罕见病临床服务体系建设—四川大学华西医院专场 | 会场三

 

9月12日上午，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）、四川大学华西医院联合主办的2020第九届罕见病高峰论坛在成都隆重开幕，来自国内外罕见病领域的政府官员、专家学者、临床医生、医药企业、测序机构等不同领域的专家、学者，病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友等通过“线上+线下”不同渠道参加大会，共同为罕见病医学研究、医保探索、社会关爱等领域发展建言献策。

 

会议现场

 

 

9月12日下午，三大会场同时进行。在罕见病临床服务体系建设——四川大学华西医院专场上，由主席四川大学华西医院副院长程南生致辞。四川大学华西医院作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，2016年医院设立了罕见病诊治中心，由四川大学华西临床医学院/华西医院院长李为民兼任该中心主任，通过集约患者、集约专家、集约科研平台等方式开展罕见病诊治。目前，中心汇集了37个院内临床医技科室、15个支撑平台数百位专家，并与英国伯明翰大学建立了罕见病研究合作关系。通过微信服务平台、罕见病专科门诊、多学科联合门诊、罕见病科研数据库等多种举措构建更完善的罕见病体系，更好的为罕见病患者服务。

 

 

程南生，四川大学华西医院副院长

 

 

主持人由左至右，如下： 

赵毅，四川大学华西医院风湿免疫科副主任，主任医师，医学博士，博士生导师

张文庚，四川大学华西医院特聘研究员、精准医学中心副主任，成都华西精准医学产业技术研究院有限公司首席技术执行官 

张燕，四川大学华西医院消化内科教授，主任医师，博士生导师

张雨薇，四川大学华西医院内分泌代谢科副主任，博士，博士生导师

吴俣，四川大学华西医院血液科副主任/党委书记，博士，教授，主任医师，博士生导师，

陈恩强，四川大学华西医院感染性疾病中心副教授，硕士生导师

胡章学，四川大学华西医院肾脏内科副主任，教授，主任医师，博士生导师，医学博士

马用信，四川大学华西医院华西医学遗传中心主任，医学遗传学教授，博士生导师

 

 

罕见病的生命大数据就像一个一个灯塔，可以指引科学家去发现找到基因和蛋白的关键功能区域，帮助了解和认识人类的生命密码，也有利于提升对常见病的认识。目前国家层面的罕见病研究整体规划和体系建设仍有不足，罕见病研究项目的部署，病例样本数据库的建设，核心数据平台的建设，标准诊疗体系的构建，临床和研究专家资源等各种核心要素呈碎片化的状态，大量的信息孤岛和数据盲点导致整体研究效果缺乏规模效应。会场上，四川大学华西医院专家们从中心的创建、教学人才、科研、诊治、大数据战略、医保政策、国际合作交流等，并以不同类型的罕见病为例，分述其中大量的经验与思考，总结了华西医院目前罕见病工作的模式与动态，并指出接下来工作的重心与方向。

 

 

饶莉，四川大学华西医院门诊部主任、心内科教授

 

刘毅，四川大学华西医院风湿免疫科主任，主任医师，博士生导师

 

卜枫啸，四川大学华西医院罕见病研究数据科学部负责人，美国爱荷华大学（University Lowa）遗传学博士

 

 

孙麟，四川大学华西医院医保办主任，副教授，博士生导师

 

 

商慧芳，四川大学华西医院神经内科副主任，教授，硕士和博士生导师

 

 

陈玉成，四川大学华西医院大内科副主任，博士，心内科教授/主任医师，博士生导师

 

李薇，四川大学华西医院皮肤性病教授，医学博士，博士生导师

 

 

朱育春，四川大学华西医院泌尿外科副教授，医学博士

 

华西医院今年启动了十万例中国罕见病患者全基因组测序计划战略项目，未来对每个人基因组解读的能力将会是现在的十倍甚至百倍。罕见病的研究具有十分重要的科学意义，罕见病症是很多常见病症的极端表现形式，对当今医学科学的发展有着基础性支撑作用，也是基础常见病发病机制寻找治疗方法的有效途径。

 

作为业内备受注目的罕见病领域盛会，为了方便更多热切关注大会的朋友们参与互动，主办方已在新浪微博建立#第九届中国罕见病高峰论坛# 超话，网友可通过微博参与实时讨论，详情请关注CORD官方微博@罕见病信息网，或微信公众号：罕见病信息网。在接下来大会还将为大家带来更多精彩的内容，敬请期待。同时，线上直播还有不定时抽奖，丰厚礼品等您拿！

 

 

 

 

 

 

 

 

 

大会官网：http://crds.cloudvhall.com/

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