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罕见病百科

Prader-Willi氏综合症

Prader-Willi氏综合症

【摘要】:
解析度染色体分析 (High resolution chromosomal analysis)可侦测染色体区域15q11-13的缺失 (deletion),大约可诊断70%的此症患者。

病因

 

1. 源自父亲第15号染色体 (15q11-q13) 的缺失 (deletion),约占70~75%。

2. 两个15号染色体都来自母亲 (maternal uniparental disomy,母源单亲二体症),约占20~25%。

3. 印记中心突变缺陷 (imprinting center mutation),约占2~5%。

4. 对称性移转 (balanced translocation),约占1%。

 

症状

1. 胎儿期:胎儿活动力偏低,不易察觉;胎动较少或较晚出现,较高的臀位产比例、出生周数延长与出生时体重较小。无法用超声波检验出来,仅能用CVS筛检。

 

2. 婴儿期:明显的肌肉无力,常会有窒息现象发生;深层肌腱反射 (DTR) 减少或没有。新生儿的体重偏低,有轻微的生长迟缓现象,肠蠕动偏低、发育不良 (failure to thrive)。喂食困难,不太会吞食跟吸吮,常需要灌食约3~4个月。哭声微弱、外阴部发育不全 (hypoplasia), 男婴常见隐睪或阴囊发育不良,女婴为大阴唇发育不良。

 

3. 幼年期:6个月后,喂食困难的情形有明显改善;12~18个月,开始有无法控制的过度摄食倾向。身形比同年纪的矮小且肥胖,手掌与脚掌也比较小,且脚掌通常比手掌还小。脸部特征为扁平脸、杏仁眼 (almond-shaped eyes)、前额窄 (narrow bifrontal diameter) 及较小且双侧嘴角下垂的嘴型。另有斜视、模仿能力低 (肌肉张力不足所致)、外生殖器发育不良、智障、行为异常及其他特殊的脸部特征。

 

4. 青少年至成年期:

身材过度肥胖,过度摄食 (Hyperphagia,患孩会不断的寻找食物,并无法控制自己的饮食)。

情绪不稳、行为异常:脾气暴噪、低挫折忍受度及嗜食行为 (无法满足的食欲)。

认知障碍:大部份病人会有轻度至中度智障 (IQ约在60至90之间),少部份人呈严重智障或正常智力。

 

诊断

高解析度染色体分析 (High resolution chromosomal analysis)

可侦测染色体区域15q11-13的缺失 (deletion),大约可诊断70%的此症患者。

萤光原位杂交法 (Fluorescence in situ hybridization)

利用位于15q11-13的探针 (probe) (如GSNRNP基因),可以侦测出微细缺失 (microdeletion)。

甲基化形态分析(Methylation test)

由父源及母源染色体上与此症有关的基因 (如SNRPN gene),其核甘酸甲基化的不同,以PCR或Southern氏浸渍法来诊断。此法可诊断因为染色体基因缺失 (deletion) 或单亲二体症 (UPD) 所造成的PWS,缺点是无法区分此二者。

 

SNRPN基因

此基因位于造成此症的最小缺失区域上 (minimal deletion interval)。临床上,因为”印记现象”,正常人只有父源染色体15q11-13上的SNRPN基因会被表现出来。如果父源染色体上的这个基因有缺陷 (defect),就可能会表现出此症的各种临床症状。

 

治疗

 

1.饮食控制:食欲异常一般认为是下视丘的功能异常所导致,几近强迫性的猎食习惯通常会在6岁之前发生。所以饮食习惯难以控制,并需要不断的强制控制其饮食。规律的饮食习惯与饮食周期是此症患者家庭所必须提供的环境,食物的贮藏需做隔离的控制;建议每天进行规律的运动 (约30分钟),也能对体重控制有很好的管理效果。

 

2.应由医师评估其情况后,再考虑是否可以进行生长激素 (growth hormone) 的注射治疗。

 

3.需于遗传咨询门诊定期追踪,家庭支持与遗传咨询是必要的,此症患者需要被提供一个稳定而易习惯化的环境。

 

资料来源:

 

1. http://www.orpha.net

2. http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3. https://baike.baidu.com/

 

最后修改时间:2013年11月19日