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罕见病百科

克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

【摘要】:
此症通常依据临床症状和分子遗传技术来诊断,研究显示,HRAS为目前相关的基因,约80-90%具有临床症状的疑似患者,可借基因序列分析检测出HRAS基因的突变,也可依此作为产前诊断的依据。

病因

造成此症的原因目前未明,但研究认为应与HRAS基因的突变有关,在约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。当HRAS基因突变后产生的HRAS蛋白(负责调控细胞的生长和分裂)会过度活化,使细胞生长的速度失控,不受细胞外生长因子的控制,所以常导致肿瘤细胞的产生。

但是目前科学家仍未了解,HRAS的突变和其他的临床表征是否有直接相关性,如:皮肤黝黑且皱褶较多、鼻子塌陷、毛发稀少卷曲、厚唇、关节及肌肉松软、心脏病变、生长迟缓等,但某些症状也可能导因于细胞的过度生长。

有些患者虽具此症表征,却无HRAS基因的突变,科学家们推测,这类患者可能另有其他基因突变,而这些基因所转译的蛋白与HRAS蛋白有直接或间接的交互作用,所以当这些基因突变后,也会造成HRAS蛋白的功能异常,造成患者产生Costello syndrome的典型临床表现。

 

症状

小黑人症的病征会影响身体各系统,且依不同患者而表现各异,但是临床症状仍为重要的诊断依据,其常见的症状如下:

1.胎儿与新生儿时期

羊水量过多(通常较严重)

刚出生时因为水肿,体重会明显上升,但稍后体重会因水肿症状消除和喂食困难而往下滑

身材矮小

2.脸部特征与声音

头大(相对性的)

面容粗糙、厚唇、嘴巴大、脸颊饱满

卷发、头发稀疏

内眥赘皮

鼻梁较低且塌

声音较低与粗糙

3.皮肤

皮肤松软

肤色随时间会加深

手掌及脚底有深的皱折

脸上有乳头状瘤(papillomas),缓慢生长分布在鼻子、嘴巴周围,婴儿时期没有,通常于孩童时期开始出现(虽然不是每个患者都有,但是具有鉴别性的症状。)

提早老化而掉发

4.肌肉骨骼系统

肌肉张力低下、关节松软

手腕和手指向尺骨侧弯曲

常在幼童期开始出现阿基里斯腱(Achilles)僵硬

手指指甲异常

脚部畸形

后突侧弯

鸡胸、漏斗胸、胸型不对称

5.心血管系统

先天性心脏病,常有肺动脉瓣狭窄的症状

心脏肥大,常导致心肌无力

心律不整

6.神经系统

先天性颅部异常(Chiari Malformation)

水脑

癫痫

7.肿瘤

患者有15%的机率会发展为恶性肿瘤,孩童易患有神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤,青少年易罹患移行细胞癌,年轻成人则有罹患膀胱癌的可能。

8.发展

发展迟缓、智能障碍

患者通常个性较为外向

 

诊断  

此症通常依据临床症状和分子遗传技术来诊断,研究显示,HRAS为目前相关的基因,约80-90%具有临床症状的疑似患者,可借基因序列分析检测出HRAS基因的突变,也可依此作为产前诊断的依据。

 

治疗

此症目前并无可根治的方式,仅能以症状治疗,如:患童的饮食状况不佳,通常需要以鼻胃管或胃造口喂食;手指或手腕的易位需要复健、辅具或以手术校正;物理、职能治疗则可提升患者的各项发展。

此外,心脏疾病问题与恶性肿瘤有可能会造成患者生命的危险,因此需要定期追踪血压变化、心脏功能、肿瘤是否变大,疾病的各项症状若能早期发现和治疗,患者的生命周期几乎与常人相当。

 

预防  

产前诊断

 

资料来源:  

1. http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Costello%2520Syndrome&submenuIndex=0

2. http://www.orpha.net

 

 

最后修改时间:2014年07月31日