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资助方:

资讯分类

你的世界,我们来爱 | 故事

分类:
资讯
作者:
曾宇都
来源:
罕见病信息网
发布时间:
2021/01/09
【摘要】:
当时诊断出来后,从医院出来我也哭过很长一段时间,谁不希望自己的宝宝是健健康康的呢?

 

 

作者简介

曾宇都,2014年药学毕业,后一直在医药领域工作,现在某上市公司从事产品经理一职。随着医学的不断探索,罕见病已经成大众性的社会问题,罕见病儿童宛若折翼的天使,需要大家的呵护和关爱。我们呼吁,有更多温暖的目光,触及他们孤独的世界里,照亮梦想,陪伴未来!

 

 

2018年12月15日,第二届小胖威利综合征国际论坛暨中国红十字基金会成长天使基金小胖威利综合征患者关爱项目在上海召开及启动;在复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授的倡议下以及中国医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组的支持下,共同成立了“中国小胖威利临床规范化诊疗协作联盟。

 

“我总是吃的很多,但我从未摆脱饥饿

你看我身形肥胖,但我年龄其实很小

我是谁?我是小胖威利患儿。

早发现,早诊断,早治疗

让孩子的明天,与梦想更近一点”

 

这是复旦大学附属儿科医院陆炜教授当时在主持这个会议时说的一段话,给我留下了非常深刻的印象,当时我有幸在上海会场参加了这个会议。

 

时间来到2019年10月份,趁着国庆的氛围,我们联合某家儿童娱乐商超机构,在当地办了一场儿童生长发育的科普活动,针对到场的各位宝妈宝爸,讲解了儿童矮小以及性早熟的相关知识。在活动互动间隙,我看到旁边的休息区,有一位宝妈带着孩子在那边坐着,旁边还有一位,是孩子的姑姑(后面问得知)。看着大家都在前面跟专家咨询互动或在一起玩亲子娱乐活动,她们显得很安静,坐在一旁,作为活动的工作方,出于好奇心,我就走过去问问看。

 

宝妈也比较热情随和,很快就交谈起来。这个时候,我才知道原来她的孩子被诊断为小胖威利综合征,上个月已经去过了我们当地最大的儿童医院进行诊疗。我看着孩子,发觉到了孩子跟普通孩子不一样的地方,双目无神,表情不振,肤色比一般人白,眉毛也有一些白态,嘴唇比较薄。孩子两岁有余,但据妈妈说,一直以来喂养困难,目前还不会说话,有比较明显的生长发育落后和行为语言落后。在当地儿童医院对于PWS患儿,有成长天使基金小胖威力关爱项目的公益救治,但仅限于两周岁以下新确诊儿童。据妈妈说,她们不符合条件公益捐赠救治。

 

孩子其实很听话,很乖,既不哭也不闹,就是静静的依偎在妈妈的怀里,用缓慢的眼神,打量着这个世界。席间,宝妈上厕所,孩子给到了姑姑抱着,出于这行对孩子天生的怜爱,我抱起了孩子,起身带他旁边逛了逛,带他抚摸装扮在墙下的壁纸和饰品,带他领取活动展台好看的娃娃和玩具。但稍显遗憾的是,抱着他的一路,表情始终如一,没有笑容,也没有眼神交流,但我想,他内心多少能感受到一点关注和温暖,哪怕仅有一点,那也足够了。

 

宝妈回来后,我把孩子给回了妈妈抱。当我一直还比较担心宝妈的心理状态时(我不太确定宝妈是否对PWS有足够的认知),宝妈似乎比我想的还要乐观一些。虽然时隔一年,但当时宝妈说的那几句话,我至今仍然可以清晰的回忆起:孩子总归是自己的,不管是得了什么病,终究还是自己的骨肉。当时诊断出来后,从医院出来我也哭过很长一段时间,谁不希望自己的宝宝是健健康康的呢?毕竟他还小,以后他会不会长大、能不能长大、长大后会怎么样,对我来说,是个疑问,也是个煎熬,但是后来想想,如果我自己内心不够强大,谁还能替孩子坚强呢?......话音落,姑姑在旁边递出了一张纸巾给她。我感觉到有一丝的愧疚,也感觉到五味杂陈般的无奈。生活中很多事情,其实我们都束手无策。活动结束后,宝妈抱着孩子离开了会场,之后没有再见过这位坚强的妈妈和这位孩子,只有开头留下的这两张相片,记录着这个故事。

 

PWS的发病率,全球各地区数据不尽相同,大概在1/10000—1/30000之间,属罕见病范畴。社会对于小胖威利综合征的认知普遍不足,多数家长对该疾病不重视,缺乏积极治疗及相关疾病家庭护理能力,导致大多数患儿16岁左右死亡;与此同时,加强对广大儿科医生对PWS的认知和筛查,同样也显得非常重要。因为PWS大部分尚处小年龄婴幼儿,病程较短、许多临床表现如发育迟缓、性发育迟滞、过度摄食所致极度肥胖等症状尚未呈现,不容易达到PWS临床评分标准,易漏诊误诊,以至于后面的治疗更存在缺失的状态。

 

2019年,浙江小胖威利罕见病关爱中心联合北京协和医院、浙大儿童医院、中国罕见病联盟等百余家单位于以民间的形式将11月15日定为中国小胖威利关爱日。我想,这对提升社会各界对罕见病以及PWS的关注度和参与度,有着非常积极的推动意义。在未来,我们也期待有更多的企业单位、基金会、福利和康复机构,还有社会中的你、我、他,共同携手努力,为PWS患儿创造更美好的明天。

 

纸短情长,爱意难抒。

加油,小胖!

加油,罕见病路上的伙伴们!