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罕见病百科

Stargardt's氏症

Stargardt's氏症

【摘要】:
Stargardt's氏症是一种眼睛的遗传疾病,导致视力逐渐失明。

病因

 

Stargardt's氏症是一种眼睛的遗传疾病,导致视力逐渐失明。这疾病影响视网膜,尤其是眼睛后方视网膜中央的感光组织黄斑(Macular)。黄斑是感光细胞(锥细胞)聚集的地方,主要的功能是中央视力、看细微事物及辨别颜色,像阅读、开车、辨识脸孔皆需要仰赖完好功能的黄斑。目前已知早发性的黄斑退化症依其遗传模式可分为好几型,统称为黄斑失养症(Macular Dystrophy)。

 

Stargardt's氏症患者的黄斑部会覆盖一层黄脂质(褐脂质,lipofuscin),随著时间这物质的堆积会伤害感光细胞,响影中心视力。除了中心视力的丧失外,有些人可能还会有夜间视力或光线适应调节困难的情形,或色彩视觉的缺陷。Stargardt's氏症的临床症状可能出现在儿童晚期或成年早期,且会随著时间恶化。

 

Stargardt's氏症最早是在1901年由德国的眼科医师和Karl Stargardt两位以青少年黄斑退化症(Juvenile Macular Degeneration)提出。在1963年眼科医师Adolphe Fransceschetti提出了眼底黄斑点症(Fundus Flavimaculatus, FFM)一词于中心视力丧失的患者。但在1976年被Hadden和Gass两位证实上述之疾病是相同的遗传疾病(Stargardt's氏症(Stargardt’s disease))。

 

症状

 

ABCA4基因突变的临床症状

早期不明原因的视力丧失因视网膜病变引起不正常的视网膜上皮细胞、萎缩性的黄斑退化、眼底黄斑点、苍白的视神经头(pallor of optic nerve head)和轻微的色彩视觉缺陷。

 

ELOVL4基因突变的临床症状

早发性的视力丧失是在10-20岁与视网膜改变有关,不正常的视网膜上皮细胞导致视力的糢糊、无法校正的视野及光适应困难。后续的变化包括了萎缩性的黄斑退化、或眼底黄斑点、苍白的视神经头(pallor of optic nerve head)和轻微的色彩视觉缺陷。临床症状在20岁时高度的表现,在30岁时几乎完全表现。有90%的患者在20岁前的视力为20/200,在20岁之后即达到法定失明的程度,40-50岁的视力为20/400、60-70岁视力剩20/800。但黄斑功能的丧失不会影响人的寿命。

 

诊断

 

依据临床的特征,亦可透过下列检查

* 眼底血管萤光造影检查(Fluorescein angiography)检查脉络膜、视网膜血管和病理变化

* 视网膜电流图(Electroretinogram;ERG)利用电流测试视网膜细胞反应

* 眼电图法(Electro-Oculography,EOG)利用电极的原理来测量眼睛的移动

* 基因检测(依其遗传模式)

 

治疗

 

目前Stargardt's氏症无任何有效的治疗方式,或许可以藉由视觉辅具的协助来帮忙,例如太阳眼镜避免紫外线(UVA、UVB)的伤害,同时避免曝露于强光的环境中。另外可以接受遗传咨询,协助疾病再发生的预防。

虽然目前无有效的治疗,但仍有一些试验在进行中,期待有朝一日能有光明契机。

 

料来源:  

 

1. http://www.orpha.net

2. http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3. https://baike.baidu.com/

 

最后修改时间:2013年11月19日

 

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