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罕见病百科

纳赫尔综合征

纳赫尔综合征

【摘要】:
此症的诊断主要以临床表征为主。一半以上的个案可以借由SF3B4基因分析来确认诊断。

病因  

造成此症的原因为位在第一条染色体长臂12至21区域的SF3B4基因异型合子突变,2012年Bernier等发表了在35个家族的SF3B4基因分析,在其中20个家族(57%)里找到18个不同的异型合子突变。

症状  

轴前面骨发育不全综合征主要的脸部特征包括:眼裂下斜、中脸凹陷、小下巴,严重者需在儿童早期时做气管切开术,以维持正常呼吸。四肢缺陷通常包含拇指端的异常,包括无拇指、拇指三指节、桡骨发育不全和桡尺骨融合症。严重者曾被报导有上肢的海豹肢症,偶尔有报告下肢的缺陷。与另一种罕见面骨发育不全疾病─米勒综合征(Miller syndrome)不同的是,此症通常为上肢轴前异常(pre-axial)(拇指同侧),而Miller syndrome为轴后异常(post-axial) (小指同侧)。然而,有时不易与其他面骨发育不全综合征区分。

 

诊断  

此症的诊断主要以临床表征为主。一半以上的个案可以借由SF3B4基因分析来确认诊断。

 

治疗

此症首要的治疗为呼吸道的照护。然而并非所有的病人都须要气管切开。产前对于疾病的诊断、严重度的评估预测是不可或缺的。

出生之后,患者需接受多方位的整合型医疗,包括新生儿科、耳鼻喉科、麻醉科、妇产科、整型外科、手外科、以及小儿遗传科的等追踪治疗。

 

资料来源:

 

1. http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Nager%2520syndrome&submenuIndex=0

2. http://www.orpha.net

 

最后修改时间:2014年07月31日