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罕见病百科

高脂蛋白血症I型

高脂蛋白血症I型

【摘要】:
如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。

遗传脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染体隐性遗传。

 

由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。

 

症状

 

腹痛,肝脾肿大,丘疹色素异常血清TG水平升高

 

发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

 

诊断

血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apo A低于正常。

 

眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。

 

治疗

针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。

 

 预后

    病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。

 

资料来源:

1. http://www.orpha.net/

2. http://jbk.39.net/keshi/neike/neifenmi/9cfda.html

 

最后修改时间:2014年02月12日

 

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