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未来可期!针对这种疾病的创新思路,或将成为神经退行性疾病治疗的曙光

分类:
机构动态
作者:
罕见病信息网
来源:
发布时间:
2021/05/10
【摘要】:
亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传病,也是四大神经退行性疾病之一。不到万分之一的发病率使它冠上罕见病的前缀,但从发病机理和症状上看,亨廷顿舞蹈症与阿尔茨海默病、帕金森病等为人熟知的“老年病”有相似之处。
      生命本是一场负重前行的旅程,对有些人来说这场旅程更显崎岖。“如果你能活100年你会做什么?如果你有50%的可能性只能再活6个月你会做什么?”年仅16岁的Kristen Power在纪录片Twitch中问道。Kristen的母亲在她9岁时被确诊为亨廷顿舞蹈症,她眼见着精致的母亲日渐笨手笨脚,失去运动和协调功能,并最终在痛苦中离世却无能为力。不仅如此,50%的遗传患病可能也给她的人生埋下了不确定性的炸弹。

      亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传病,也是四大神经退行性疾病之一。不到万分之一的发病率使它冠上罕见病的前缀,但从发病机理和症状上看,亨廷顿舞蹈症与阿尔茨海默病、帕金森病等为人熟知的“老年病”有相似之处。目前尚无治疗方法来阻止或减缓疾病进展,去年以来多款亨廷顿舞蹈症在研疗法接连折戟沉沙,更让这个领域的研究再蒙阴影。
 
 

 

      前路在何方?从受挫临床试验中我们能取得什么启示?这能否成为我们探索神经退行性疾病难题的突破口?5月恰逢国际亨廷顿舞蹈症关爱月,药明康德将举办亨廷顿舞蹈症线上公益论坛,携手全球十多位顶尖专家,以集体的智慧给产业和公众带来科学严谨的探讨和指引前行的方向

      考虑到全球受众的不同需求,本次活动将分为两场举行,分别探讨来自全球的洞见以及中国的实践与经验。首场活动将于美国太平洋时间5月13日早上8点在线直播,聚焦来自全球的洞见,扫描上方二维码即可免费注册参与活动。近年来,中国多项亨廷顿舞蹈症的转化医学研究成果在国际舞台备受瞩目,与此同时在临床诊疗方面也积累了丰富的实践经验,在北京时间5月15日的第二场活动中,中国转化医学和临床诊疗专家也将加入讨论,共同关注亨廷顿舞蹈症
 
长按扫描上方二维码,便可免费注册中国场会议
 
 
已确认演讲嘉宾:

      Michael Hayden,Prilenia Therapeutics创始人兼首席执行官,英属哥伦比亚大学荣誉教授。他的团队正在探索一种治疗早期亨廷顿舞蹈症的新方法,有望为患者提供适用的口服药物。

      Karen Anderson,乔治敦大学精神病学和神经病学终身教授。领导开发了亨廷顿舞蹈症患者情绪症状专家共识治疗指南,并在多个亨廷顿舞蹈症在研疗法的临床试验中担任领导角色。

      Blair Leavitt,英属哥伦比亚大学医学遗传学教授,分子医学和治疗中心高级科学家。通过建立和研究动物模型开发治疗神经退行性疾病的新方法,缩短潜力药物进入人体临床试验的时间。

      Svein Olaf Osen,国际亨廷顿舞蹈症联盟(IHA)主席。致力于促进亨廷顿舞蹈症患者组织跨越国界的合作,以建立一个强大的网络帮助受疾病影响的患者及其家庭,并协助产业界寻找有效治疗亨廷顿舞蹈症的药物。

      Kristen Powers,纪录片Twitch执行制片人。通过拍摄纪录片记录了自己接受基因检测诊断的过程,以及作为亨廷顿舞蹈症患者家属的思考。该片呼吁人们消除对疾病的偏见和误解。

       Irina Antonijevic,Triplet Therapeutics首席医学官。Triplet Therapeutics正在开发靶向特定蛋白的反义寡核苷酸和siRNA候选药物,以精准地抑制驱动疾病关键蛋白的表达。

      Ricardo Dolmetsch,uniQure研发总裁。uniQure是业界基因治疗的先驱,目前正在开发的一项亨廷顿舞蹈症基因疗法已获得FDA和EMA授予的孤儿药资格,以及FDA授予的快速通道资格。

      Aimee Jackson,Atalanta Therapeutics首席科学官。Atalanta是一家致力于开发神经退行性疾病疗法的创新公司, 由诺贝尔奖得主参与创立,正在开发针对多种靶点的RNAi疗法,靶向用于治疗亨廷顿舞蹈症以及其他中枢神经系统疾病的靶点。

      江泓,中南大学基础医学院院长,中南大学湘雅医院副院长。中国亨廷顿舞蹈症协作网(CHDN)发起人之一,协助CHDN举办了首个亚洲交流会议,并参与中国亨廷顿舞蹈症患者基因测序工作。

      顾卫红,中日友好医院神经科研究员、临床遗传医师,中文人类表型标准用语(CHPO)项目总协调人。中国亨廷顿舞蹈症协作网(CHDN)发起人之一,专注于建立遗传性运动障碍疾病资源库。

      曹茜,风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心发起人,国际亨廷顿舞蹈症联盟(IHA)理事会副主席。服务了中国逾3000名亨廷顿舞蹈症患者,促进了患者社群和医疗科研团队的交流,是国际患者联盟的重要参与力量。

      陈浩然,香港中文大学生命科学学院教授。推动成立罕见神经退化性疾病科研联盟,聚焦包括亨廷顿舞蹈症在内的4种罕见疾病的新药开发机会及遗传干预策略。

      鲁伯埙,复旦大学生命科学学院教授。通过“小分子胶水”的药物研发概念,实现了对致病变异亨廷顿舞蹈症蛋白的选择性降解,有望为亨廷顿舞蹈症临床治疗带来新曙光。

      陈熹,南京大学生命科学学院教授,生化与分子系主任。利用siRNA技术开发通过静脉注射的亨廷顿舞蹈症治疗药物,有望实现更加无创的siRNA治疗策略。
 
 
      2020年5月药明康德开启公益系列论坛,关注了神经纤维瘤病、血友病、脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、庞贝病等多种已经或正在迎来重大突破的罕见病。我们期待,以科学的力量、以合作的力量、以平台的力量,让罕见病患者的人生之旅走得更稳更远。我们坚信,让“罕见病”不“罕治”,才是未来应该有的样子


参考资料

    [1] GBD 2015 Neurological Disorders Collaborator Group. Global, regional, and national burden of neurological disorders during 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. The Lancet Neurology,DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30299-5

 

        注:本文旨在介绍医药健康研究进展,不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导,请前往正规医院就诊。

 

      本文转载自药明康德微信公众平台,由药明康德内容团队编辑。