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罕见病百科

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤

【摘要】:
一种罕见的眼部肿瘤,胚胎期视网膜细胞产生病变而成。

病因

 

一种罕见的眼部肿瘤,胚胎期视网膜细胞产生病变而成。这些细胞本来会长成眼睛里的感光器,也就是杆细胞与锥细胞,这些细胞感应光线之后,会传送电流信息,经由视神经到脑部。遗传型的视网膜母细胞瘤的患者染色体上Rb基因原就有缺陷,此基因负责产生一种肿瘤抑制蛋白,视网膜细胞的生长若失去调节功能会长出肿瘤。60%的患者与遗传无关,肿瘤乃因视网膜母细胞突变而形成。

 

细胞会借由Rb基因的开(on)关(off)来控制细胞分裂的能力,因此Rb基因一旦出现问题,细胞的复制行为就会失去控制,就连细胞死亡也没有办法正常进行。 侦测Rb基因对分辨遗传与非遗传型的视网膜母细胞瘤,以及产前诊断有很大帮忙。

 

症状 

 

最早的症状是瞳孔处出现白点,看来像猫眼一样,其次常见的是突然出现斜视,偶而可以看到眼球发炎、红肿;至于视力的 丧失,若只有单侧,一般是难以察觉到;有的若合并青光眼则会引起眼睛疼痛,若扩散到眼球外面,眼睛会渐突出红肿、出血, 若转移开来到骨头内、脑部或其他部位,则会引起厌食、体重减轻、恶心、呕吐等症状,这时才治疗已相当迟了,所以早期发现非常重要。

 

诊断

 

1.眼底镜检查:通常即可诊断出本病

2.眼球超音波检查:若因视网膜剥离或出血,眼底镜检查有困难时,超音波可显示眼球后方有无肿瘤。

3.眼窝电脑断层摄影(CT Scan)

4.核磁共振(MRI):若肿瘤已扩散出眼球外,对于视神经、脑部、蜘蛛膜下腔及软部组织有否被侵染的诊断,最为有用。

 

治疗

 

必须依患者个人的状况而定,治疗计划需视其为单侧或双侧肿瘤,视力残存程度,肿瘤是否还局限在眼球内,有没有扩散到视神经、脑部或血行转移而定。

 

外科手术

 

1.眼球摘除术,是最不得已的方法,一般在保守疗法失败,肿瘤引起青光眼或已无残存视力时才被施行眼球摘除术。眼球摘除后,6个星期即可施行装义眼手术。

2.冷冻治疗:只适用于较前方的小肿瘤(小于3mm),或在放射治疗后复发的肿瘤。

3.镭射治疗:可用于后方的小肿瘤(小于3mm),但较大肿瘤则无效。

 

放射治疗

 

其目的在于局部肿瘤的控制并保留视力,因此只要有希望保留视力,且肿瘤仍局限在眼球内,原则上应用放射治疗而不做眼球摘除术。

 

化学治疗

 

效果较不佳且短暂,只在转移的患者才采取这种姑息性治疗。

 

预防

 

产前诊断

 

来源

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Retinoblastoma&submenuIndex=0

http://www.orpha.net