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罕见病百科

先天性肾上腺发育不全

先天性肾上腺发育不全

【摘要】:
肾上腺皮质素,是新陈代谢的一种重要激素;留盐激素则与体内电解质和水分的平衡息息相关。

病因

肾上腺皮质素,是新陈代谢的一种重要激素;留盐激素则与体内电解质和水分的平衡息息相关。缺乏羟化酵素(CYP21)会导致脑下垂体的过度刺激,引起肾上腺的增生肥大,导致男性荷尔蒙的过度分泌通常会造成男性化与盐份流失,男婴容易性早熟而导致身材矮小;女婴在母体内,即会开始产生阴蒂肥厚增生现象,一出生就被误认为是男宝宝,会有阴蒂增大、阴道发育不良症状,就是现在所称的“阴阳人”。

 

症状

雄性素过多 在女婴的表现最明显

 

女婴由于胚胎发育阶段就暴露大量雄性素之下,所以外生殖器有阴蒂肥大、阴唇褶皱多的样子,有时会被误会是尿道下裂和隐睪症的男婴。但是她们的染色体、内生殖器(子宫和卵巢)都是正常的女性。在男婴身上雄性素过多就不像女婴那么明显,但是如果一直没有治疗会发生性早熟的现象。

 

肾上腺促素过高 会使皮肤的黑色素沉着增加,所以患者的肤色会比父母的肤色黑得多。

 

留盐激素不足 

 

大约3/4的患者是属于”失盐型”,会发生高血钾、低血钠、脱水与代谢性酸中毒。通常会于两周内发生。

 

皮质醇缺乏与肾上腺危象

 

皮质醇缺乏造成食欲不振、呕吐、成长不良与低血糖。特别是身体承重大压力时,如感染、高烧、外伤等状况时,若缺乏皮质醇和留盐激素,容易发生休克。

 

诊断

新生儿筛检

经由抽血检验,探测血中17羟基黄体素浓度是否偏高,筛检是否罹患先天性肾上腺增生症,因许多因素会造成假性上升,所以仍需经过确诊。

 

症状诊断

在女婴通常在新生儿时期因外生殖器有男性化现象而被检查。男婴常等到发生失盐现象,甚至肾上腺危象时才被诊断出。

 

实验室诊断

检测血中皮质醇、雄性素和肾上腺促素以及皮质醇的前驱物等。

 

影像学诊断

检查骨龄、腹部超音波等。

 

治疗

盐份丧失型

(salt-losing) 男婴、女婴均需终生服用皮质素和留盐激素,饮食中应添加适量的盐份,以补充流失的钠离子。

 

单纯男性化型

(simple virilizing) 男女婴均需终生服用皮质素,此类型因没有盐份丧失的情形,所以只要补充皮质素。

如果没有治疗,患者在幼年期会有生长过速,而成年时身高反而比较矮,以及阴毛腋毛早发育等现象。

 

晚发作型

(late onset)患者因皮质素和留盐激素的分泌正常,但雄性素的浓度仍高,青春期女性会有月经不规则,不排卵,体毛较多等症状。

 

女性在治疗方面使用低剂量的皮质素,男性因没有症状不需要治疗。女婴外生殖器官男性化特征,程度严重者需要整型手术矫正,手术的时间最好在2岁之前,幼儿性概念建立之前,避免因性别混淆而造成人格发展异常。

 

肾上腺皮质素是维持生命不可缺的一种激素,如果缺乏时身体就无法去回应外界来的压力,当患者在生活中遭受外伤,手术,感染或有压力事件发生,这时候就需要增加皮质素的剂量,来维持身体生理上的需要,所以按时吃药,定期回诊追踪检查是重要的。

 

 

料来源:

1. http://www.orpha.net

2. http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3. https://baike.baidu.com/

 

最后修改时间:2013年12月02日