2026年

罕见病研究的未来十年：国际罕见病研究联盟的展望（下）

在庆祝前所未有进步的同时，IRDiRC意识到巨大的需求与机遇，并制定了未来十年新的全球罕见疾病目标。

2018-05-10

罕见病研究的未来十年：国际罕见病研究联盟的展望（上）

在庆祝前所未有进步的同时，IRDiRC意识到巨大的需求与机遇，并制定了未来十年新的全球罕见疾病目标。

2018-05-04

黄如方先生当选为消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会成员

黄如方表示：“我们期待，在不久的将来，全球委员会能够为全球包括中国的罕见病儿童的诊断事业作出贡献，我深感责任重大。”

2018-05-04

多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤 疾病英文名： Multiple myeloma（MM） 别 名： 未知 患 病 率： 1-5 / 10 000 遗 传 方 式： 未知 ICD 编 码： C90.0

2018-05-01

骨质石化症

骨质石化症 别 名： 石骨症/大理石骨病/阿耳伯斯•尚堡氏病/阿耳伯斯•尚堡病/Albers-Schonberg病/骨硬化症/骨质石化病/Albers Schonberg disease/Marble bone disease/myelofibrosis osteosclerosis 患 病 率： 约为1/20,000-1/30,000 遗 传 方 式： 常染色体显性

2018-05-01

杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症 疾病英文名： Duchenne muscular dystrophy 别 名： 假肥大型肌营养不良症 患 病 率： 1-9 / 100 000 遗 传 方 式： X连锁隐性 ICD 编 码： G71.0

2018-05-01

瓦登伯格综合症

瓦登伯格综合症 疾病英文名： Waardenburg syndrome 别 名： 瓦氏综合征，蓝眼睛 患 病 率： 1-9 / 100 000 遗 传 方 式： 常染色体显性遗传 ICD 编 码： E70.3

2018-05-01

低纤溶酶原症

低纤溶酶原症 疾病英文名： Hypoplasminogenemia 别 名： Ⅰ型纤溶酶原缺乏症 患 病 率： 保守估计约1.6/1,000,000 遗 传 方 式： 常染色体隐性遗传 ICD 编 码： 未知

2018-05-01