长学习如何正确处理压力。陆老师做的精彩讲演,让家长们受益匪浅。

 

《罕见病干细胞移植及基因治疗的前景》

 

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上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑

 

对于部分家长非常感兴趣的“LNS干细胞疗法”,上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑博士讲解干细胞移植的原理并举例了部分罕见病成功干细胞移植治疗的案例,同时指出了移植的最佳时期、时机和风险以及多学科合作。王博士的演讲给了病友们极大的信心。另外,王剑博士对于基因治疗的发展、载体、分类、案例、并发症、技术难点、伦理问题、和挑战及展望给家长们进行了科普,让大家正确认识基因治疗。

 

《多维度认识LNS》

 

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北京大学第一附属医院儿科主任医师杨艳玲线上授课

 

针对家长对于该疾病的理解比较片面和不够详尽,北京大学第一附属医院儿科主任医师杨艳玲教授线上远程从遗传学、基因学、病理学等帮助家长多维度认识LNS。期间,杨教授特别针对关于高尿酸血症的对症药物使用和如何使用食疗进行尿酸的降解做了讲解。

 

《家长沙龙》

 

 

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晚上,所有家长围聚在一起,为组织未来发展展开讨论。组织负责人黄倩就组织现状及目前的困难和发展方向做了阐述,在座的家长们开始各抒己见,献计献策。短短的一个小时,蔻德工作人员和陈懿玮博士一起帮助组织梳理出内部架构,然后家长们根据自己的擅长和意愿,在架构中找到自己的角色,计划为组织的发展贡献出自己的力量。现场气氛非常融洽,大家为组织共同携手的热情感染着每一个人。

 

《正确认识肌张力和家庭康复》

 

 

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肌张力障碍是LNS患儿共同存在的问题,给孩子的生活造成了很大的影响。北京阳光鹿童徐超老师针对该问题进行解析,如何降低肌张力是徐超老师讲解的重点。错误的训练方式会加重骨骼异常,徐老师跟家长说明了在康复训练中的误区,同时也讲解了六大康复训练的基本动作。接着,徐老师分享了一些疾病通过康复训练以后明显好转的案例,鼓励大家不要放弃康复训练。最后,徐老师在现场和两名孩子一起为家长示范了训练手法。满满的干货,家长们非常高兴。

 

《辅具的认识和试用》

 

 

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辅具试用

 

随着孩子们的成长,出行、护理等问题越来越明显!此次会议,主办方邀请了国外专业的辅具厂家给大家讲解辅具的种类以及在残障儿童日常生活中的实用和重要性,现场也带来了很多适合LNS患儿的专业辅具让孩子们试用。比如出行推车、站立架、步行器等。我们希望孩子们在以后的生活中更加便捷,让家长更加轻松。

 

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会议末,患者负责人黄倩总结这是一场人数最少、规模最小、到场比例却最高的医患交流会。在此次会议中,家长们不仅是从线上到线下面对面的聚会、也对孩子的生活状态、护理经验进行交流,更是得到了专家们面对面交流指导的机会,同时增加了集体凝聚力。她鼓励大家不放弃,一起携手共进,为关爱之家的壮大、为孩子们的希望一起努力!同时,负责人黄倩还叮嘱大家,照顾好孩子的同时,照顾好家长和家人身体,明年再相见!

 

最后,为期一天半天的2020“骄阳八月天.浓情LNS” 首届 “自毁容貌综合征医患交流会”在大家共同高歌一曲《明天会更好》中圆满落下帷幕。

 

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参会家长和小朋友们合影