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罕见病百科

克-特二氏综合征

克-特二氏综合征

【摘要】:
此症多数个案为无家族史的偶发案例。

遗传方式: 此症多数个案为无家族史的偶发案例。曾有研究者发现血管瘤的病变,也在KTS患者的其他家族成员身上发现,因而提出近显性遗传模式(paradominant mode)的假设;是指突变基因可能于家族中遗传,但因发生在组织中变异程度不同而有不等的症状表现;但这样的假设尚未被证实。

 

病因  

 

过去研究因发现到带有t(5;11)(q13.3;p15.1);即第5对染色体长臂13.3位置及第11对染色体短臂15.1位置平衡型转位的此症个案,因此推论致病基因可能位于此位置上,Tian et al. (2004)进而发现此症的发生,可能与该位置上的VG5Q (Angiogenic factor with G patch and FHA Domains 1; AGGF1) gene的突变有关,但确切的致病机转尚不明确。

 

症状

 

皮肤及血管的病变为先天的异常,但因初期症状并不明显,当察觉到病变,并接受就医的平均年龄为4岁左右。而所有个案中,约20%会发生皮肤上的血管病变。

 

静脉曲张及肢体肥大通常不会一开始就发生;肢体肥大的问题可能是多种因素所致,如:淋巴阻塞、静脉扩张,增加了软组织与骨头的肥大。肢体肥大的问题通常影响到肢体末端,而导致腿长不一跟步态的不稳。

 

静脉曲张可能导致静脉的淤血,再来可能造成疼痛跟出血、血栓性静脉炎及肺栓塞。

 

此外患者可能因淋巴管的异常,导致容易发生淋巴水肿,及蜂窝性组织炎的感染。血管异常及偏低的血流速,也可能造成患者发生轻至重度的血小板计数偏低。

 

常见的病征详述如下:

皮肤上的血管病变:

患者的皮肤常发生平坦、呈蓝紫色的血管瘤病变,而被称为葡萄酒渍(port-wine stain)的外观,此外低血流及淋巴管异常的问题也会造成蓝紫的肤色。

皮肤病变的区域常局限于部分的肢体末端,但有17-21%的个案常扩及一整个,或一整侧边的肢体。病变的情况可能包括:皮肤的色素沉淀、增厚、淋巴水泡(lymphatic vesicles)及静脉曲张;若静脉曲张外观呈红樱桃色的话,则又称为焰状静脉曲张(venous flares)。

 

肢体肥大:

由于肌肉肥大、皮肤增厚及血管组织的增加,可能加上骨头的过度生长及淋巴水肿的问题,而造成患者的肢体肥大。

多数患童发生在单一下肢,而5-11%的个案是发生在单一上肢,13-19%则可能上下肢都同时发生。多数(70%)个案肢体的长度会因而增加,而半数(50%)个案的肢体末端会因而变得肥厚。

一般来说,肢体肥大及血管的病变常发生在同侧肢体上,但也有很少数的个案是发生在不同侧的肢体。静脉异常的问题若延至生殖器官,也可能造成阴唇或阴囊的外观肥大。

 

静脉异常:

表侧静脉的病变常是沿着脚足往上延伸,至少1/3个案的静脉病变会遍及整只脚,部分患者也可能发生深部静脉的异常。外科手术的探查,通常是不建议的,但一般需经手术才得以了解发生病变的原因。

 

淋巴系统的异常:

可能包括淋巴管与淋巴结的数目减少,约70%的患者会发生。23%的患者会有淋巴水肿(lymphedema)、发生在表皮上的淋巴囊泡(cutaneous lymphatic vesicles)及淋巴液的渗出。19-53%曾发生过血栓静脉炎(thrombophlebitis),静脉血栓的问题将有造成肺栓塞的危险。

多数患者可能常表示疼痛及易疲倦。1/3的患者可能发生胸腔、腹腔及骨盆深部静脉的扩张,而骨盆血管的扩张可能造成血尿或直肠出血。

发生在中枢神经系统,包括脑干、小脑或脊椎神经上的血管病变则非常的少见,患者的智力通常正常。在其他的先天异常上,约9-29%的患者会发生骨骼的发育不良。

 

诊断

 

主要由小儿遗传科医师根据患者的临床表征做判断,并可接受相关的影像学检查:

双彩超音波(Color duplex ultrasonography)

可依此发现个案动静脉畸形,及深部静脉发育不良的问题。

X光摄影术

借以观察个案肢体长短不一,及肢体骨头肥大的问题。

若发生严重的肠胃道出血,则须仰赖内视镜的检查。若发生淋巴水肿或肢体大小不一致超过4公分的个案,可使用放射追踪物的淋巴摄影。再者可借核磁共振(MRI)辨别静脉及淋巴系统的病变。

 

治疗

 

对于静脉畸形的问题,可以进行切除或结扎异常血管的手术;虽然过去已有多例的成功案例,但多数医疗机构可能担心感染、淋巴渗漏及皮肤损伤的并发症,而不建议血管手术的进行。美国一知名的医疗机构于统计后发现,虽然约40%的个案可经手术改善静脉曲张的问题,但却可能有90%的复发率。因此实际实行中应根据个案的个别状况,及其主治的医疗团队的评估。

但如果肢体长度不对称大于2公分以上,因顾虑变形及感染的问题,一般建议可进行适度的截肢手术。

除手术外,患者宜定期接受医疗团队的评估,以追踪病变的程度并适时的提供矫治。

 

资料来源:  

 

1. http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Klippel-Trenaunay%2520syndrome%3B%2520KTS&submenuIndex=0

2. http://www.orpha.net  

 

最后修改时间:2014年07月31日