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罕见病百科

Von Hippel–Lindau 综合症

Von Hippel–Lindau 综合症

【摘要】:
此症为第三号染色体短臂上的VHL基因发生变异。

病因

 

此症为第三号染色体短臂上的VHL基因发生变异。VHL基因为肿瘤抑制基因,若此基因突变失去功能,将无法抑制细胞不正常的增生而形成肿瘤。

 

症状

 

此症常由视网膜发现病灶,严重程度有可能会失明;因血管瘤不断增生,各系统皆有可能受到侵犯,如神经、脑部、视网膜、肾上腺、肾脏、胰脏等处,无法根治及预测其范围。病程间隔时间不一,可同时或先后出现,甚至长达几年或数十年,常造成患者求助于各科之间,仍无法确诊。因器官及各系统的特殊性, VHL侵犯的情形会呈现不同病程及变化,并造成不同的症状及影响:

 

1.肾肿瘤及肾细胞癌 (Renal Cell Carcinoma)

VHL会合并器官病变的问题,包括胰腺囊肿、肾囊肿或肾细胞癌,患者主要死因为恶性肾脏细胞肿瘤(RCC)(约占35~75%),多发于40岁以上中年人。

据国外文献指出,约40%患者因肾脏癌而过世。男性更易患肾癌,且肿瘤发展速度更快,且易出现术后并发症。

 

2.视网膜血管母细胞瘤(Retinal Hemangioblastomas)

50%患者,在三十岁后发生,初始无症状,慢慢出现斑点及神经肿胀、麻木和青光眼,肿瘤扩大之后,逐渐蔓延至中央;虽非恶性肿瘤,却将造成不可逆的视力损害。

可由眼底镜检查(ophthalmoscopic)发现。早期可用雷射(laser )或低温疗法 (cryotherapy )处理,以避免视觉丧失。

 

3.中枢神经血管母细胞瘤(Central Nervous System Hemangioblastomas) 

次要死因,此症在20岁之后,会影响患者的中枢神经系统,约70%会出现肿瘤;常位于后脑,但在脑干和嵴髓亦会发现。会有头痛、平衡感丧失症状,而其中脑部占80%,嵴髓占20%。虽然多未形成恶性肿瘤,但如在区域之内渐形扩大,未切除肿瘤,将会导致死亡。

 

4.嗜铬细胞瘤

罹患嗜铬细胞瘤机率较一般人高且早发生于年轻人;嗜铬细胞瘤为肾上腺髓质、感神经节或其他部位的嗜铬组织,会持续或间断地释放大量儿茶酚胺,引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能异常;极少数为恶性肿瘤,但须留意监控血压的变化。

 

5.其他

男性常见副睾囊肿,但当VHL患者罹患时,需注意会转成恶性;对女性而言,乳头状囊腺瘤通常为良性肿瘤,但当VHL患者发生时,可能会造成卵巢及子宫的损害。

10% 患者中会发现有内淋巴囊肿瘤,易导致严重的听力丧失。

 

怀孕需注意

研究指出怀孕不会加速或停止VHL相关肿瘤生长,对身体的各种变化有可能会掩盖其他病情,所以应先了解身体出现的变化。

 

在怀孕前及过程当中应做全面检查。分析在怀孕过程中这些肿瘤可能出现的各种情况,放射性检查有可能伤害胎儿,建议在怀孕前完成这类检查

 

诊断

VHL基因分析

眼底镜检查(ophthalmoscopic)

心、肾脏超声波检查

电脑断层 (CT)

核磁共振成像(magnetic resonance imaging , MRI )

 

治疗

症状治疗

听力检查

外科手术切除肿瘤

腹膜透析

肾脏移植

其他仍在试验中的治疗:如血管生抑制剂(Angiogenesis inhibitors)等。

 

预后

  目前采取症状治疗,早期发现肿瘤及追踪检查,患者也务必定期复查,包括眼科、泌尿以及听力检查等追踪治疗,亦需按时检查身体的内脏器官,并依检查结果,随时注意症状的表现;如,视力下降、呕吐、头痛、平衡失调、进行性四肢无力或持续疼痛,都应及时咨询医师,可降低疾病转成恶性的机率。该症会影响外表,所以需给予患者心理支持及鼓励。

 

 

资料来源:

1. http://www.orpha.net

2. http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3. https://baike.baidu.com/

 

最后修改时间:2013年11月19日