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2026年

• 疾病中文名：肌强直性营养不良 • 疾病英文名： Myotonic dystrophy • 别名：未知 • 患病率：未知 • 遗传方式：未知 • ICD 编码： G71.1

2018-04-29

弗里曼-谢尔登综合征疾病英文名： Freeman-Sheldon syndrome (FSS) 别名：吹口哨面容综合征患病率： <1/1 000 000 遗传方式：常染色体显性或常染色体隐性 ICD 编码： Q87.0

2018-04-29

疾病中文名：贝克肌营养不良症疾病英文名： Becker Muscular Dystrophy 别名：未知患病率： 1-9 / 100 000 遗传方式： X连锁隐性 ICD 编码： G71.0

2018-04-29

• 疾病中文名： Schwartz Jampel 氏综合征 • 疾病英文名： Schwartz Jampel syndrome • 别名：未知 • 患病率： <1 / 1 000 000 • 遗传方式：常染色体隐性 • ICD 编码： G71.1

2018-04-29

• 疾病中文名： Nemaline线状肌肉病变 • 疾病英文名： Nemaline Rod Myopathy • 别名：未知 • 患病率： 1-9 / 100 000 • 遗传方式：常染色体隐性常染色体显性 • ICD 编码： G71.2

2018-04-29

3月31日至4月1日由财团法人罕见疾病基金会、社团法人台湾弱势病患权益促进会、上海四叶草罕见病家庭关爱中心联合主办的“2018两岸罕见疾病病友团体交流活动”在台北举行，来自海峡两岸的39个基金会、患者组织等共78位负责人通过学习感受、互动交流促进两岸对于罕见病领域的关注与讨论。

2018-04-27

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2018-03-18

Stargardt's氏症是一种眼睛的遗传疾病，导致视力逐渐失明。

2018-03-17

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