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罕见病百科

Kleefstra综合征

Kleefstra综合征

【摘要】:
其特点是智力残疾、儿童期肌张力低下、严重的表达性语言延迟和特殊面容,伴随额外临床特征的谱系。

疾病定义

 

Kleefstra综合征(KS)是一种遗传性疾病,特点是智力残疾、儿童期肌张力低下、严重的表达性语言延迟和特殊面容,伴随额外临床特征的谱系。

疾病中文名: Kleefstra综合症

疾病英文名: Kleefstra syndrome

别名:9q亚端粒缺失综合征,9q34.3微缺失综合征,9qSTDS

患病率:1/200000

遗传方式:常染色体显性遗传

发病年龄:婴儿、新生儿

ICD-10编码:Q87.8

OMIM编码:610253

ORPHA编码:261494

UMLS编码:C0795833

GARD编码:8672

症状

疾病分类:染色体异常

流行病学

 

可靠的患病率数据目前尚未获得。迄今为止,已经报道了114个病例。基于其他具有智力残疾的罕见病数据,估计KS患病率为1:200000,考虑到一些受累个体尚未诊断,真实患病率可能更高。

病因

KS是由组蛋白赖氨酸甲基转移酶1(EHMT1)基因点突变(少见)或包含该基因的常染色体区域微缺失9q34.3(>85%案例)导致。该基因编码一种修饰组蛋白功能的酶,对正常发育至关重要。较大的缺失(大于1MB)会有更严重的症状。

临床描述(症状)

KS患者有特殊面容,包括短(小)头、中面部发育不良、异常眉形(拱形或直形)、连眉、下唇外翻且上唇呈夸张的丘比特弓或帐篷样外观、伸舌、下颌相对前凸、宽额头、轻微睑裂下斜、中面部后移、耳轮增厚、短鼻且鼻孔前倾。随着年龄增长,伴随持续性中面部后移和下颌前凸,面容变得越来越粗糙。出现牙齿异常的频率增加,特别是新生牙和乳牙存留。出生体重正常,但半数患儿出现肥胖。儿童期肌张力低下导致大运动发育落后,但大多数孩子可以在2-3岁独立行走。大多数患者有中到重度的智力残疾,伴随表达性语言发育落后和极少言语发展(可能可以非言语交流)。其他表现还包括先天性心脏畸形(心房间分流、室间隔缺损、主动脉瓣闭锁、肺动脉瓣狭窄),男性患儿生殖缺陷(尿道下裂、隐睾、小阴茎)、肾脏缺陷(肾积水、慢性肾功能不全、肾囊肿、膀胱输尿管反流)、癫痫发作、反复感染、严重便秘及听力问题。在青春期/成年期可能开始出现行为问题(好斗/情绪爆发、注意力缺陷问题、自残和严重的睡眠障碍)。有些患儿可能更早表现自闭症样行为。反复肺部感染、超重和行为问题更常见于点突变导致的KS患儿,而小头畸形、身材矮小、呼吸道并发症、气管软化症则在9q34微缺失所致的KS患儿更常见。

诊断方法

 

KS的诊断有赖于临床特征及分子检测,能检测微重复或微缺失的的微阵列技术、荧光原位杂交技术(FISH) 或则多重连接探针扩增技术(MLPA)能用于检测 9q34.3缺失。全编码区测序能检测 EHMT1基因序列变异。

 

鉴别诊断

包括Down综合征,Pitt-Hopkins综合征,Smith-Magenis综合征,Rett综合征和2q23.1微缺失综合征。

产前诊断

产前诊断服务是提供给有患KS的孩子而自己未受影响的父母,因为他们有再生育该病的孩子的高风险。

基因咨询

 

大多数报告的病例是新发病例, 但家族性的病例已经被发现。KS 理论上是常染色体显性遗产, 但大多数患者不能生育。

 

处理和治疗

 

治疗需要多学科的团队合作,尤其需要对智力残疾专长的团队。建议在言语/语言治疗、物理康复治疗和感觉统合治疗同时,在更早的年龄开始特殊教育和职业培训,。对于有肾脏、心脏、泌尿系统问题和听力丧失的病人,需要标准化治疗。有些情况可能需要精神病护理和行为干预治疗。建议进行心脏筛查 (存在心律失常),以及肠道和肾脏/泌尿系监测。建议长期终身医疗随访。

 

预后

 

KS的预后是可变的,但在大多数情况下,它并不是一种危及生命的疾病。

 

资料来源:

1. http://www.orpha.net

2. http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/263

3. Kleefstra Syndrome. Tjitske Kleefstra, Willy M Nillesen, Helger G Yntema. GeneReviews. October 5, 2010; Last Update: May 7, 2015. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/

 

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