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项目

“无罕之路”爱心助孕项目 | 告别2020,迎来2021

“无罕之路”爱心助孕项目 | 告别2020,迎来2021

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【摘要】:
截止至2021年2月1日,“无罕之路”爱心助孕项目共有67人提出申请,申请人来自全国各省市,涵盖罕见病病种近40余种。项目审批过程包括材料初筛阶段,医学评估阶段和最终审核三个阶段。经过审核,共计39人通过项目申请,获得资助。

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80%以上的罕见病由遗传缺陷引起,其中仅5%能够有效治疗改善。但到目前为止,几乎没有一种罕见病可以被治愈。因此,预防出生缺陷是阻断罕见病最有效的方式。而PGT(胚胎植入前检测),则是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传的“福音”。

 

2020229日,蔻德罕见病中心(湖南)联合中信湘雅爱心助孕扶贫基金会开展第一期“无罕之路”爱心助孕项目,为贫困且有生育需求的罕见病家庭提供PGT(胚胎植入前检测)技术,“剔除”携带致病基因的胚胎,选择健康胚胎植入母亲体内,从根源上杜绝罕见病在家族中发生。

 

截止至2021年2月1日,“无罕之路”爱心助孕项目共有67人提出申请,申请人来自全国各省市,涵盖罕见病病种近40余种。项目审批过程包括材料初筛阶段,医学评估阶段和最终审核三个阶段。经过审核,共计39人通过项目申请,获得资助。

 

2020年度“无罕之路”爱心助孕项目资助病种情况

编号

疾病目录

人数

1

黑斑息肉综合征

1

2

先天性无虹膜症

1

3

戈谢病

1

4

类固醇5a还原酶缺乏症

1

5

重型beta地中海贫血

1

6

血友病

4

7

先天性肾上腺皮质增生症

3

8

氧化磷酸化缺陷症17型

1

9

家族性发作性运动障碍

1

10

HUWEI,Turner型

1

11

遗传性耳聋

1

12

先天性糖基化障碍

1

13

全面发育障碍

1

14

湿疹血小板减少伴免疫缺陷

1

15

马凡综合征

2

16

脊髓性肌萎缩症

1

17

白化病

1

18

粘多糖储积症

1

19

杜氏肌营养不良

1

20

多发性遗传性神经纤维瘤

1

21

视网膜色素变性3型

1

22

联合氧化磷酸化缺陷10型

1

23

遗传性鱼鳞病患者

1

24

尼曼匹克病

1

25

囊性肾病

1

26

RPGRIP1基因纯和致病突变

1

27

婴儿痉挛症

1

28

婴幼儿型青光眼

1

29

软骨发育不全

1

30

婴儿神经轴索营养不良

1

31

ATAD3A基因变异/心脏二尖瓣脱垂三尖瓣反流

1

32

结节性硬化

1

33

Cockayne综合征

1

 

 

 2021年“无罕之路”助孕项目即日开放申请·首批10个名额等您来

 

申请流程:

1. 填表申请:登录罕见病信息网(www.raredisease.cn) 或中信湘雅生殖与遗传专科医院网站爱心助孕板块(aixin.zxxyyy.cn),下载并填写“无罕之路”爱心助孕项目申请表。(可直接点击本文)

2. 提交材料进行资料初筛:向蔻德罕见病中心(湖南)提交以下材料的电子版/复印件:知情同意书、基本情况登记表、罕见病患者医疗信息登记表、贫困证明、家庭故事(非必需)。

3. 医学评估:初筛符合条件者将于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行医学评估(费用自理)

4. 最终审核:提交医学评估结果至中信湘雅爱心助孕扶贫基金会,如通过审核,将收到资助正式通知。

5. 获得资助:受助夫妇完成单基因病PGT助孕周期后,将得到一个周期治疗费用40%的资助,最高额度3万元(药品+现金形式)。

 

特别说明:

1. 医学评估包括:一次遗传门诊(免费)、家系复查(免费);夫妻双方生育力评估及其他检查(自费)。

2. 本项目一个助孕周期的治疗费是指:单基因PGT预实验费用+签约进入PGT助孕周期后,一个促排卵移植周期内实际发生的费用。

3. “无罕之路”项目常规问题答疑:扫描下述二维码了解:

 

常见16问

 

4. 项目咨询:如您对项目有疑问,可联系15802673775(微信同号)进行咨询

 

什么是PGT ?

植入前遗传学检测(PGT):通俗讲,就是针对生育遗传病患儿高风险的家庭,在试管婴儿基础上,先对胚胎进行遗传学检测,排除有遗传性疾病的胚胎,挑选遗传正常的胚胎放入妈妈子宫内进行妊娠,阻断遗传病在家族中的传递。

这样做,可有效降低女性流产(包括胎停)、被动引产、生育遗传病后代等不良妊娠结局的发生,是一种积极的孕前优生方案。

通过这个案例您将了解更多:PGT精确制导罕见病基因缺陷,中信湘雅成功阻断范可尼贫血诞下健康婴儿。

项目合作医院可以针对哪些病种做PGT ?

 

     项目合作医院为中信湘雅生殖与遗传专科医院,目前医院可对464种疾病进行PGT。部分清单可扫描下述二维码具体了解: