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资助方:

资讯分类

生一场病,你就懂了

分类:
资讯
作者:
CORD
来源:
罕见信息网
发布时间:
2020/09/11
【摘要】:
2011年,阿峰刚迎来大学毕业,怀揣着对未来的美好期待,却不曾想迎来的竟然是一纸确诊通知单和漫无尽头的瘫痪余生。

“突如其来的重病……”

“22岁之前,如果我知道往后余生都要在床上度过,每一口呼吸都要依靠呼吸机给予,我定要拼了命的逍遥人间,不辜负每一日的阳光,每一份美食,每一个可爱的人,以及每一处相逢的美景,所谓的向死而生的悲壮大抵如此吧,但我错过了……

 


2011年,阿峰刚迎来大学毕业,怀揣着对未来的美好期待,却不曾想迎来的竟然是一纸确诊通知单和漫无尽头的瘫痪余生。

 

微信截图_20200910223314.png

庞贝氏病患者李文峰

 

毕业前夕,阿峰便开始觉得身体乏力,随着时间的推移,乏累无力的频率越来越高。在二姐的陪同下,阿峰来到了广州求医,然而在问诊的当天便突发呼吸衰竭,被送进了急救室。因病症复杂,病因难寻,追溯病原的时间被拉得老长。几经周折后,经过广州中医药大学第一附属医院的反复诊断,得出了“庞贝氏病”的结论。

 

庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见疾病,也叫“糖原累积症第二型”。成因为第17对染色体出现病变,导致体内无法分解肝糖,会导致肌肉无力、心脏扩大等,逐渐的肌肉无力,睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠、白天嗜睡脊椎侧弯、下背疼痛等。


微信截图_20200910223354.png

庞贝氏病患者李文峰


幸运的是,针对该病有药物可用;不幸的是,目前全球只有一种治疗药物——Myozyme(美而赞),不仅价格昂贵,且还未在中国上市,无法使用。这结果无疑是对22岁的阿峰判了死刑……


然而,更惨痛的还在后面。

 

“萦绕全家多年的谜团终于解开……”

 

就在全家人为阿峰的治疗费一筹莫展之时,阿峰的二姐也因为同样症状发病,一向坚强倔强的二姐病情更加来势汹汹,在ICU经历了多个日夜挣扎,命留下了,却再也离不开呼吸机。


凭借多年的临床经验,医生建议阿峰全家进行基因检查和GAA酶检测,最终远在山东的大姐也被确诊。忽然,萦绕全家多年的谜团终于解开,无缘由的呼吸困难,四肢无力终于找到原因了……


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庞贝氏病患者李文文


阿峰的父母不过是辛苦劳作的农民,勤勤恳恳耕地播种一生,原本以为孩子们终于长大了出人头地了,晚年生活能轻松自在些了,却不想噩耗接二连三,彻底击垮了两位老人。


9年的时间,疾病把阿峰困在了病床上,肌肉慢慢萎缩,31岁成年男子,173CM的身高,体重急剧下降到仅35公斤,变成了每日24小时完全依靠呼吸机进行呼吸、生活无法自理、肢体一级残疾的“废人”。


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扫描海报中参与捐款

做罕见病患者的“稻草人”


但哪个孩子不是爸妈心头的宝贝呢?病重的大姐和阿峰以及已有好转的二姐都没有被家人放弃,父母亲人的照顾、医护人员的疗愈、各界爱心人士的救助,阿峰姐弟们微弱的生命之线得以不断被拓宽、延长……

 

“活着,也仅仅是为了活下去……”

 

这些年一家人从未放弃过用药。得益于中国药监局对于罕见病药物优先审评免临床上市的政策,2017年5月美而赞终于来到了中国,这也就意味着在国内可以购买到救命药了,可取而代之的却是对“天价救命药”的无能为力。


治疗庞贝氏病的特效药美而赞需要每两周注射一次,根据体重需要20mg/kg,而美而赞定价5480元/瓶/50mg,价格之贵非一般人所能承受。以阿峰的体重35公斤为例,每半个月注射一次,每次需要14瓶,76720元,每月需要153440元。


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庞贝氏病患者李文峰及家人

 

如此高额的开销,于一个普通的农村家庭太过沉重了。阿峰叹息,“活着,也仅仅是为了活下去……”罕见病患者们拼尽全力、穷极一生想要得到的,不过是普通人眼里不尽人意的平凡人生啊。

 

“守护之路,你我同行。”

 

蔻德罕见病中心(CORD,原罕见病发展中心)联合壹基金,与22家罕见病患者组织共同在腾讯公益平台上发起“99公益日稻草人守护计划”。

 

“稻草人守护麦田,我们守护罕见病患者”。


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扫描海报中参与捐款

做罕见病患者的“稻草人”


“稻草人守护计划”旨在号召来自各界的爱心人士参与公益筹款,用于像阿峰姐弟一样的罕见病患者诊疗及家庭关怀救助等。因为有你,爱不罕见。我们希望能够号召更多的爱心人士关注罕见病群体,为罕见病群体送去一份“守护”。


您可以扫描海报中二维码加入稻草人公益计划,点击“捐款支持”按钮,化身千万罕见病患者的“稻草人”。护之路,你我同行。

 

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