第九届罕见病高峰论坛在成都开幕！

开幕式现场

9月12日上午，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）、四川大学华西医院联合主办的2020第九届罕见病高峰论坛在成都隆重开幕，来自国内外罕见病领域的政府官员、专家学者、临床医生、医药企业、测序机构等不同领域的专家、学者，病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友等通过“线上+线下”不同渠道参加大会，共同为罕见病医学研究、医保探索、社会关爱等领域发展建言献策。

中国罕见病高峰论坛（ChinaRare Disease Summit）发起于2012年，是中国罕见病领域最大规模的综合性论坛。在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥了重要作用。大会举办近十年来，始终致力于罕见病事业的进步与发展，通过行业专家的权威观点呈现和碰撞，逐渐成为罕见病领域里世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口。

 

四川广播电视台著名主持人张伊担纲（左），中国流行乐女歌手、北京市美儿SMA关爱中心理事长冯家妹（右）

开幕式由四川广播电视台著名主持人张伊担纲主持，中国流行乐女歌手、北京市美儿SMA关爱中心理事长冯家妹为开幕式献上歌曲《草》。随后，蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）创始人、主任黄如方先生和四川大学华西医院院长、中国医师协会副会长李为民先生代表主办方发表开场致辞。

蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）创始人、主任黄如方先生

四川大学华西医院院长、中国医师协会副会长李为民

四川省卫健委领导、四川省医疗保障局领导分别致辞，他们表示需加快构建罕见病多层次保障，落地包括罕见病用药的保障新机制，同时罕见病的保障也需慈善、商业健康保险等多方参与。随后，成都市温江区政府区长马烈红先生、武田中国区总裁单国洪，分别发言致辞。马先生提到成都温江深刻把握全球医药健康产业发展趋势，全域专注深耕大健康产业。他表示全区已聚集了药明康德、科伦药业、罗欣药业等医药健康企业500余家；中国人寿、泰康人寿、前海人寿等五大保险公司齐聚温江。未来，温江区将继续乘风破浪，加快建设西部领先、全国一流、世界知名的国际健康产业高地。

单总表示在未来三年到五年的时间里，武田会有15款以上的新产品进入到中国，而其中超过一半以上都是罕见病的产品。同时，武田的研发管线当中也有众多的罕见的神经系统、罕见的血液、罕见的肿瘤、罕见的消化疾病的产品都在准备申报过程中。此外，武田也将参与推动罕见病患者赋能、罕见病政策、药物研发、医生的共享决策、公共的唤醒等方面。

 

成都市温江区政府区长马烈红先生（中）、武田中国区总裁单国洪（下）

 

随后，美国哈佛大学医学院神经学系、波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授沈亦平教授，四川大学华西医院副院长程南生院长，蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）创始人黄如方先生，进行主题发言。

 

美国哈佛大学医学院神经学系、波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授沈亦平教授

沈亦平教授以《罕见病的严重性评估与精准防控》为题发表演讲。他认为罕见病防控需因病之宜/因变异之宜，他通过真实案例讲解了如何对疾病的严重程度进行分级。疾病严重性对罕见病相关政策及防控措施的制定, 对筛查和基因诊断，对变异报告原则等有重要指导意义，对个体而言这只是一个指导，当事人根据自己的理解及情况做出知情选择是遗传咨询的原则， 也是评估疾病严重性的目的。

四川大学华西医院副院长程南生院长

程南生院长提到罕见病事业的发展离不开国家政策的支持。四川大学华西医院是西部疑难危重症诊疗中心，医疗服务能力与人才培养能力全国领先、综合科研能力国际也处于顶尖。随后，他介绍了华西罕见病整体架构，包含罕见病诊治中心，华西罕见病数据管理系统等。他表示华西致力始终致力为地区罕见病患者提供更优质的医疗服务，为我国罕见病患者提供更好的治疗技术和药物。

 

蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）创始人黄如方先生

黄如方主任介绍了蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）七年来的探索与成就。蔻德罕见病中心成立以来坚持以患者为中心，从宣传教育、患者服务、政策倡导、国际交流等方面持续发力，为中国罕见病事业的发展做出了不可磨灭的贡献。

 

 逆行关爱，最美守护 

 

中国罕见病事业的发展需要全社会的共同努力和关注。为支持、鼓励在今年疫情中为罕见病领域及其他行业做出突出贡献的业界模范和罕见病患者与家属，同时帮助那些因疫情影响而加重家庭负担的罕见病患者家庭。蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）发起了“逆行者罕见病关爱基金”救助项目。经过长达两个月的征集与层层筛选，从第一期征集中评选出了19位获奖个人及单位，分别授予“最美逆行者”、“罕友守护者”、“坚持鼓励金”得奖者的荣誉。当天上午，获奖者代表：“最美逆行者”得奖代表湖南支援湖北抗疫医生周秩权、“罕友守护者”得奖代表北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心赵宁女士、“坚持鼓励金”得奖代表罕见病患者蒋颖也来到了成都会场，参与大会的隆重颁奖仪式。

 

 

颁奖仪式，颁奖嘉宾：黄如方，蔻德罕见病中心创始人、主任 （右一）；胡欣，罗氏中国市场准入部区域大客户总监（右三） ；李杨阳，艾昆玮IQVIA中国管理咨询执行总监、亚太地区罕见病联盟理事（左一）

 

 疫情下的中国罕见病机遇和挑战 

 

作为2020年最为严峻的主题，新冠疫情为全球各行各业都带来了不容忽视的深远影响。目前，国内新冠肺炎疫情已经基本稳定。然而，疫情对于医疗机构、临床实验、药物研发、政策等的影响却是长远的、持续的。开幕式上，黄如方主任主持了疫情下的中国罕见病机遇和挑战讨论专题。四川大学华西医院副院长程南生院长，哈佛大学医学院神经学系，波士顿儿童医院遗传及基因组部沈亦平教授，武田亚洲开发中心负责人王璘，赛诺菲全球罕见病及罕见血液病公共事务负责人Scott T. Williams共同就这一话题探讨后疫情时代我们应如何抓住机遇、应对挑战。

 

 

讨论现场

 

同舟共济•永不言弃

 

会议现场

 

在注定不平凡的2020年，本届大会主题定为“同舟共济•永不言弃”。为防控疫情，积极响应政策，确保参会人员安全及参会体验，本次会议采取了“线上+线下结合”形式，讲者及嘉宾会议现场参会，其他参会者通过线上报名、线上观看的方式参会，也利于打破时间、空间、环境的交流限制，在全球疫情防控的关键局势下为参会者带来便捷新体验。同时，大会围绕“疫情”开设专场，分别研讨“罕见病机遇和挑战”、“对医疗服务体系的影响、“患者组织行动”等，从政策、医疗、患者等多角度出发进行多元、多向的分享和探索，促进各相关方的交流对话。

 

议题多样，全方位探讨

 

会议现场

尽管举办的形式与往年大会不同，采取“线上+线下结合”,但多年来始终坚持的"全方位"探索的主办精神在本届大会中得以延续发展。大会邀请了上百位罕见病领域嘉宾讲者，共划分近二十个专题，设置上百个主题发言，聚焦于罕见病医疗保障、境外孤儿药准入、罕见病个体化医疗、基因治疗、各地罕见病分会经验\规划、商业保险及创新支付、互联网\人工智能、病患组织与临床研究、精准医疗等，又有华西医院的“罕见病临床服务体系建设”、台北荣民总医院“罕见病诊疗实践与经验”，以及“患者为中心的疗法开发与转化医学”的国际专场。众多的特色内容，全方位展示，以患者为中心，探索国内外罕见病和孤儿药合作、发展的路径。

 华西医院专场：如何构建罕见病临床服务体系

 

罕见病的诊疗现状、疾病种类、患病人数等基本数据缺失, 严重阻碍了罕见病诊治、研究、医保政策制定等的工作进展。 为改善罕见病患者的就诊现状, 需充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者, 四川大学华西医院设立了罕见病诊治中心，微信服务平台、罕见病专科门诊、多学科联合门诊、罕见病科研数据库等举措是华西医院整个罕见病体系构架的一部分。如何构建罕见病临床服务体系，这是华西医院正在探索和不断思考的问题。在大会上，来自四川大学华西医院十多位专家将从诊治、研究、大数据战略、医保政策等，并以不同类型的罕见病为例，分述其中的经验与思考，既体现出大型公立医院的社会责任，也有利于为罕见病患者提供优质、连续的医疗服务。

 

罕见病医疗保障探索会议现场

健康中国纲要中明确提出要“完善罕见病用药保障政策”，通过完善医疗保障制度使罕见病患者能够得到治疗。目前，缺医少药仍是罕见病患者的一大困境，更是保障罕见病患者的平等健康权的难点，阻碍健康中国目标的实现。近几年政府越发重视，在促进罕见病事业与孤儿药获得上作出了许多努力，推出一系列罕见病利好政策，切实提高罕见病患者的权益保障。这对于常年为此努力的我们与业内多方而言，既有慰勉更是鼓励。蔻德罕见病中心在今年五月发布了《中国罕见病医疗保障城市报告2020》，分析了70个样本城市的7大罕见病用药保障模式。罕见病医疗保障探索，高值药物医疗保障现状与建议，以及各省罕见病用药保障机制的认识与构想和多层次共付机制探索等话题都将作为此次会议的重点。大会中也邀请到政府层面的相关负责人，解读不同层级、不同地区罕见病用药保障的现状、高值药物的支付机制、卫生技术评估等工作。

 

作为业内备受注目的罕见病领域盛会，为了方便更多热切关注大会的朋友们参与互动，主办方已在新浪微博建立#第九届中国罕见病高峰论坛# 超话，网友可通过微博参与实时讨论，详情请关注CORD官方微博@罕见病信息网，或微信公众号：罕见病信息网。

在接下来的两天，大会还将为大家带来更多精彩的内容，敬请期待。同时，线上直播还有不定时抽奖，丰厚礼品等您拿！

 

会议奖品

 

特别鸣谢：四川省医学科学院·四川省人民医院、东部战区总医院 国家肾脏疾病临床医学研究中心、温江区政府、武田中国、赛诺菲、杰特贝林、诺华、梯瓦、罗氏、渤健、标新、艾伯维、默克、益普生、阿斯利康、曙方医药、维昇药业、络仁医疗、旭化成株式会社、品驰、HRA Pharma、辉瑞、勃林格殷格翰、希望组、协和发酵麒麟、赛福基因、基源、众强药业、 滴滴公益、新华网、健康中国、健康时报、每日经济新闻、新浪健康|爱问医生、羊城晚报、界面新闻、动脉网、研发客、罕见病信息网

大会官网：http://crds.cloudvhall.com/

大会直播网站二维码（注册观看）