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首届国际自毁容貌症(LNS)医患交流线上会成功举办

分类:
资讯
作者:
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2020/12/30
【摘要】:
蚕宝儿LNS罕见病关爱之家协办的首届国际自毁容貌症(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)医患交流线上会成功举办。

 

 

2020年12月20日,由蔻德罕见病中心(CORD,原罕见病发展中心)和波士顿罕见病联盟(Boston Rare Connections,BRC)共同主办,蚕宝儿LNS罕见病关爱之家协办的首届国际自毁容貌症(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)医患交流线上会成功举办。

 

 

线上参会嘉宾有来自波士顿罕见病联盟创始人Joan Xi老师、波士顿大学医学院副教授陆慰宁老师、Matheny 医学与教育中心医疗事务副总裁兼首席医疗官Gary E. Eddey,蔻德罕见病中心创始人及主任黄如方先生、浙大儿童医院毛建华副院长、蚕宝儿LNS罕见病关爱之家的患者组织负责人黄倩女士、爱荷华大学儿童医院助理教授及LNS患者组织医学顾问孙骅医生等,线上直播观看人数达近400人。

 

自毁容貌症,是一种非常罕见的儿童遗传代谢疾病,发病率仅为38万分之一。该疾病是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿酸盐血症引起早期肾脏结石,逐渐出现痛风症状。患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。

 

患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上。自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后。现有的医疗技术对此无计可施,只能寄希望于基因治疗。

 

 

会上,94岁高龄的William Nyhan医生(LNS命名人之一)通过录制的视频介绍了对自毁容貌症(LNS)的研究以及展望。

 

 

随后,Gary E. Eddey医生介绍了如何对自毁容貌症(LNS)患儿的治疗和照顾,提高患者的生活质量,国外对LNS诊疗的研究与探索。

 

左:黄倩女士; 右:孙骅医生

 

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家负责人黄倩女士做为中国LNS患者组织代表发言,讲述了国内LNS患儿的整体情况,患儿的生存状态及对患儿的照料护理,并希望不断加强交流学习机会,提高科学护理能力,来帮助患者和家庭更好地融入社会。孙骅医生也从儿科诊疗角度提出加强多学科建设,提高诊疗能力,更好地为罕见病患者服务。

 

毛副院长介绍了浙大儿童医院对罕见病患者的关注,目前已有法布雷、早衰症等多种罕见病患者就诊于浙大二院,浙大二院将携手社会各界不断地加大投入,服务于罕见病患者。

 

 

最后,蔻德罕见病中心的黄如方主任致结束语,表达了对各方的感谢。蔻德罕见病中心一直致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、 医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作,加强社会公众对罕见病的了解,提高患者的罕见病药物的可及性,推动罕见病相关政策出台,开展罕见病领域国际交流合作,为推动中国罕见病研究事业的发展而贡献力量。

 

此次国际LNS医患交流会不仅增进了国际间的医学交流,更为患者家庭提供了科学的诊疗护理经验,也为今后进一步的交流探讨奠定了基础。在此特别感谢波士顿BRC机构、蚕宝儿LNS罕见病关爱之家,虽然是三十八万分之一的概率,但是让我们携起手来付出百分之百的努力和关爱。