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2026年

先天性胫骨假关节疾病英文名： congenltal pseudarthrosis of thetibia 别名： CPT 患病率： 1/250000 遗传方式：未知 ICD 编码：未知

2018-05-01

特发性变形性骨炎疾病英文名： Primary Paget disease 别名：变形性骨炎/原发性变形性骨炎患病率：未知遗传方式：未知 ICD 编码： M88

2018-05-01

锁骨颅骨发育异常疾病英文名： Cleidocraninal dysplasia 别名：颅骨锁骨发育不全综合症患病率： 1-9 / 1 000 000 遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： Q74.0

2018-05-01

软骨发育不全症疾病英文名： Achondroplasia 别名：侏儒症患病率： 1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： Q77.4

2018-05-01

裂手裂足症疾病英文名： Split-Hand Split-Foot Malformation (SHFM) 别名：未知患病率： 1-9 / 1 000 000 遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： Q73.8

2018-05-01

进行性骨化性肌炎疾病英文名： Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 别名：进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患病率： <1 / 1 000 000 遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： M61.1

2018-04-30

假性软骨发育不全疾病英文名： Pseudoachondroplastic dysplasia/Pseudoachondroplasia 别名：未知患病率： 1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性 ICD 编码： Q77.8

2018-04-30

骨骼发育异常疾病英文名： Skeletal dysplasia 别名：侏儒症患病率： 1/4,000-5,000 遗传方式：多样 ICD 编码：未知

2018-04-30

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