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2026年

特发性慢性肉芽肿病疾病英文名： Chronic primary granulomatous disease 别名：未知患病率： 1-9 / 1 000 000 遗传方式：常染色体隐性常染色体显性 ICD 编码： D71

2018-05-01

高免疫球蛋白M综合症疾病英文名： Hyper-IgM syndrome 别名：未知患病率： 1/1,000,000 遗传方式： X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 ICD 编码： D80.5

2018-05-01

补体成份8缺乏症疾病英文名： Complement Component 8 deficiency 别名别名：未知患病率：详见下面正文遗传方式：常染色体隐性 ICD 编码： D84.1

2018-05-01

先天性挛缩细长指（趾）疾病英文名： Congenital contractural arachnodactyly ，CCA (Beals syndrome) 别名：毕耳氏综合征患病率：未知遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： Q87.8

2018-05-01

先天结缔组织异常Ⅳ型疾病英文名： Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 别名：鬃皮症患病率： 1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： Q79.6

2018-05-01

马凡氏综合征疾病英文名： Marfan syndrome 别名：蜘蛛人，蜘蛛指患病率： 1-5 / 10 000 遗传方式：常染色体显性遗传 ICD 编码： Q87.4

2018-05-01

进行性骨化性肌炎疾病英文名： Myositis ossificans progressiva 别名：进行性骨化性纤维发育不良/FOP 患病率： <1 / 1 000 000 遗传方式：常染色体显性遗传 ICD 编码： M61.1

2018-05-01

Loeys-Dietz综合征疾病英文名： Loeys-Dietz syndrome 别名：未知患病率： <1 / 1 000 000 遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： Q87.4

2018-05-01

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