2026年

科-斯二氏综合征

Coffin-Siris综合征最初是在1970年由Grange S. Coffin博士及Evelyn Siris博士所提出，它也被称为第五指综合征(fifth digit syndrome)

2018-03-17

纳赫尔综合征

此症的诊断主要以临床表征为主。一半以上的个案可以借由SF3B4基因分析来确认诊断。

2018-03-17

小睑裂综合征

vhl综合征

2018-03-17

克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症

此症通常依据临床症状和分子遗传技术来诊断，研究显示，HRAS为目前相关的基因，约80-90%具有临床症状的疑似患者，可借基因序列分析检测出HRAS基因的突变，也可依此作为产前诊断的依据。

2018-03-17

歌舞伎综合症

vhl综合征

2018-03-17

生长激素缺乏症

理论上，生长激素伴随一生。成人也分泌一定量的生长激素，对情绪和物质代谢有重要影响。

2018-03-17

肢端肥大症

vhl综合征

2018-03-17

高脂蛋白血症I型

如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。

2018-03-17